前段时间，一则“辅助生殖在杭州可报销”的新闻成为了热点议题。据浙江日报消息，明年起，参加杭州市商业补充医疗保险“西湖益联保“的居民，在2023年度实施辅助生育的参保市民，将可获得最高3000元的报销，这意味着辅助生殖费用支持政策逐渐落地。 一时间，“辅助生殖“这个名词再次打破特定圈层，进入大众视野。
辅助生殖技术（包括人类辅助生殖技术和人类精子库）是指运用医学技术和方法对配子、合子、胚胎进行人工操作，以达到受孕目的的技术，分为人工授精技术、体外受精－胚胎移植技术及相关衍生技术【1】。其中体外受精-胚胎移植技术及其各种衍生技术（In vitro fertilization, IVF）近些年来备受关注。简单的说，就是大家耳熟能详的试管婴儿技术。 试管婴儿技术的分类
随着IVF技术的不断成熟和应用，有越来越多的不孕不育夫妇受益。其中，PGT技术被广泛应用于IVF临床妊娠率的提高、单基因病和染色体病的预防以及人类白细胞抗原（HLA）配型等医疗目的。
PGT的分类
染色体非整倍体是导至自然流产和IVF-胚胎移植失败的重要原因。PGT-A作为一种有效的胚胎植入前染色体筛查技术，可有效减少因植入异常胚胎而造成的反复种植失败、反复流产和出生缺陷等，减少患者身心伤害。 PGT-A技术检测方法 PGT-A技术常见的检测方法包括荧光原位杂交（FISH）技术和微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术。随着高通量测序技术（NGS）的发展，人们将目光转向NGS方法，以期进行更正确的评估。 在生殖医学的研究领域，每一个决定可能都是推动一项实验发挥其最大潜力的机会。
Takara Bio致力于通过卓越的技术来支持生殖健康研究，提供可靠的实验结果。近期推出的Embgenix PGT-A Kit（RUO）是一款科研用途的PGT-A分析试剂盒。利用核心技术PicoPLEX进行全基因组扩增（whole genome amplification, WGA），同时整合专有的文库构建技术和定制的生物学分析软件，可以正确识别24条染色体上的染色体非整倍体情况，包括21三体综合征。此外，还可以识别节段性非整倍体（segmental aneuploidy ）和嵌合体 。 产品特点 ➣ 提供端到端的PGT-A分析流程 EmbgenixPGT-A Kit（RUO）可以从滋养层胚胎(TE)活检样本或gDNA起始，进行完整的PGT-A分析流程，包含全基因组扩增，文库构建以及染色体非整倍体分析。
➣ 准线性预扩增，保证扩增的均一性
由于每个细胞中的DNA非常少（皮克级），远没有达到测序所需的样品量，因此需要先对单细胞内的DNA进行WGA，而这一过程必须尽可能避免样本的损失和污染，并尽可能保证扩增的均一性等，这都是极其困难的！使用Takara Bio的核心技术PicoPLEX技术，可以对细胞裂解后获得的DNA模板使用准线性扩增方法进行预扩增，并在每个循环最后形成一个不能被进一步扩增的发夹结构，这样做的好处是有效避免PCR过程中可能引入的扩增错误无限放大，避免序列偏向性。 ➣ 删繁就简，2 h内完成Illumina文库构建 使用特别的文库构建技术及双端特殊index（UDI），简化了测序文库流程。在建库阶段(DNA片段化、末端修复、接头添加、PCR扩增和index添加) 采用单管操作、无需接头稀释且过程中无需磁珠纯化的系统，建库总时长与手动操作时间短，可以尽可能的减少样品损耗！
➣ 专门开发的软件提供PGT-A数据分析 测序后，可以使用Takara Bio专门的Embgenix Analysis Software (RUO) 进行数据分析。这个软件的算法是基于内部配置的参考基因组，采用bin counts计算CCNs（calculated copy numbers）来确定最终的CNV准确度。该软件允许用户自主选择自动还是手动设置来分析是整个染色体、还是节段非整倍体，或者是嵌合体。而且生成的数据可以在图表中可视化展示。另外，数据分析结果支持下载为PDF报告，也可以根据每个实验室需求进行定制。
数据展示 ➣ 可靠的非整倍体分析 以含有Chr18三体的gDNA样品起始，使用Embgenix PGT-A Kit（RUO）制备单细胞全基因组文库，并使用Embgenix Analysis Software (RUO)进行非整倍体分析。结果显示，可以准确检测染色体非整倍体。
