在过去一段时间里，得益于生命科学和现代医学技术的快速发展，医学基因组学在许多领域得到应用，尤其是罕见病中，可以为患者提供更好的精准诊断和治疗方案。随着应用范围扩大，也衍生出基因检测机构繁杂、检测流程不规范、检测标准不统一等问题，制约着基因组学的进一步发展。纵观全球，欧美国家在这一领域的专业研究与临床探索积累具有较好的参考与借鉴价值。因此，扩大交流范围，引进世界各国先进技术和管理经验，促进基因组学朝着更有效、更具可行性，惠及更多的病患者是目前中国罕见病领域和业界的一大共识。 7月15日 中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合北京瑞洋博惠公益基金会在北京成功举办“第一届国际医学基因组高峰论坛”。首届通常具有里程碑意义，本次论坛也不例外。此次论坛是中国罕见病领域自疫情影响结束后首次大型中外学术交流活动，其营造了国际顶尖学术交流的良好氛围，并为此后更为深入的全球医学合作奠定了基础。
本次大会吸引到了来自国际医学基因组联盟的Christian Marshall、Vaidehi Jobanputra、刘鹏飞等多位教授，与国内多学科的临床诊疗、遗传学和分子诊断领域的专家围绕基因组学、全基因组测序技术展开了深入交流。大会期间，中外学者围绕国内外全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）最新进展进行交流，对罕见病、产前诊断、新生儿出生缺陷、以前不能被诊断的疾病等领域的探索均有重要意义。
创新技术应用普及或将改变中国罕见病未来 大会主办方、中国罕见病联盟执行董事长 李林康教授表示 罕见病防治保障最关键因素是早发现、早干预。我国80%的罕见病具有遗传因素，但罕见病症状复杂、特异性不明显导至诊疗难等问题，基因组学和全基因组测序技术（WGS）的出现，可以很好的解决这些困难。针对当前基因检测机构繁杂，检测方式不规范，标准不统一等问题，搭建一个国内基因组医学组人才的平台和国内外交流机制,借鉴国际经验，助力国内的基因组学科发展，提升罕见病精准诊疗十分有必要，也是基因组发展完善的必经之路，闭门造车不利于进步。
北京协和医院张抒扬院长表示 罕见病是全世界公共卫生的问题，北京协和医院建院于1921年，过去不断对疑难危重尤其是罕见疾病的认识、探索，形成协和医院的历史使命和责任。同时，中国的医学专业领域希望与整个世界共融共同、共谋发展、共享进步。只有中外以及多方携手合作，中国罕见病领域的诊疗水平、患者保障、药物研发以及疾病管理等多个方面才有机会取得长足发展，并领先全球。
罕见病领域的专家，学者，患者以及各界参与者的命运是紧紧相连的，中国罕见病诊断交流也急需打开一个新的局面，为整个人类健康做贡献。中国人口基数大，罕见病病人、病例多，但在有效治疗、药物上和国际面临共同的瓶颈，7000~10000万种罕见疾病对应有效药物不及5%，且进口药申请过程冗长、获批时间长。这些问题的解决有赖于世界各国共同努力，标准规范的统一。 在我国政府支持和推动下，2016年成立了中国罕见病联盟，2018年五大部委推出了罕见病目录，叠加社会各界的支持，整个罕见病从早发现早预防，早诊断早治疗，药品可单付，到诊断之后可管理，没有有效药物也能通过综合管理改善愈后等全过程，形成了一套较为完整的体系，可预期未来更多新技术将在早期应用到患者身上。
让全基因组检测更高效，更规范，更普及成为中外专家共识 来自加拿大多伦多儿童医院国际专家，克里斯汀·马歇尔（Christian Marshall）以基因组技术对病患的诊断为题，展示了标准类型及如何推进工作流程。对国际医学基因组联盟体系化建设，包括规范制定以及培训工作做了详细的介绍。阐明了基因组测序比常规的检测有更高的诊断率，解决好全基因组在过程中的技术问题、覆盖范围，讲明基因组测序结果正确报告方式、根据什么工作流程等。均有利于体现全基因组学的先进性，同时提高对病患的服务能力。
小桔灯网认为全基因组测序作为一项先进技术手段，需建立一套标准和行之有效的工作流程帮助技术健康良好的发展。从管理角度助力发展，将其更高的诊断率优势发挥出来，匹配细致有效的报告，从而指导临床决策和疾病管理。当然，这里面也有一个前提，建立临床基础设施机制，且这个机制能产生数据，能反馈给整套体系以供持续完善。 贝勒医学院国际专家刘鹏飞教授系统介绍了UDN项目利用多组学技术把不能诊断的疾病进行诊断，将RNA测序转为临床实践，解读各类突变和罕见病。用比较标准化的方式去调节神经元基因的表达，可以降低成本强，使之更适合实验室检测。
