【专访】优迅医学CEO伍启熹博士： 独家算法，NIPT Plus的领先者之路

本次7月1-2日在上海召开的MDx 2022 第八届中国先进分子诊断技术与应用论坛，MDx组委有幸率先邀请到优迅医学首席执行官伍启熹博士进行专访，也敬请期待伍博士在大会现场针对NIPT Plus技术优化探索及临床队列研究带来的精彩分享！

伍启熹博士 优迅医学CEO 

曾任北京生命科学研究所副研究员&研究科学家、北京大学生命科学学院副研究员、人类遗传资源中心副主任、现任中关村科学城管理委员会海淀区专家库成员、中国医学装备协会基因检测分会常务委员、国家药监局医用高通量测序标准化技术归口单位观察员。主要研究方向为常见和罕见疾病的遗传学研究、生育健康及肿瘤精准医疗方向高通量测序技术和生物信息学方法开发。累计在《Cell Research》、《Genetics in Medicine》、《Journal of Translational Medicine》等杂志上发表SCI论文20余篇。拥有发明专利10余件。先后承担国家级专精特新“小巨人”项目、国家自然基金项目、北京市科委科技服务业、区级科技计划项目等10余项。

伍博士：

基因测序技术在肿瘤精准医疗以及出生缺陷防控领域的应用场景广泛，这一点毋庸置疑，但是要让基因检测普及于临床，帮助到每一名肿瘤患者，守护每一个家庭的健康，还需要多点突破，迎来多点开花。

NIPT是基因测序在预防出生缺陷领域应用中最成功的产品，但基因测序对于生育健康、预防出生缺陷能做的远不止于三大染色体非整倍性异常，其他的染色体非整倍性异常、染色体微缺失/微重复甚至单基因病都可以通过遗传咨询及基因检测，预防出生缺陷的发生。目前扩展性无创产前基因检测（NIPT Plus）已经能解决很多这方面的问题，优迅医学的NIPT Plus已经通过了大规模的临床试验数据验证，可以有效地对Mb级的拷贝数变异进行筛查。

肿瘤的早期筛查、伴随诊断亦或预后评估，均可以借助分子诊断相关技术对疾病进行早诊、预防、提供精准的诊疗方案或动态监测。但目前市场上存在产品同质化的现象，如何挖掘自身优势，搭建更具特点的检测产品或整体解决方案，用以帮助临床实现肿瘤精准分子诊断，让患者获益是我们和各位同仁需要思考的问题。

基因大数据是肿瘤精准医疗和生殖、遗传诊断领域的核心生产要素，海量的生物学数据需要通过生物信息学的处理和分析，翻译成遗传学家能够读懂的语言，才能体现它们的价值。优迅从成立开始就建立了自己的生物信息分析团队，拥有独立知识产权的核心算法，一方面可以提升自身产品的检测效力，降低检测成本，增加行业竞争力；另一方面在数据处理的同时可以挖掘出新的特异性分子标志物，增加产品创新性。

生物大数据的标准化、可视化是生物信息学未来重要的研究及发展方向。与此同时，生命科学已经进入多组学时代，多组学数据分析对于全面、系统地分析疾病机制、精准医疗等方面意义重大，但这类数据规模性、多样性、高速性等特点，也给生物信息学带来了新的挑战和机遇。

伍博士：

优迅在创立之初起，就以生育健康作为立业之本，贯彻“科技服务临床”的理念，围绕出生缺陷防控研发并推出了一系列基因检测相关产品。

优迅在2018年开始进入医疗器械行业，并在19年逐步将出生缺陷防控产线迁移至国产测序平台，优迅的无创产前筛查产品NIPT和NIPT Plus构建了从建库、测序到检测算法的一系列专利流程，使产品从湿实验到干实验的全流程相对于市场竞品都具有独特的技术优势。2017年起，优迅推出了自主研发的、基于贝叶斯统计学原理的NIPT新算法，相比于竞品普遍采用的传统Z检验，优迅新算法通过综合Z值、杂合比、以及贝叶斯因子等多种数据指标同时对染色体异常进行评估，显著增强了NIPT检测结果的准确性，同时可计算对应的阳性预测值和阴性预测值，为临床医生提供直观的性能参考。

