1 这一优势，可以带来临床检测范式的改变：从“假设-验证”，到“从结果出发，无需预判”。 2 优势常常也是局限。 临检需要确定性、简单直接，科研需要不确定性、意外发现。 彼之蜜糖，汝之砒霜。优势与局限的互换，来自于错位。 现实中，错位经常发生，边界常常模糊。 3 我们要知道，在广袤的中国大地上，医生专业能力、科研能力的断层比我们看到的、想象中更严重。 对于绝大多数医生而言，NGS常常带来的额外信息、新的发现，并非惊喜，而是负担与风险。 4 NGS临床应用之路坎坎坷坷，一方面，我们高估了NGS检测对于医生、受检者可能的获益，从而做了过多的许诺，造成不合理的期待；另一方面，我们低估了NGS的复杂性对于大规模推广的难度。 5 NGS临床应用若要发展，必须回答一个最根本、最简单的问题：检测了，然后呢？ 这个回答必须是确切的、肯定的、直接的。 任何的模棱两可、含糊不清、没有下文，只会造成事实上的推广难度。 6 降低NGS的复杂性，减少应用推广中的错位，首先需要明确边界： 科研与临床的边界； 不同临检技术的边界与衔接。 7 我们看到，从“探索未知”到“已知验证”；从“一网打尽”到“定点抛网”，从泛癌肿检测到单癌肿检测，从mNGS到tNGS，临检又以临检的思路，重新约束并同化改造了NGS。 这是NGS对现实的妥协，这也是NGS的成长。 8 在当下这个节点，NGS临床应用的两条路： 向上，与临床科研更紧密结合，发挥NGS的天然优势，做知识库积累、证据链积累； 向下，朝着更简单、更直接、更工具属性的方向发展，做万千检测中一个普通平凡的检测技术。 9 做普通人时，并不需要全能全优，不需要概念噱头；只需要忠于日常，发挥稳定。 10 唯一确信并给人希望的是，无论阳春白雪，还是下里巴人，NGS巨大的边界弹性，保证了其生存空间和想象空间。 |
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