从CACLP 2020 看临床质谱最新进展

临床质谱检测已被临床证实在临床检测方面拥有巨大价值并广泛应用于遗传代谢疾病筛查、脂溶性维生素、全谱氨基酸、药物浓度监测、儿茶酚胺谱、微生物鉴定、微量元素测定项目，同时也有结合临床需求正在开展的多囊卵巢综合征，库欣综合征，先天性肾上腺皮质增生，应激压力反馈，原发性醛固酮增多症等内分泌代谢适用的多种激素检测，在妊娠期胆汁酸淤积症和肠道胆酸失衡相关症状中的胆汁酸谱检测等项目，处于应用及科研的项目超过200项。

从2004年报道的上海新华医院引入质谱平台筛查新生儿遗传代谢病至今，质谱技术平台在临床体外诊断中越来越普及，优势越来越明显，如在本次会展中的杭州凯莱谱展示的代谢组学质谱技术平台；浙江省台州医院和西湖大学合作提出的就新冠疫情患者快速开发新指标轻症转重症预测诊断模型，其成果《Proteomic and Metabolomic Characterization of COVID-19 Patient SeraProteomic and Metabolomic Characterization of COVID-19 Patient Sera》发布在顶级学术期刊《cell》上；杭州佰辰医学检验所展示的科研项目新单抗药物：贝珠伐单抗，纳武利尤单抗，帕博丽珠单抗，后两个单抗分别是2018年国家药品监督管理局批准的由百时美施贵宝，默沙东开发上市的用于非小细胞肺癌和黑色素瘤的治疗药物。这些也体现了质谱技术紧跟临床前沿新诊断模型和创新药精准用药的需求，并已发展成为临床精准医学探索发展中的重要技术平台。

随着质谱技术在医院的应用量的增加，以及2018年以来卫生部临检中心组织提供的针对各类临床质谱开展的生化项目的室间质量评价计划，提高了检测机构和医院对适用于临床质谱技术，性能可靠的体外诊断试剂盒的需求。质谱相关的法规近年来也陆续出台，更好的规范和推动了质谱的普及与应用。为了质谱技术能够符合临床生化项目的检验法规，顺利在医院科室开展业务，从仪器应用到试剂应用开发都有各自的指南和专家共识作为支持。

根据展会提供的信息了解到共计已有11款质谱设备取得医疗器械二类注册证，多款质谱目前还在申请之中，相信近年会有更多机型获得注册证。此外，还有接近30款临床质谱试剂盒分别获得了二类、三类医疗器械注册证。

为了使得质谱技术更好的服务于临床，以及探讨目前质谱发展遇到的问题，相关的专家也在专题讨论会上也都做了分享指导，如来自徐汇区中心医院的李水军主任做了主题为《临床质谱及其应用前景》的演讲；首都医科大学宣武医院邢富瀛主任做了主题为《液相色谱串联质谱技术的常用激素分析》的演讲；深圳市第二人民医院的刘文兰教授做了主题为《精准医学诊断中临床质谱平台和技术的应用进展》的演讲；四川绵阳市中心医院检验科传家富主任做了主题为《ICP-MS在微量元素检测中的应用元素形态再认识及正确检测》的演讲。

通过对本次展会中临床质谱相关内容的回顾，可以发现质谱技术在临床应用中得到了快速发展，除了常用的遗传代谢病和维生素检测外，在多种类血药浓度监测，疾病标记物，多组学联合的疾病诊断模型探索等新兴临床科研与应用等方面也做了极大贡献。希望未来质谱技术平台能有更好的应用成果，助力国内精准医疗的发展。