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精准医学中的质谱

2021-6-10 00:00| 编辑: Longcj525| 查看: 3354| 评论: 0|来源: 质谱研发那些事儿

摘要: 一、精准医疗仅仅是一个美好的梦想吗?一直以来,大多数传统的医学治疗方法都是为“典型患者”设计的,本质上是一种一刀切的方法,这样的疗法对其中一部分患者可能是有效的,但对另外一部分患者却可能效果不佳,甚至 ...

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精准医疗仅仅是一个美好的梦想吗?



 一直以来,大多数传统的医学治疗方法都是为“典型患者”设计的,本质上是一种一刀切的方法,这样的疗法对其中一部分患者可能是有效的,但对另外一部分患者确可能效果不佳,甚至无效。精准医疗(Precision Medicine),也被称为个性化医疗(Personalized Medicine),是一种考虑了个人基因、环境和生活方式差异的疾病预防和治疗的创新方法。精准医疗旨在正确的时间为正确的患者提供正确的治疗。


2015年1月20日,时任美国总统的奥巴马在每年例行的国情咨文中宣布了他的“精准医疗倡议”(Precision Medicine Initiative,PMI)。精准医疗第一次进入了大众视野。该项目得到了美国两党的共同支持,希望借此推动公共和私营部门共同研究,同时鼓励患者及其家人参与个人医疗数据的共享和临床试验。


“Twenty-first century businesses will rely on American science and technology research and development. I want the country that eliminated polio and mapped the human genome to lead a new era of medicine – one that delivers the right treatment at the right time.”

“In some patients with cystic fibrosis, this approach has reversed a disease once thought unstoppable. So tonight, I’m launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes, and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier. We can do this.”

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十天后,奥巴马邀请患者、倡导者、科学家和行业领袖参加了在白宫举行的活动,奥巴马分享了精准医疗的愿景,希望借此加强美国生物医学研究的创新,并最终将美国带入一个人人都可以享受的为每个患者量身订制的医疗时代。


为了落实“精准医疗倡议”的具体工作,2015年9月17日美国国立卫生研究院(NIH)发布了一项名为《The Precision Medicine Initiative Cohort Program – Building a Research Foundation for 21st Century Medicine》的工作计划,计划在未来三年内采集多达100万美国人的基因信息,供临床研究分析之用。NIH负责人Francis Collins指出,目前正是启动这一项目的最好时机。首先,随着人们对健康问题重视程度的提高,越来越多的人愿意参与到这种大规模的研究工作中;其次技术的进步,诸如电子健康病例的普及、测序技术成本的大大降低、数据分析技术精度的提高等因素都使得过去遥不可及的目标成为了现实。为了完成“精准医学”计划,奥巴马在2016年要求美国政府拨出2.15亿美元的经费。其中1.3亿美元分配给NIH,用于第一步的基因数据的收集。而NIH下属的癌症研究中心将获得7千万美元的资助,用于分析这些数据,寻找新的肿瘤治疗靶点。
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然而,仅过去一年多的时间, 2016年10月12日NIH官方宣布将"精准医疗倡议"队列项目改名为"全民研究项目"(All of US Research Program)。关于更名的原因,官方给出的解释是,经过60个访谈和60个小组讨论与潜在参与者充分沟通后,大家认为新名称能更精准地传达项目的包容性和开放性。这难免让人猜测,精准医疗是不是出了什么问题?这是要给刚燃起来的精准医疗降温了吗?这里不得不提一下一直以来都有人质疑的问题,即精准医疗到底能否惠及所有人,还是仅是一小部分人的福音。精准医疗下的治疗方案通常只能用于很窄的部分患者群体,这就使得研发的投入特别大。同时,临床试验参与者的招募以及整个伴随诊断测试的跟踪都使得研发过程异常艰辛。尽管目前已经取得了一些有益的治疗方案和药物,然而有多少患者能负担得起呢?另外,还有大部分人没有从中获益?但不管怎么说,这些都丝毫没有影响人们对精准医疗这个产业的追捧。据国际市场研究机构BBC Research的数据显示,2016年全球精准医疗市场规模600亿美元,其中精准诊断市场规模为100亿美元,精准治疗市场规模为500亿美元。到2017年全球精准医疗市场规模约为690亿美元。


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精准医疗在中国

  美国之后,世界各国迅速响应跟进美国实施精准医疗计划,比如法国的“基因组医疗2025”、英国的“10万人基因组计划”、韩国的“万人基因组计划”、澳大利亚的“零儿童癌症计划”等。2016年3月7日,我国科技部发布了《“精准医学研究”重点专项2016年度申报指南》,明确了总体目标是:以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点,实施精准医学研究的全创新链协同攻关,构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列,建立多层次精准医学知识库体系和安全稳定可操作的生物医学大数据共享平台,突破新一代生命组学临床应用技术和生物医学大数据分析技术,建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的
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