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测序人的三大“意难平”,你中了几个?

2026-4-24 14:44| 编辑: 沙糖桔| 查看: 102| 评论: 0|来源: 小桔灯网

摘要: 一站到底,从样本到数据全流程无忧

做外显子组测序的你,是不是经常遇到这些情况

  • 覆盖不均,GC-rich区域总是“掉链子”,数据不稳定;

  • 样本越收越多,通量却跟不上,排队测序遥遥无期;

  • 成本居高不下,重复测序浪费严重,预算总在燃烧……


如果你中了至少一条,那是时候考虑升级你的外显子组方案了。

赛默飞全新推出DNA外显子组捕获整体解决方案,从样本到数据全流程升级,一套方案解决高通量测序的核心痛点。


双链DNA探针

让覆盖“雨露均沾”


外显子组测序的核心挑战之一,是如何在保 证覆盖深度的同时避免“偏科”——有些区域测了又测,有些区域却覆盖不足。赛默飞NGS捕获解决方案采用双链DNA(dsDNA)探针设计,实现更高捕获效率与更均匀的覆盖分布,有效降低低覆盖与漏检风险。

结果如何?一组数据告诉你:

在50倍平均覆盖深度下,Applied Biosystems™ NGS Exome DNA Panel仅需6.3 Gb的测序数据量,即可实现超过80%的目标碱基达到该深度。而对比组的外显子组Panel,需要更多的测序量才能达到同样的覆盖基准。


单次测序多跑22个样本

通量提升看得见


测序成本降不下来,问题往往出在“无效测序”上——大量读段被浪费在已经充分覆盖的区域。更均匀的覆盖分布,意味着测序投入的每一分钱都花在了“刀刃上”。

实测数据显示:

在NextSeq P3流动槽上,赛默飞方案最多可处理 57个 外显子组样本(维持>80%目标碱基@50X覆盖标准),而对比组方案仅能处理 35-45个 样本。

这意味着什么?单次运行最多可以多跑22个样本,样本通量提升最高达63%。对于大规模队列研究而言,这不仅是效率的提升,更是真金白银的节约——测序成本最高可降低约50%。


四个指标

看懂什么叫“高一致性”


赛默飞方案在多个关键性能指标上均表现优异,为大规模队列研究提供了坚实的数据质量保障:

  • Fold-80碱基罚分(均匀性):数值越低,覆盖越均匀。更低的Fold-80意味着无需额外测序就能获得均一的覆盖分布,有效降低测序浪费。

  • ≥30X覆盖的目标碱基比例:百分比越高,越多碱基满足可信变异检出的阈值。直接关系到变异检测的灵敏度和准确性。

  • 零覆盖目标区域比例:百分比越低,覆盖缺口越少。赛默飞方案有效减少GC-rich区域等难测位点的覆盖缺失,降低假阴性风险。

  • 靶向读段百分比(On-target率):更高的靶向率意味着测序读段被更高效地利用,减少脱靶浪费。

简言之:Fold-80更低、零覆盖更少、≥30X比例更高、靶向率更高——四个指标一起看,才能全面评估一个外显子组Panel的真正实力。


一站到底

从样本到数据全流程无忧


赛默飞DNA外显子组捕获整体解决方案,覆盖完整的样本→文库制备→捕获富集→靶向测序→数据输出工作流程。


标准化流程,稳定可靠,易上手,同时支持自动化扩展,无论是小型实验室还是高通量测序中心都能灵活适配。

覆盖多种科研应用场景:

  • 外显子组测序研究

  • 大规模人群队列研究

  • 遗传变异分析

  • 精准医学与转化医学

  • 疾病相关基因研究


现在升级你的测序方案!


如果你正在为外显子组测序的通量和成本发愁,不妨试试这套经过验证的解决方案。


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