3月3日，是第24个全国“爱耳日”，同时也是世界卫生组织确定的“国际爱耳日”。今年的全国“爱耳日”的主题为—— “科学爱耳护耳，实现主动健康”。
据世卫组织预估，到2050年，全球将有近25亿人患有某种程度的听力损失，其中至少7亿人需要康复服务。
而在我国，听力问题同样严峻，据第二次全国残疾人抽样调查结果显示：我国有听力残疾患者2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数（8296万）的24.16%; 7岁以下的聋哑儿童高达80万人，其中，60%的耳聋都是由遗传因素导至的；而使用抗生素错误导至的药物性耳聋病例占总体聋哑儿童30%-40%。
遗传性及药物性是耳聋主因 遗传性耳聋是由于基因变异而导至的听力障碍，其在先天性耳聋中比率超过60%，在正常人群中的携带率也超过5%，这也是耳聋发病率高的遗传基础。致病原因很可能是由单基因突变导至的遗传性感音神经性耳聋。经典孟德尔遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X-连锁及线粒体遗传（母系遗传）。 药物性耳聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。多年来，由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用，己发现近百种耳毒性药物。例如：氨基糖苷类抗生素，非氨基糖甙类抗菌素、水杨酸盐等；遗传学机制是线粒体DNA变异，其中主要由线粒体12srRNA基因变异引发。 预防耳聋，分子诊断先行 目前中国人群中有几种最常见的致聋基因包括GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA等。2019年3月颁布的《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》也指出，至少对GJB2、SLC26A4、12S rRNA 及GJB3这4个基因 9 个突变位点进行检测。 GJB2基因缺陷致聋在遗传性耳聋中占比达35%，主要表型为语前，全频耳聋，SLC26A4基因缺陷占遗传性耳聋比例达12%；线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋。
如今，随着技术的发展，基因检测正在成为耳聋临床预防和治疗的一项非常重要的手段。由于通过基因检测，可以发现携带耳聋突变基因的高危人群，对他们进行婚育指导和产前诊断，产前基因筛查也已成为优生优育的必查项目之一。目前在临床上已使用的遗传学检测技术包括基因芯片技术、新一代测序技术（NGS）、实时荧光检测技术、飞行时间质谱技术、等。 基因芯片技术 基因芯片技术利用微阵列方法，将检测探针通过光刻原位合成或点样技术固定在芯片上，待测基因经扩增、荧光标记后与芯片杂交，最后通过激光共焦扫描及分析软件判读结果；是目前临床应用比较广泛的耳聋基因检测方法。 新一代测序（NGS）技术 NGS通过提取基因组DNA，将序列打断至一定的长度，进行文库制备，按照测序流程捕获目的DNA片段，通过富集纯化进行测序。NGS技术能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，就耳聋基因研究和基因诊断而言，基于靶向捕获和高通量测序，可针对绝大多数已知耳聋基因进行一次性全序列突变检测。 实时荧光检测技术 在耳聋基因检测中，采用实时荧光检测技术的检测方案包括采用多色溶解探针检测技术（MMCA）、基于Taqman 探针的实时荧光检测技术。MMCA 的原理为针对突变位置设计引物和标记探针，根据探针结合时的溶解温度曲线对目标位置进行基因分型。该方法单管检测突变位点具有局限性，当检测的目标位点突变较多时，需要使用较多的检测管方可完成单样本分析。 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术 （MALDI-TOF MS） MALDI-TOF MS技术用于核酸检测的基本原理是：根据靶向序列（目标位点）设计PCR扩增引物，将提取好的核酸样本进行多重PCR扩增；扩增产物用特异性的质量探针进行单个碱基的延伸反应；延伸反应产物存在分子量的差异，该差异即延伸反应结合的单个碱基的分子量，利用核酸质谱对延伸产物进行检测，区别开延伸前后分子量的差异，从而得到核酸分型结果。 在产品方面，据小编查询NMPA官网，目前已经有包括英盛生物、中生北控、致善生物在内的9家企业生产的13个产品上市，检测方法涵盖了荧光PCR法、微阵芯片法、联合探针锚定聚合测序法等。
未来，随着分子技术的快速发展，或将有更多的快速、多位点检测产品上市，推动耳聋基因筛查更高效、便捷，开启科学护耳、主动健康时代。 |
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