3月23日，由北京协和医院院长张抒扬牵头，多家医院共同参与的“罕见病诊断临床解读规则行业标准编撰”项目启动。
 3月23日，北京协和医院院长张抒扬在会上宣布项目启动。主办方供图
据悉，“罕见病诊断临床解读规则行业标准编撰”旨在结合中国人群的遗传特点，建立适合中国本土的基因变异解读标准，以解决当前下一代测序（NGS）检测行业中存在的基因变异解读现状问题。通过制定统一的行业标准，推动基因检测更加规范和精准，为患者提供更准确的诊断和治疗方案。
“新生儿筛查临床解读规则行业标准编撰”项目也同期启动。该项目由中国科学院院士黄荷凤牵头，云南省第一人民医院遗传诊断中心主任技师朱宝生、南京市妇幼保健院院长许争峰、厦门市妇幼保健院院长周裕林、复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心副主任徐晨明以及华大基因CEO赵立见共同参与。通过完善解读标准，对新生儿进行基因变异筛查及精准解读，以期在疾病尚未显现症状的早期阶段，敏锐捕捉到潜在的遗传疾病风险，避免严重的身体残疾、智力发育迟缓甚至危及生命等不良后果。
 3月23日，中国科学院黄荷凤院士宣布项目启动。主办方供图 |
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