小桔灯网观点，通过RNACK等多组学技术为WGS的分析提供支持，找到组织限制的基因表达问题，并且有利于往成本较低的方案设计，使诊疗过程以及成本更为可控，刘教授从落地和有效性角度出发，通过多组学技术取长补短，既突破技术局限性，又使得整体成本降下来，更有利于技术推广，惠及患者。 因美纳公司科研副总裁Ryan Taft从基因组在遗传疾病之中的应用出发，肯定WGS在全球范围扩展，有基金会等社会角色的支持，这也造就了测序在不同全球队列当中出现，针对性变高，可以促使诊断率提高，改善诊断思维和管理变革。同时，也看到了加快WGS普及到一线测序当中的重要性，其也蕴含着巨大未满足市场需求。另外，在基因组增加多个组学技术利于提升罕见和微诊断遗传病重要诊断力，这点与刘教授类似。 小桔灯网观点，社会各界热心助力WGS测序的发展，特别是在我国，有政府的大力支持，WGS普及到一线测序可能变得更大。除了罕见病应用领域，新生儿、产前诊断等均有巨大的市场需求，渗透率容易转化。同时在技术发展上，开拓思维，利用多组学技术助力WGS的分析，也会进一步加快WGS的发展。 周文浩教授强调新生儿做基因组计划的迫切性，摆在儿科尤其是在新生儿重症监护病房两个诊断问题：一个时间性问题，临床可及性需完整临床对病人衔接、样本合规或高标准、极速信息等三个方面衔接；第二个怎么充分发挥WGS的优势，例如有效进行线粒体分析，对复杂性非编码变异重复扩增，评估非编码变异与疾病的关联性等等。快速、全面的解决方案才能给医疗以最精准的支撑点。 小桔灯网观点，周教授以新生儿做基因组计划应用场景为例，具体说明了临床对基因组的时间速度和有效指导两个维度上的需求，从应用方出发，小桔灯认为是最接地气的痛点，也是基因组需要着重发展的方向，一切技术都是服务病患为出发点。 吴南教授基于人工智能数据管理和遗传学分析，讲述WGS在临床应用的关键点，基于临床数据及家系图绘制等多模数据库对遗传分析的重要性，对于角型、表型评估、教学意义以及长期随访的重要性；介绍了自己搭建Pipeline、人工智能辅助基因排序和人工智能辅助判别等分析方法；以及骨骼畸形相关研究产出、临床表型，也有涉及泌尿生殖道、脑动脉畸形等相关研究等等。 小桔灯网认为，吴教授引入人工智能话题非常有意义，作为时代热门技术，AI+已覆盖各行各业，其也在多个应用领域证明了先进的生产力，代表了人类技术的发展趋势，更快更准。多模态数据库的丰富和完善对遗传分析不仅有重要作用，而且参考性的提升挽回对数据库的使用信心。 在最能感受市场的企业端上，来自因美纳的李庆总经理就发展方向提出极具参考指引，首先是持续不断提升测序平台的综合效率，例如NovaSeq X的测序成本比过去降了2/3，而WGS的速度却提高了不止一倍; 第二，考虑测序、后端数据储存、云计算等总体成本，而非单维测序成本；第三，更精准的测序，以兼顾结果和成本，例如临床版的长读长。 成本与市场有着直接的关系，决定性关系，因美纳在这方面的战略着手应该可以为同行企业提供一个启发思考。
结 语 总结首届国际医学基因组高峰论坛中的国内外交流，碰撞出许多激动人心的待开展方向，例如将儿科的经验带到产前；对于NGS和WGS落地需遵循标准，比如看病人表征、分类选择基因组测序、根据疾病变异具体情况、平衡病人的支付能力、数据解释解决等原则；等等。 未来发展更注重基因组学的效果、数据安全、AI的辅助作用，而其中很重要的一个思维是立足于基础研究和前人、国际其他类似经验，这也是本次论坛的出发点。 围绕构建WGS临床检测规范为主旨，在检测过程专业化、报告规范化、结果更具参考性等方面均可有所作为。其中，在最重要的数据质量上，具体做法有： 一、 构建可参考的数据库，提前进行合适的病例的选择； 二、 产前诊断涵盖产前表型、流转周期、齐全度，对此需投入更多的精力； 三、 在企业端，从研发阶段明确覆盖人群和目标，过程对产品检测性能和参数做临床验证，及生产阶段的全面管理体系等来保证检测性能和质量； 四、 在管理和辅助角度上，院方检测单位的信息传递机制，业界共享数据库，辅之于生性算法，使报告周期更短、更完整，有效应付变异数量和类型； 五、 在报告中，完善基本信息完整度，解读描述等规范化，有效提升多方位数据质量。 万事开头难。如今随着第一届的顺利圆满结束，意味着开了一个好头，今后活动将更有期待，利好基因组学或者医学遗传学的基础设施建设，以及新技术研发和临床应用推广等方面的进程。 |
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