瞄准“靶”！这家IVD企业如何推动肿瘤精准诊疗？

既往数据报道，PIK3CA基因突变在乳腺癌中占30%~40%，是乳腺癌发生和进展的重要因素。且与西方乳腺癌患者相比，中国乳腺癌患者PIK3CA突变的发生率更高(分别为45.6%和34.7%，P<0.001)。PIK3CA基因突变可导至PI3K通路异常激活，促进肿瘤细胞的生长和抗凋亡能力，并且可导至乳腺癌内分泌治疗、化疗和靶向治疗的耐药。

NCCN乳腺癌指南（V6.2024）建议：HR+/HER2-晚期或转移性乳腺癌患者进行PIK3CA突变检测，以匹配靶向药物。2024年ESMO指南更新建议将PIK3CA作为晚期乳腺癌的ESCAT IA级生物标志物靶点进行检测。PIK3CA突变阳性的患者可考虑PI3Kα抑制剂治疗。

国内方面，早在2022年，《PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制剂治疗乳腺癌临床应用专家共识（2022）》就建议基于内分泌治疗后发生疾病进展的HR阳性HER-2阴性晚期或转移性乳腺癌患者进行PIK3CA突变检测。《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识（2022）》也建议PIK3CA基因突变可作为预测 ER+乳腺癌 PI3Kα特异性抑制剂阿培利司疗效的敏感性标志物。《CSCO 乳腺癌指南（2024）》建议PIK3CA突变的HR+/HER-2阴性晚期或转移性乳腺癌患者后续治疗可考虑PI3K抑制剂方案。

2025年2月，中华医学会病理学分会联合中国临床肿瘤学会病理专家委员会以及国家病理专业医疗质量控制中心发布了《中国乳腺癌 PIK3CA 基因突变检测专家共识（2025 版）》，建议对激素受体阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行 PIK3CA 基因检测，同时，早期乳腺癌患者 PIK3CA 基因突变有预后及辅助治疗疗效的预测意义，在有条件的医院可尝试进行检测。

尤其是，近年来，临床上已有PI3Kα抑制剂在PIK3CA突变晚期乳腺癌治疗中取得了诸多突破性进展，并于2024年年底获得FDA批准，乳腺癌临床治疗已进入新型精准靶向内分泌治疗新时代。

乳腺癌患者中，70%~80%的PIK3CA基因突变发生在位于9号外显子的p.E545K、p.E542K和20号外显子的p.H1047R，其PIK3CA突变与致癌作用密切相关。国内也已有获批的PIK3CA荧光定量PCR试剂盒，主要可针对非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌，尤其是乳腺癌患者，可作为伴随诊断试剂用于即将在国内上市的PIK3CA靶向药物，并涵盖9、20外显子5种突变（E542K、E545K、E545D、1047R、H1047L）。

明确 PIK3CA 基因突变状态，可帮助临床医生为患者精准选择合适的靶向治疗药物，评估预后，匹配临床试验，是乳腺癌精准诊疗的重要步骤。随着中国医药卫生事业发展基金会乳腺肿瘤学组的成立，雅康博将协同产业界及临床领域众多专家力量，围绕“加强科研的协作，推动自主创新，加强临床应用及转化”这一主题，持续深耕肿瘤精准医学及伴随诊断这一领域，通过自主创新与产业合作不断造福广大患者，助力患者可以获得更好的生存获益和生活质量。