一文全面认识国内 “质谱江湖”

质谱检测原理

质谱仪是一种将样品分子转换成离子，并通过对离子的质荷比进行分离和定性定量分析的仪器。（质荷比指离子的质量（m）除以其所带的电荷数（z），即m/z）

实验用质谱仪主要由进样系统、离子源、质量分析器、电子学系统、检测器、真空系统及数据处理系统组成。

图1 质谱仪的构成

其工作过程可概述为：

• 样品导入：样品从注射泵等设备导入离子源中。

• 样品离子化：样品进入离子源后，在高压下发生软电离，产生带电离子；样品只有通过离子源被离子化后才能被质谱检测到。

• 离子分离：从离子源传送来的带电离子进入质量分析器，依据不同的荷质比进行分离及裂解， 通过设定特定扫描电压，可允许特定离子通过。

• 检测器计数：子离子到达检测器后，可转换为便于计数的数字电平信号。

• 数据处理：将离子信号转换成质谱图。

质谱技术的优劣势

质谱技术具备灵敏度高、特异度高及通量高等优势。并且，质谱技术应用范围广，理论上能够被电离的分子，都可以用质谱技术测定。

同时，质谱检测过程中不需要酶、生化试剂、荧光抗体、探针等其他检测试剂成分，一定程度上降低了单次检测的试剂成本。

常见的三种质谱系统的优势如下：

液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术通过液相色谱柱进行离子分离，串联三重四极杆质谱设备进行检测。

LC-MS/MS技术特异性高，可同时区分并准确定量多种内、外源性的小分子物质，被誉为小分子定量分析的金标准。

LC-MS/MS既能检测那些已有免疫分析方法但存在非特异性、交叉反应或灵敏度低的生物标志物，也能检测那些先前尚无成熟免疫分析或生化检测方法的生物标志物。可作为临床生化、免疫方法的重要补充，为目前仍无法检测的临床亟需项目提供解决方案。

目前广泛应用于遗传代谢疾病筛查、维生素检测、激素检测、疾病标志物的检测、治疗药物监测、多组学研究等各领域。

电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）通过电感耦合方式将射频能量传递给气体，使其电离并形成高温等离子体，电离产生的离子通过质谱仪按质荷比（m/z）分离检测。

ICP-MS 技术正逐步替代原子吸收技术，在临床上被广泛用于各种必需微量元素的营养状态评估及重金属中毒筛查。

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）利用激光轰击样品与基质的共结晶，使生物大分子软电离为离子，离子在电场中加速后依据飞行时间差异测定其质荷比（m/z），实现分子量的高精度鉴定。

MALDI-TOF MS用于分析生物分子（如 DNA、蛋白质、多肽、糖类等）和大分子量的有机分子，使得微生物蛋白质指纹图谱进行菌种鉴定成为可能。在微生物学检验中具有检测速度快、鉴定准确率高、检测成本低、检测通量高、可鉴定菌种类型广泛等特点。

不过，质谱技术在临床应用过程中也面临着设备成本高、处理流程自动化不足、对实验室要求高、依赖参考物质、难以发现新突变等问题。

国内质谱检测“江湖”

一、IVD获批产品

1、整体情况

截至2025年7月20日，根据DataMed数据库，NMPA获批的质谱相关试剂及设备共计515款产品，包括器械设备112款，试剂403款。其中，国产产品499款，自国外进口16款。（图2，附录一、二）（ 质谱相关设备及试剂定义为：预期用途中明确该产品采用质谱技术或为与质谱设备配套的器械。未纳入色谱仪）

从时间发展趋势看，质谱相关检测产品及设备获批数量呈现逐渐增加的趋势，并在2024年达到获批数量的顶峰。（图3）由此可见，临床质谱检测技术正逐步深入国内IVD行业，成为IVD行业新的增长点及竞争点。

图3 质谱检测产品获批数量随时间变化趋势图

从公司层面看，有质谱相关设备或试剂获批的国内公司数量达109家，按照获批产品数量排列，前21家企业获批产品数量达320款，占国内总产品数量的比例为64.13%。（表1）

表1 国内部分质谱检测公司及获批产品数量

2、设备情况

LC-MS/MS（液相色谱串联质谱）、MALDI-TOF MS（飞行时间质谱的主要类型）及ICP-MS（电感耦合等离子质谱）是国内获批质谱检测设备的主要类型，分别有51、33、11款获批产品。（图4）

