基因检测发现无药可救？错！！其实还有一种检测你还没做！

2022-3-10 13:59| 编辑: 归去来兮| 查看: 11080| 评论: 0|来源: 基因智检 | 作者：LeonG

摘要: BRCA为妇科癌症中最重要的基因！BRCA基因检测阴性真的无药可吃吗？做完HRD检测再下结论！导语：BRCA基因突变是导至同源重组修复缺陷（HRD）的原因之一，其它同源重组修复（HRR）通路相关基因突变同样可能导至HRD。对 ...


BRCA为妇科癌症中最重要的基因！
BRCA基因检测阴性真的无药可吃吗？
做完HRD检测再下结论！

导语：BRCA基因突变是导至同源重组修复缺陷（HRD）的原因之一，其它同源重组修复（HRR）通路相关基因突变同样可能导至HRD。对于没有BRCA突变，但HRD检测阳性的患者依然可以从PARP抑制剂治疗中获益。在高级别浆液性卵巢癌中，只有20%左右的BRCA突变人群，但是有50%左右的人存在HRD。

图一大约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD

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