我们此前聊过GeneDx的大规模新生儿WGS筛查项目，彼时他还叫Sema4。 这项研究名为GUARDIAN，相关的背景可以戳下面了解一下。 当然，懒得去看的就简要了解下。 这项研究目标入组10万例新生儿，通过全基因组测序（WGS）技术进行测序和解读，更好的为遗传疾病的早诊早治提供解决方案。 该项研究，联合了纽约州卫生局、哥伦比亚大学医学中心、纽约长老会医院（NewYork-Presbyterian）和Illumina 当时预计2023年初得出初步结果，没想到...呃，也可能是我没看见。
那么，我们就来看看这个初步的结果都有什么值得关注的点。 我们将从3个方面来聊聊。 1，研究了个啥？ 2，有啥结论？ 3，意味着啥？ #01 研究了个啥？
本次研究是一个多中心、单组、前瞻、观察性临床，总计划入组10万例新生儿，通过WGS技术进行筛查。 这次披露的数据入组的参与者是2022年9月到2023年7月份的新生儿，研究人员接触了5555个家庭，最终有4000人签署知情同意参与本次临床试验。 众所周知，美国是个移民国家。 因此，本次入组的新生儿父母种族很多样，包括亚裔16.5%、黑人25.1%、白人44.7%。 那么，研究有什么结论吗？ #02 有啥结论？ 省流版：WGS大法好！
4000名参与者中，3.7%有阳性的筛查结果。 这里面，大部分无法通过常规新生儿筛查发现。 120名真阳性参与者中，92%获得了确诊，这些疾病并未纳入到常规新生儿筛查中。 该研究使用基因组测序来检测255种早发性遗传疾病，其中包括156种已有治疗方法的疾病和99种可能通过治疗相关癫痫或早期干预受益的自选神经发育障碍。 这其实回答了我们关注新生儿筛查或者说所有早筛都关心的3个问题： 可发现：比常规方法更多、更早发现疾病。 可治疗：发现的疾病可以被治疗。 可干预：发现的疾病即便不能治疗，但是可以通过早期干预改善生存质量。 #03 意味着啥？ 测序仪厂商笑开颜，靶向探针厂商冒汗。
我们在分析GeneDx 2024Q2财报的时候聊过，从收入上看，WES/WGS的增长率要高于样本数量。 这货要么给WES（外显子测序）涨价了，要么提高了WGS的比例。 相较于WES之类的靶向捕获测序，新生儿筛查中WGS的优势在今天已经是比较明显了（至少在GeneDx看来）： 第一，WGS湿实验简单，只要做个DNA提取建库即可 第二，测序价格已经足够便宜，如果GeneDx考虑下华大智造，那么测个100G数据也就100美元嘛。 第三，分析技术大提速，WGS数据分析已经很难成为制约交付速度的因素了。 第四，相较于WES，WGS在大的结构变异方面有优势。 因此，GeneDx选择WGS技术作为主攻方向一点毛病没有。 #04 最后 我们总结下： 第一，GUARDIAN项目中WGS技术提供了更多的新生儿筛查信息，能够更好的为早干预、早治疗提供依据。 第二，随着测序成本和分析技术的改善，WGS技术在新生儿早筛中的应用值得关注。 第三，强烈建议国内测序仪厂商跟遗传检测企业合作一把，也整个10万例的临床。 GUARDIAN目前已入组13000名参与者，估计后面还会有更多的研究结果发表，咱们可不能落后啊。 最后的最后，别忘了，GeneDx的股票简称是.....WGS... END
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