优迅紧跟出生缺陷精准防控的趋势，积极拓宽无创产前筛查的临床应用范围，推出NIPT Plus产品，可同时检测常染色体非整倍体、性染色体非整倍体以及高发微缺失微重复综合征等多种疾病。优迅自主研发的主动降噪算法和拷贝数变异检测算法，可显著降低数据背景噪音并同时增强目标区域信号强度，保证目标疾病的高效检出。近期优迅医学和国内顶尖产前诊断中心完成了NIPT Plus大队列研究，结果显示优迅NIPT Plus产品具有优异的检测性能。

独家算法让优迅在预防出生缺陷方向建立了自己在行业内的优势地位，未来优迅也将持续在算法方向进行深入优化，不断提升自身检测服务能力。同时我们也在尝试将优势算法拓展至肿瘤精准医疗的检测中，不断增加优迅的综合实力。

伍博士：

NIPT检测经历了数年的发展，已经从最初的仅推荐给高龄、唐筛临界或高风险的孕妇，变为当下临床产科的一项常规筛查手段，为无数家庭提供了一种无创且精准的产前筛查选择。然而NIPT的检测范围仅包含三大染色体非整倍性疾病，但染色体非整倍体、染色体微缺失微重复以及单基因病在出生缺陷人群中的占比之高，让NIPT Plus及无创单基因病这类检测的加速研发、落地、普及成为一种必然趋势。

与NIPT不同的是，NIPT Plus存在一定的技术壁垒，其下机数据庞杂，对检测机构的遗传解读要求较高，且如果想要作为筛查技术在临床中大范围开展需要大量的临床数据作为依据和支撑。与此同时，检测前的遗传咨询及后期的报告解读需要专业的临床遗传咨询科室，这类产品的发展是技术和临床协同合作的成果。

罕见遗传病中大部分都是孟德尔遗传的单基因病，由于种类繁多，综合发病率约为1%，远高于出生缺陷中我们最为关注的唐氏综合征，罕见病并不罕见。无创单基因病筛查是出生缺陷二级预防手段的最佳选择，也面临着巨大的临床需求。“十三五”期间，“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”就被列入”十三五“国家重点研发计划优先启动的项目之一。优迅也非常荣幸地参加到“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研究及规范化应用体系建立”研究项目中，攻克单基因病及基因组病前瞻性预防的难题，目前相关成果已经见刊。接下来，优迅将尽快进行相关成果转化，将无创单基因病检测服务逐步推向临床，也期待更多的同行参与到无创单基因病的研发工作中来，让更多的家庭受惠于基因检测。

伍博士：

在生育健康方向，目前优迅医学已经在测序平台领域完成相关布局，下一步优迅医学将借助NIPT Plus万人队列数据，进行相关产品的申报。此外，优迅医学参与的十三五重大专项相关课题——单基因病无创产前检测已有阶段性成果出炉，基于已发现的单基因病种类之多、病情之严重、治疗之困难，优迅医学计划开发无创单基因病相关临床检测项目，帮助家庭防控单基因遗传病的发生，促进我国优生优育整体水平的提升。

在肿瘤精准医疗方向，优迅医学正在加速推动肿瘤液态活检相关应用的产品化进程，完善优迅在肿瘤相关分子检测全流程的院内解决方案。此外，优迅医学以子宫内膜癌早筛检测为基础，持续在妇科肿瘤方向增加研发投入，建立以表观基因组学技术为核心的无创妇瘤早筛三联检技术服务体系。

我国预防出生缺陷的任务任重而道远，成立7年来优迅一步一个脚印，借助先进的检测技术和生物信息学算法，深耕在出生缺陷防控相关检测产品的开发及临床应用，未来希望能够有更多的分子诊断相关的新技术、优质产品被开发出来，普及应用，减少出生缺陷的发生率，推动健康中国的建设步伐。

MDx组委：感谢伍博的精彩分享！也敬请期待伍博在MDx2022第八届中国先进分子诊断技术与应用论坛现场的精彩分享！