芯守护，新生命丨博奥晶典开启出生缺陷防控新篇章

2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

2024年预防出生缺陷日宣传海报

什么是出生缺陷

出生缺陷也就是常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷是导至早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，也给患儿及其家庭带来沉重的负担。常见的出生缺陷有很多种，包括结构异常（如先天性心脏病、唇腭裂）、功能异常（如盲、聋、哑、智力障碍）等。

哪些原因可能导至导至出生缺陷

出生缺陷的成因复杂多样，主要可以归纳为遗传因素和环境因素两大类：

01

遗传因素

指由于染色体畸变或基因突变导至的出生缺陷。例如“唐氏综合征”患儿多表现为智力障碍、发育缓慢、多发畸形等，是21号染色体数量异常导至的；国内较常见的遗传性耳聋，是由GJB2、SLC26A4等基因突变所致。

02

环境因素

包括母体在孕期接触到的各种有害物质，如化学物质、放射线、病毒、细菌等。此外，母体的营养状况、疾病状况、生活习惯（如吸烟、饮酒、吸毒）也是重要的影响因素。

如何有效预防出生缺陷

近年来，我国已形成中国特色的出生缺陷综合防治策略，当前通过加强三级预防（一级预防：尽可能不发生；二级预防：尽可能少发生；三级预防，一旦发生，通过早发现、早干预，能够早康复），切实把好婚前、孕前、孕期和新生儿期四道关口，减少出生缺陷发生。

博奥晶典一直致力于妇幼健康领域的防控工作，为临床提供的基因检测产品和技术服务涵盖婚前、孕前、孕期和新生儿期四道关口，全面覆盖出生缺陷三级预防体系，守护每一个新生命的无“陷”未来！

一级预防

一级预防需在婚前、孕前进行，通过婚前、孕前和孕早期的携带者筛查，早期识别影响妊娠结局的遗传风险，能够有效减少出生缺陷的发生。可提供的项目包含育龄夫妇提供遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、扩展性携带者筛查等。

二级预防

二级预防需在孕期进行，主要是通过产前筛查与诊断，减少严重出生缺陷的出生。可提供的项目包含NIPT、NIPT Plus、NIPT-SGD覆盖染色体异常和显性单基因病的产前筛查，以及应用CNV-seq联合产前全外显子测序全面解决产前超声异常及遗传病高风险夫妇的产前诊断。

三级预防

三级预防是指胎儿已分娩后针对宝宝的检测，通过新生儿疾病筛查和辅助诊断，使患儿及时得到治疗和康复。可提供的项目包含新生儿筛查，以及儿童及成人遗传病辅助诊断等。

继往辉煌源自开创性壮举

在我国，耳聋已成为最常见的出生缺陷之一，导至先天性耳聋的因素中，遗传占大约60%-70%。大规模的流行病学及耳聋基因诊断研究发现，4个基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的突变是导至大多数非综合征性耳聋的原因，重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控有重大意义。

作为耳聋基因检测的领航者，在耳聋防控方面，博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片应运而生，是博奥晶典与中国人民解放军总医院（301医院）合作转化应用的代表性成果。

2004年，301医院聋病分子诊断中心开展聋病流调，基于流调结果与博奥共同开展耳聋基因临床检测的合作转化开发。2009年，世界上首张专门针对中国人群的遗传性耳聋基因检测芯片问世并迅速应用于临床检测。博奥耳聋基因芯片共获得中国发明专利16项，国外专利7项，7项软件著作权证，该项转化技术2次荣获国家技术发明奖二等奖。

两次国家科学技术发明奖证书

遗传性耳聋基因检测芯片不断迭代

2009年，博奥晶典率先推出全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片”，使中国人率先拥有了针对遗传性耳聋开展精准诊断的工具；

2013年，博奥晶典在九项基础上升级迭代为十五项，更好满足了临床的需求和市场的发展；

2021年9月，二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准，是目前市场上覆盖位点最多、覆盖率最高的遗传性耳聋基因检测产品。

2012年4月，北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。2013年，由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构共同参与，在国际上首次完成千万级人口超大城市的160余万例新生儿听力与基因联合筛查，免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测，新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果于2019年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起了国际同行的广泛关注。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

开来创新共筑无缺陷未来

为更好地提升晶典科技创新策源能力、科技成果转化能力，加强博奥在原创技术领域的研发，为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典依托在分子诊断领域的丰富技术积累和卓越的科研实力，凭借强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有博奥特色的创新型精准医学中心模式，以科研合作打造学科硬实力、转化开发助推高质量发展。

在妇幼健康领域，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。

重点产品

耳聋防控-中国芯助力

博奥晶典推出的二十三项遗传性耳聋基因检测产品可以检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3四个基因的23个突变位点，有助于筛查出更多致聋基因变异人群，尽早为其提供生活指导，降低耳聋发生风险，早诊断、早干预、早治疗。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）

【国械注准20213400743】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样

目前，博奥晶典已推出遗传性耳聋基因检测整体解决方案，该方案涵盖了基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。

产前筛查-妊娠风险 “尽在掌握”

博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台开展了无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、胎儿染色体异常和单基因病无创产前检测。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。NIPT-plus不仅可以检测上述3种三体综合征，同时还覆盖4种性染色体异常和其他93种染色体缺失/重复综合征。胎儿染色体异常和单基因病无创产前检测在NIPT-plus基础上增加267种胎儿致死、致残、致愚性显性单基因病，可实现染色体病和单基因病同步筛查，提高对多种严重遗传病进行大规模人群的筛查效率和准确性，使孕妇获得更大的临床收益。

产前诊断-全面排查胎儿异常

博奥晶典针对NIPT/NIPT-plus高风险人群推出基因组拷贝数变异测序升级版（CNV-seq plus）检测项目，检测23对染色体非整倍体、>100Kb的染色体拷贝数变异、三倍体异常和母源污染，提示10种致病性UPD相关的>10Mb基因组纯合区域(region of homozygosity，ROH)，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育等的遗传学原因，为疾病诊疗提供科学指导。产前家系全外显子检测（Trio WES）采用全外显子组测序技术对胎儿及其父母目前已知的2万余个基因的全部外显子编码区以及剪切边界20bp以内的点突变，小的缺失插入突变（< 20bp）进行检测，辅助胎儿单基因遗传病诊断，确定胎儿预后并为生殖选择、宫内治疗、分娩方式等提供重要信息。