图4 国内质谱检测相关设备数量构成情况

此外，还有2款人体呼出气检测质谱及4款质谱流式细胞分析仪获NMPA批准。（表2，图4）

表2 NMPA批准的呼出气检测质谱及质谱流式细胞仪

3、试剂情况

403款试剂中，包括检测试剂盒201款，质控品104款，校准品97款及处理液1款。（图5）

按照检测目标对检测试剂盒进行进一步归类可见，

目前质谱检测商业化IVD产品已覆盖营养素及微量元素检测、血药浓度监测、内分泌相关检测、同型半胱氨酸及代谢物检测、遗传代谢疾病检测、肝胆系统疾病代谢物检测、糖代谢标志物检测、肾功能评价指标检测、药物基因多态性检测、遗传性耳聋基因检测及其他心血管疾病疾病检测等约11大领域。（图6）

其中，元素检测、血药浓度监测及内分泌指标检测为获批产品数量最多的领域。

具体分析各领域标志物，有如下特点：

1、营养/微量元素系列指标

脂溶性维生素检测为获批产品数量最多的领域，其中，仅25-羟基维生素D获批产品数量就达到了47款。此外，也有血液微量元素检测、叶酸检测、水溶性维生素及碘元素检测的产品获批。

表 营养/微量元素系列指标质谱检测产品数量构成情况

2、血药浓度监测

在血药浓度监测上，采用质谱技术进行血药浓度监测已覆盖精神及神经系统药物、免疫抑制剂、抗感染药物、抗肿瘤/免疫调节药物等4大类约20种药物。

表 血药浓度监测质谱检测产品数量构成情况

3、内分泌相关指标检测

在内分泌相关指标检测上，质谱检测已覆盖甲状腺功能标志物、儿茶酚胺及其代谢物、性腺性激素及肾素等共计约23类激素的检测中。

表 内分泌相关指标质谱检测产品数量构成情况

4、其他检测标志物

除以上三类标志物外，质谱技术在以下类别中也有产品获NMPA批准，相关产品检测靶标如表所示。

二、医疗机构自行研制体外诊断试剂备案情况

质谱方法是许多重要检验项目的首选检测方法，然而临床质谱实验室的运行相对常规检测平台更加复杂，且代谢组及蛋白组等检测标志物复杂，开展注册申报难度大、耗时长。

为使该技术更好服务于临床检测，质谱检测产品除可以IVD产品的形式开展临床诊断外，也可以医疗机构自行研制体外诊断试剂备案方式在特定医疗机构内开展检测。

截至2025年8月7日，国内已完成备案的4款产品中，质谱检测技术独占两款，分别为：

1、五项抗癫痫药物浓度测定试剂盒（液相色谱串联质谱法）

时间：2024年7月19日

医疗机构：上海交通大学附属上海儿童医学中心

用途：体外定量测定癫痫患儿血清中的抗癫痫类治疗药物的浓度水平。

2、18-羟皮质醇、18-氧皮质醇和18-羟皮质酮检测试剂（液相色谱-质谱法）

时间：2025年7月23日

医疗机构：复旦大学附属中山医院

用途：用于原发性醛固酮增多症患者中醛固酮瘤的辅助诊断。

总结

总之，近年来，国内质谱相关IVD产品获批数量呈现逐年增加趋势。国内已有403款以质谱技术为检测原理的试剂产品、112质谱相关设备获批。

从检测设备看，LC-MS/MS、MALDI-TOF MS及ICP-MS为国内获批的主要质谱设备类型。

从检测试剂看，国内有201款注册IVD试剂盒，2款医疗机构自行研制体外诊断试剂备案。

质谱检测技术产品已与原有的生化、免疫及分子检测技术形成交叉，获批产品已覆盖营养素及微量元素检测、血药浓度监测、内分泌相关检测、同型半胱氨酸及代谢物检测、遗传代谢疾病检测、肝胆系统疾病代谢物检测、药物基因多态性检测及遗传性耳聋基因检测等共计11个领域。

根据美国发布的第17版全球IVD行业报告，全球临床质谱市场规模预计将从2024年的9.3亿美元增长至2029年的14.35亿美元，仅次于核酸检测，成为IVD领域的快速增长细分市场。与国外相比，我国临床质谱检测起步相对晚，未来仍有一定的增长空间。

附录一 NMPA批准的质谱检测试剂产品