数字PCR作为一项革命性分子诊断技术，凭借绝对定量、高灵敏度、高精准度、高效便捷等多重优势，正在遗传性疾病等领域的精准诊疗展现出前所未有的应用潜力。3月23日，罗氏诊断中国于第二十二届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会(CACLP)上举办卫星会，并携手上海鉴研医疗器械有限公司（简称“上海鉴研”）带来数字PCR在脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查与诊断中的突破性进展，共同加速本土创新，赋能精准诊疗。 基因“双生子”：SMN1/SMN2检测指导， 助力SMA临床管理 SMA作为一种遗传性神经肌肉病，是罕见病领域非常具有代表性的疾病之一，多发于婴幼儿时期，以高致残和致死率，严重影响患儿及其家庭的生活质量。《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》（以下简称《共识》）指出，近年来疾病修正治疗药物的相继问世，改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗，优于症状后治疗1。因此，早期筛查与诊断对于改善SMA患者的预后具有重要意义。 作为SMA筛查和诊断的关键指标，运动神经元存活基因1（SMN1）决定疾病的发生，运动神经元存活基因2（SMN2）影响疾病的严重程度和进展。《共识》强调，95% SMA 患者存在 SMN1 基因 7 号外显子的纯合缺失，且基因型-表型关联明确。SMN2基因拷贝数是 SMA的重要修饰因素，对确诊SMA 新生儿的后续临床治疗具有重要指导价值。 来源：《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》 前沿“黑科技”：数字PCR本土创新迎新局， 共促精准诊疗新生态 自2023年起，罗氏诊断携手上海鉴研，通过不断发挥各自技术资源优势，共同加速数字PCR赋能SMA精准诊疗。据悉，双方基于罗氏诊断Digital LightCycler® 数字PCR系统* （简称“Digital LightCycler® System”），共同开发了适用于SMN1和SMN2的数字PCR检测方案，旨在为SMA早筛早诊提供更为精准、高效、自动化的创新工具。 据介绍，该数字PCR检测方案通过绝对定量，能够同时检测SMN1和SMN2基因，并且可以直接判读基因拷贝数，高拷贝和低拷贝变异均可被准确检测，从而提供更为精准、直观、可靠的检测结果。此外，这一创新工具基于罗氏诊断数字PCR系统，突破了多重连接探针扩增技术（MLPA）作为传统金标准方法，面临的手工专业操作且流程复杂等技术局限，实现更为高效便捷的自动化操作，于3小时内即可获得检测结果，为临床提供快速、准确支持，进一步优化诊疗路径，改善患者治疗效果。而与实时荧光定量PCR（qPCR）方法相比，数字PCR检测灵敏度也进一步提升，为疾病早期筛查与诊断提供更为有力的支持。 近期，该合作方案中用于SMN1/2的检测试剂盒（数字 PCR法）已获得欧盟CE认证，结合罗氏诊断Digital LightCycler® System此前已落地欧盟市场，将进一步提升该套检测方案的临床可及性，满足欧洲SMA患者的精准诊疗需求。 邱耕博士 上海鉴研董事长 “这是我们与罗氏诊断合作的又一关键里程碑，相信将为全球SMA早筛早诊提供更具创新性和实用性的中国方案，进一步提升临床诊疗水平。未来，我们将继续并肩前行，探索更多适用于临床的数字PCR检测方案，帮助更多患者获益。” 作为全球体外诊断领域的引领者，罗氏诊断多年来持续引领数字PCR技术革新。据悉，Digital LightCycler® System配备3种不同的纳米孔芯片，拥有6+1色荧光检测通道，并使用5倍浓缩的预混液，涵盖从样本流到信息流的全自动化设计，同时兼具仅1步加样的简易工作流程、标准的LIS系统对接能力等多重优势，有效减少人为操作导至的结果差异，带来准确、稳定且可靠的检测结果，成为推动数字PCR技术走向临床应用的强力催化剂。
罗氏诊断Digital LightCycler® 数字PCR系统 王峰 罗氏诊断中国高级总监-生命科学部 “深耕中国多年，罗氏诊断始终坚守‘在中国，为中国’的承诺，持续引进全球领先的诊断技术，同时积极赋能本土创新。此次合作为罗氏诊断构建本土创新生态圈注入了新动能，将加速数字PCR本土创新成果走出国门，辐射全球精准医疗领域，造福更多患者。未来，罗氏诊断将继续开拓数字PCR的创新应用，聚力满足临床与科研需求，推动生命科学高质量发展。” 参考文献： 1.中国研究型医院学会神经科学专业委员会,中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组. 脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）[J]. 中华医学杂志,2023,103(27):2075-2081. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20230310-00372. *Digital LightCycler® 数字PCR系统尚未获得国家药监局审批，仅用于科学研究，不用于临床诊断 |
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