美国加州大学旧金山分校的研究人员近日使用新一代基因测序技术，成功确诊并挽救了一位14岁患有联合免疫缺陷综合征少年的生命。研究刊登于6月4日的影响因子高达51.658的《新英格兰医学期刊》（The New England Journal of Medicine）。研究人员表示，该项技术并没有人们想象中那么遥远，以后所有感染病菌的患者都可通过这项技术获得明确诊断，基因测序将是未来大趋势。 患者病情回顾 患者在长达4个月的时间内一直出现发热和头疼症状，病情一直没有得到有效控制，最后发展为脑积水和癫痫状态。医院使用各种诊疗手段都没有起到作用。最后医生通过对脑脊髓液进行基因测序，诊断出该患者在脊髓液中有钩端螺旋体病菌，并用最普通的盘尼西林将该患者治愈。
根据加州大学旧金山分校（UCSF）医学实验室的华裔教授Charles Chiu介绍，在对脑脊髓液和血液进行分析仅仅48小时后，该男孩就得到了快速的诊断和成功治疗。 这预示着“下一代测序（NGS）”技术将在解开传染病谜团中的具有更广泛应用：不仅可用于前沿的研究机构，而且可用于随处可见的、医生可以接近的临床实验室。 采用NGS技术大大缩短了样品采集和可行诊断之间所需的时间，帮助威斯康星大学的一个医疗小组挽救了年轻患者的生命。 这项研究将实时DNA测序、庞大的基因组数据库（用于识别病原体和其他生物体）和先进的计算分析工具（快速分析数百万个数据点）融合起来，不仅可以同时识别患者样本中的所有DNA，而且无需培养或靶定特定的传染病原体。 从成本和周转时间的角度来看，这是一项非常强大的技术，已成为切实可用的临床实验室常规实施技术。” 目前，一些临床实验室可提供NGS检测，以确定临床试验中的癌症突变，并确定出生缺陷相关的突变。 但直到现在，NGS一直被视为过于缓慢和费力，因此对常规的传染病诊断不太有用。 然而诸如脑膜炎和肺炎的疾病一直困扰着医学界。现在有超过半数的脑膜炎和30%的肺炎疾病都仍然属于医学空白领域，无法进行明确诊断。 基因测序产业链分析 基因测序产业链，上游为测序仪器和试剂供应商，中间为基因检测服务提供商，下游对象为医院，药企，科研机构和病人。 在美国，大约有2万人（主要是儿童），每年因脑肿胀脑炎入院，有4000多人因脑膜炎入院。在几乎一半的脑炎病例中，并没有发现病因，然而，本案例指出，如果不能将传染与自身免疫区分开来，可能会引起更严重的病情。 在国内，从事临床测序的企业有华大基因和贝瑞和康，前者收购美国著名测序公司CG公司，产品正在寻求国内审批，而后者于全球测序巨鳄Illumina联手生产测序仪。 然而早在2004年已经在A股上市的达安基因（002030.SH）目前呈现后来居上的趋势，公司与Lifetech合作的IonProton测序平台DA8600已经申请报证审批。 关于《新英格兰医学期刊》 新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine；简称 NEJM) 是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的同行评审性质之医学期刊(medical journal )。它创办于1812年，2013年的影响因子为51.658，在主要医学期刊中保持首位，是一种目前全世界最受欢迎，及广受阅读的同侪审阅性质之综合性医学期刊。 外媒报道 Boy's Mysterious Infection Cured After DNA Sequencing DNA Sequencing Test Saves Young Teen’s Life, As Technology Just Months Away From Commercial Approval Faster DNA Sleuthing Saves Critically Ill Boy |
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