肿瘤NGS行业遇冷？挑战及机遇！（中）

肿瘤需求NGS还依旧强劲，是未来可期的行业。尽管如此，肿瘤NGS依然面临很多挑战。

第一、肿瘤NGS真实可落地应用场景

当前，肿瘤NGS最大的市场还是在肿瘤的伴随诊断。无论是用于靶向治疗药物、化疗药物还是免疫治疗的评价。肿瘤早筛与肿瘤复发监测并没有完全跑通，还有待进一步的验证。

其中肿瘤早筛真是迷人的妖精，人人都知道肿瘤早期诊断、早期治疗，预后很好。如果能拿下肿瘤早筛，那一定可以获得商业上的成功。因此，不少企业纷纷投入巨资，进入这一赛道。而且看来ctDNA结合甲基化是有可能实现肿瘤早筛。不过理想很美好，现实很骨感，不是说没有市场，也不是说技术上没有可行性。但看来数据的积累还没有到让业内专家接受的程度。

猛博士也学过临床医学，知道医学专业的人实际上非常谨慎。毕竟很多诊断与治疗都是人命关天的，来不得凑凑活活。任何一项新技术都要有严格的证据的充分支持才有可能在临床逐步开始应用。即便现在一些体检中心也有些相关的肿瘤早筛项目，但这个界限与临床标准的诊断项目应该还有一定的差距。在当前，资本对这一赛道的支持减弱的情况下，数据的积累会减慢，早筛还有很长的路要走！

即便是肿瘤伴随诊断，也同样面临挑战。跟猛博士来看以下几个挑战。

肿瘤复杂的生物学问题还有待进一步研究。我们测序越多，发现的突变越多，在这众多突变中，哪些是肿瘤的Driver Mutation，哪些突变与疗效有关，有些我们是清楚的，未知的可能更多。在这样的情况下，我们还需要更多的数据与更多的研究才能逐步了解全貌。当然，这并不影响我们现在就开始应用。

此外，我们知道，肿瘤是具有高度异质性的，而且在持续变化。我们对某个样本的检测是否能反映肿瘤的真实情况，存在不确定性。同样，一个样本只是反映一个时间点的静态状况。随着肿瘤的发展，这些情况一定会发生变化，如何应对。常见的手术或者活检的样本并不能够持续获得。血液或者ctDNA对肿瘤真实情况的反映还需要进一步研究。而且样本的质量有时候也会给检测带来麻烦，很可能做了检测，并没有拿到很好的数据。有问题样本的比例可能还不低，也许有30-40%。

还有就是大家都知道做全基因组，至少全外显子组测序更能反映突变的全貌。但成本问题，数据解读的复杂性问题，让各家都有不同的Panel来检测。这就出现了标准化问题。不同的Panel之间的结果如何比较，这也是有挑战的。

第二、生物信息分析的挑战

尽管现在跟20多年前，猛博士刚刚接触基因组学与生物信息学的时候相比，组学的人才队伍状况已经有了巨大的改变，但是对于领域外的机构而言，要建立一个强有力的生物信息队伍，并非一件易事。而生物信息分析对于组学数据的分析至关重要。无论是采用第三方的软件还是自建流程，都需要专业人才的支持。比较有实力的公司、医院能够建立相关的分析平台与专业队伍，对于大多数医疗机构而言，可能还是比较困难的。

第三、监管方面的挑战

当前，对于肿瘤NGS检测业务的监管也越来越严格。越来越多的肿瘤NGS企业选择申报诊断试剂盒，通过将试剂盒买给医院。走诊断试剂的路子自然符合监管机构的要求。当然，并不是样本外送这条路就断掉了。金域医学检测样本数的增长，而且是超过其他任何一家肿瘤NGS企业，就足够说明问题。不是不能外送，而是如何保证业务流程的规范的前提下进行外送。毕竟即便使用试剂盒，数据的分析也是要做的，并非所有的医院都能建立一套完整的流程。哪怕利用肿瘤NGS企业经过批准的软件与系统，还是需要专业人士的支持的。

第四、认知与支付的挑战

就猛博士所知，很多临床医生在其过去的学习生涯中是没有接受基因、遗传等专业教育的。在工作中大概率也是进入二十一世纪后才有所接触。因此，很多医生对于基因、NGS测序的作用与意义了解有限，甚至是拒绝接受的。而患者对于这方面的知识就更为有限。本身医疗就是一个信息非常不对称的领域。通常情况下，患者是要听医生的建议或决策行事。医生对这方面都了解有限，那推荐患者做的几率就比较低。实际上，我们可以看一下，相对于我国每年的肿瘤发病数量，NGS检测比例还是非常低的。

当然，支付方面的挑战也是检测比例低的另一个重要原因。NGS检测项目进入医保的少之又少。要做检测，基本只能自费。而检测价格还不低，因此，很多患者由于价格的原因而却步。如果能有更多的支付方或解决医保覆盖问题，那检测的比例一定可以大大增加。这方面还有很多工作要做。