这个检测技术可以检出CNV、易位(包括复杂的和罗氏)、倒位、插入，是核型、CMA、CNV-seq、OGM的替代？

2024-11-8 15:48| 编辑: 归去来兮| 查看: 642| 评论: 0|来源: 碱基序列

摘要: 新型分子核型在该类变异的检测和发现中体现出较大优势

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Chromosome conformation Molecular Karyotyping (C-MoKa)新型分子核型染色体异常检测是基于三维基因组学的高通量测序技术，可在全基因组范围内检测染色体的数目异常和结构异常，包括CNV、易位、插入、倒位等。相比传统的核型检测、低深度测序CNV-seq、CMA，新型分子核型具有更强大的检出效率，可更高精度的检测染色体结构变异，发现新的结构变异。随着临床对产前诊断、复发性流产和反复种植失败的深入理解，隐匿性染色体结构异常逐渐开始被重视。新型分子核型在该类变异的检测和发现中体现出较大优势，是一种有应用前景的新技术。

C-MoKa的测序原理是什么？

MoKa技术是基于染色体的三维结构进行捕获建库，旨在通过检测染色体三维结构，得到染色体的变异类型。染色质在细胞核内是三维存在的，通过结合蛋白将同一条染色体原相距较远的染色质结合成环，形成具有较强的相互作用区域。结构决定功能，高度螺旋化的空间结构势必会对生命体复杂的功能造成影响。同时将蛋白结合附近片段打断后生物素标记连接，用链酶亲和素磁珠将标记的片段进行捕获，用于判断是否有染色体的结构变异。

得到白细胞后，进行甲醛固定使得结合蛋白变性不易被降解，随后将DNA酶切后，将三维结合体进行生物素标记并成环，打断后捕获标记的区域进行测序分析。

有兴趣的可以进一步了解Structural Variant Detection with Hi-C Technology，可以上youtube看Arima Genomics公司的视频

MoKa检测基于的检测平台是什么？

MoKa是基于全基因组测序技术，可使用华大、Illumina平台。

检测染色体结构变异的各类技术的比较

用过的老师，赶紧分享一下，这个技术有哪些局限性？

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