引 言
乙未年间，海外蛮夷美利坚领袖名巴马者始建言曰精准医疗，既而NGS测序风起云涌。相传东海之滨五角场坊间隐士拟有武功秘籍，上书：欲练神功，必先转发，认真钻研，神功可成。 ——基因检测解读秘籍节选 基因检测解读秘籍系列 1 基因检测报告长什么样？ 2 显性和隐性遗传告诉我做啥？ 3 孩子的基因变异爸妈没有，抱错了吗？ 4 隐性遗传基因要看杂合变异吗？ 5 基因相关的资料网站哪家强？ 6 看不懂变异的命名规则怎么办？ 7 为什么有时要验证患者的父母？ 8 为啥报告一定要写清楚转录本？ 9 变异的人群频率有什么用？ 10 致病等级是拿什么标准评的？ 11 如何看待“临床意义未明”？ 12 看了这么多报告，你关注过数据质量吗？ NGS测序技术已在临床逐渐得到普及。如何看懂NGS测序得到的检测报告，相信是不少人头痛的事情；或者，一些有经验的医生可以读懂报告，但未必清楚里面每一项指标深层次的意义。我们希望通过一个系列连载，讲透彻NGS测序报告到底是怎么回事，以及如何向受检者解读报告。
基因检测报告的通用格式 拿到报告先看什么？ 一份基因检测报告的核心，是基因检测结果部分。它首先体现了这份报告是阴性还是阳性报告。如果是阴性，会写明“本次检测未检出与某疾病相关的基因变异”这类字样，这说明真正的致病原因不在这次基因检测的范围以内。如果给出了一个表格，里面写明了XX基因的XX变异，最后一列标明“致病”或者“疑似致病”，那么这位患者很有可能找到了疾病的元凶（为啥说很有可能？别急，往后面看）。
基因检测结果部分示例（点击看大图！） 注意可能的后续工作 拿到致病或疑似致病的结果就万事大吉了吗？请看基因检测结果上面的几行字，注意后续可能会有父母验证的工作，待验证完了才能拍板。为什么要验证父母？等着看我们的第七回吧，可能没等看到自己先悟出来了呢。 除此之外，在进行遗传分析时，表型，也就是临床诊断概要部分是十分重要的。这部分信息有时临床医生没有提供得十分详尽，这就会影响到遗传咨询专家的判断。因此，拿到阳性报告时，要核对基因对应的临床表型是不是与自己的患者完全相符。如果有不相符的地方，要及时与遗传咨询专家沟通和讨论。
基因检测的后续工作 向患者解读报告需要注意什么 首先，医生有义务向患者进行基因检测相关的科普，包括基因检测开始时的知情同意书提到的局限性和风险，以及结果出来以后遗传咨询相关的知识。 其次，在向患者解读之前，需要梳理可以从哪些角度向患者沟通检测报告。主要有以下几点：（1）患者可以得到快速且清晰的诊断。向患者解释疾病的原因是由于该基因变异引起的；（2）根据诊断，判断患者是否有合适的治疗方案，以及相应的预后；（3）帮助患者明确再生育的遗传风险，在符合相关指征前提下，提出产前或孕前诊断的建议。 最后，基因检测相对于临床常用的标志物类检测要更复杂，患者也难理解，这需要医生付出更多的耐心和精力去做遗传咨询。
|
/3 
浙公网安备33010802005999号 