➣ 灵敏的节段性非整倍体分析 对22个具有节段性非整倍体的细胞系（来自Coriell Biorepository ，USA) 来源的gDNA样本，使用Embgenix PGT-A Kit（RUO）进行分析。结果显示，成功检测出所有的节段性非整倍体(CNV大小7.1 Mb至91.4 Mb)，并且对于其中的20个样本，可以高准确度预测CNV大小（注：*表示CNV大小低于Embgenix分析软件可以检测的最小标准。**表示CNV在低比对区域。） Takara Bio’s in-house verification Independent testing at Clinical Laboratory A
➣ 嵌合体检测 临床实验室A对两种不同染色体非整倍体gDNA样本混合制成的样本进行嵌合体研究。其中一个是Coriell gDNA样品NA05966 (Chr14三体,21.2 Mb) ，另一个是NA10925 (Chr 7单体,16.1 Mb) 的混合物。使用Embgenix PGT-A和另一种 NGS PGT-A的R技术进行分析。结果显示Embgenix PGT-A成功检测到50%和75%的gDNA混合物中代表的节段性嵌合体，而另一种R技术未检测到50%和75%的嵌合体。
➣ 对活检样本进行PGT-A分析 临床实验室B和临床实验室C独立进行PGT-A分析。 临床实验室B分别使用Embgenix PGT-A及其分析软件和V产品（含分析软件），对26个TE(trophectoderm，滋养外胚层)样本和8个gDNA样本进行PGT-A分析。结果显示，与临床确立的PGT-A NGS方法的结果一致性为91%（不一致结果的3个样本来自于相同胚胎）。临床实验室B佐证这些样本可能来自具有不同遗传含量的胚胎的一部分。 临床实验室C进行的研究中，使用Embgenix PGT-A和另一种PGT-A NGS方法及分析软件，对来自TE以及 ICM（inner cell mass）的共71个胚胎细胞样本进行分析。结果显示，临床实验室C进行的非整倍性评估显示Embgenix PGT-A分析的结果与已建立的PGT-A方法的结果一致。
下图显示了Embryo 9样本的实验数据。图B、C、D分别是使用V产品及其分析软件评估TE样本的数据，使用Embgenix PGT-A和Embgenix分析软件评估的ICM样本数据以及使用Embgenix PGT-A和Embgenix分析软件评估的TE样本数据。
下图显示了Embryo 47样本的实验数据。图A和B分别是使用已建立的NGSPGT-A方法和软件分析的TE样本数据和使用Embgenix PGT-A和Embgenix分析软件分析的TE样本数据。
综上所述，Takara Bio新推出的Embgenix包括PicoPLEX WGA, Illumina测序文库的制备，以及Embgenix Analysis Software数据分析模块，是PGT-A分析的完整解决方案。可以正确识别24条染色体上的染色体非整倍体情况，并可以识别节段性非整倍体和嵌合体。满足当前和未来PGT-A的临床科学研究。
参考信息及文献来源 1. 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网
关于Takara Takara Bio中国有两家公司——宝生物工程（大连）有限公司和宝日医生物技术（北京）有限公司。宝生物工程（大连）有限公司是Takara Bio Inc. 在中国的生产基地，宝日医生物技术（北京）有限公司负责Takara Bio Inc.旗下所有品牌在中国市场的宣传及销售。 宝日医生物技术（北京）有限公司成立于2004年1月，公司主要销售生物工程研究用试剂和仪器（包括Takara、Clontech、Cellartis品牌），产品主要包括PCR/qPCR、基因克隆、基因功能研究、蛋白质功能研究、二代测序、干细胞研究等产品及服务，并可提供客户定制化服务。还开展以细胞治疗为中心的生物工程领域的技术开发与服务，销售细胞治疗和基因治疗相关产品。 咨询热线：4006518761，4006518769 公司官网：www.takarabiomed.com.cn 长按扫码，关注我们了解更多产品相关信息！
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