终于，万众瞩目的测序大厂Illumina将全基因组测序推至了200美元大关！

2022-10-5 22:25| 编辑: 小桔灯网| 查看: 1730| 评论: 0|来源: 我是建设者

摘要: Illumina终于在自己主场的Illumina 基因组学论坛上推出全新测序仪了，万众期待。在刚刚的IGF创新路线图会议上，Illumina 推出新的高通量仪器 NovaSeq X，这将是用使用新 XLEAP-SBS 化学（即之前的Chemistry X）技术 ...

Illumina终于在自己主场的Illumina 基因组学论坛上推出全新测序仪了，万众期待。

在刚刚的IGF创新路线图会议上，Illumina 推出新的高通量仪器 NovaSeq X，这将是用

使用新 XLEAP-SBS 化学（即之前的Chemistry X）技术的 DNA 测序仪器。经过了漫长的等待，作为NGS的领导者，Illumina终于对逐渐激烈的竞争局面作出了回应。

XLEAP-SBS 化学专为提高速度和准确度而进行的全新设计（新的聚合酶、阻断剂、接头和染料），使核苷酸掺入速度提高了 2 倍，准确度提高了 3 倍，并有可能获得更长的读取时间。由 XLEAP-SBS 提供支持，新的 NovaSeq X 和 NovaSeq X Plus 平台在所有关键方面都实现了巨大的改进，也将成为illumina产品组合中最大的工具（物理和规格上）。

NovaSeq X，售价125万美元，提供最多 16 Tb 的输出，可选3种流动槽类型，每个流动槽最多 8 个可单独寻址的通道，每次运行最多 16 个可寻址通道，包含机载自动化、集成的DRAGEN二级分析——消除生物信息学瓶颈。这样每年可测序20000 WGS，是 NovaSeq 6000产出的 2.5 倍。全新的运行成本低至 2 美元/Gb ，也就是一个基因组200美元。

NovaSeq 6000自2017年推出，已经过去5年了，作为illumina的当家主力机型，终于迎来了他的接班人。好消息是，基因组成本曲线终于要被推进200美元大关了。

XLEAP-SBS化学的创新消除了干冰和冷链的需求，试剂可以在 -20 摄氏度到 50 摄氏度的温度范围内运输。

除了化学上的创新，NovaSeq X开发了新的光学器件，可通过纳米级聚焦提供两倍的数据产出速率。用Illumina公司CTO的比喻来讲，这就像把棒球从圣地亚哥扔到伦敦却能实现只差一根头发那么粗的精度。不光对流动槽的 8 通道实现更快扫描，通过机载的DRAGEN 4.0 管线，碱基调用的速度也提高 2 倍。

这背后是超过 5 年、40 多项专利申请、 1500 名顶尖的的科学家、工程师、开发人员和设计师的团队协作成果。

CEO Francis deSouza在演讲中提到Broad研究所已经订购成为了NovaSeq X的第一个客户，同时也提到了deCODE genetics、Tempus、韩国的Macrogen 以及Regeneron 等也已经访问了 NovaSeq X。

当然，XLEAP-SBS也将与NextSeq 1000/2000兼容，好消息是你无需购买新仪器就可以升级获取，但坏消息是你必须等到 2024 年才会有。那时Illumina将通过新的 P4 芯片在NextSeq 1000/2000机子上可使用能产生 500Gb 输出的新化学。

Illumina同时更新了其他产品进展。Infinity 已更名为“Complete Long-Reads”，将于 2023 年推出，通过长读长来覆盖短读长无法访问的剩余 5% 的基因组区域。Illumina强调， Complete Long-Reads 是在单分子水平上（此地无银？）完整且准确地表示基因组信息，意味着无需新平台即可获得连续的长读长。2023 年第一季度的长读长产品覆盖人类 WGS 检测，6-7kb N50，最长读长为 30Kb。如之前分析的，这无疑对于罕见病等场景是最有帮助和协同的。而2023 年下半年公司将推出靶向富集panel，提高通量和特定基因的覆盖。

Illumina在这周拿到了NovaSeq 6000Dx的FDA批文，成为同时获得 FDA 监管和 CE 标志的高通量测序仪。NovaSeq 6000 Dx，与 NovaSeq没有太大差别， 44 小时内产出 6Tb数据，这也没有变化，只是增强了临床监管和合规的要求，为临床检测应用提供了高通量测序仪的选择。

Illumina此次的产品发布颇有艺术质感和未来感。不管是会场舞台设计，还是新的Novaseq X的造型。

客观的讲，Illumina 技术和illumina客户的使用共同促成了大规模的综合基因组学研究，并将测序推向了临床。使用illumina的测序仪，目前每分钟生成六个基因组的数据——比所有其他平台加起来的数据还要多。就在昨天，英国桑格研究所发推文说，他们在3年半的时间内为英国生物样本库项目测序了24万人基因组，这都是通过Novaseq 6000实现的。

即便如此，Francis deSouza说，我们也几乎还没有触及表面……我们只是测序了： 0.005% 的物种、0.007% 的人类、0.0000001% 的微生物。所以，基因组时代才刚刚开始。这就是更大的未来。

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