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大咖视野 | 遗传性耳聋基因筛查,让更多孩子聆听世界的美好

2019-9-18| 编辑: 面气灵| 查看: 311| 评论: 0|来源: 迪安诊断

摘要: 有一些孩子,一出生就被无声的世界所笼罩,在同龄人已经开始牙牙学语的年纪还无法用语言表达自己。他们未来的路,注定会走得比常人艰难。先天性耳聋的致病机理非常复杂,即使是迟发性耳聋,也有一部分是由基因突变导 ...


有一些孩子,一出生就被无声的世界所笼罩,在同龄人已经开始牙牙学语的年纪还无法用语言表达自己。他们未来的路,注定会走得比常人艰难。


先天性耳聋的致病机理非常复杂,即使是迟发性耳聋,也有一部分是由基因突变导至的。比如有的孩子在打针吃药或被打了一巴掌后,听力急剧下降,其实是因为携带耳聋突变基因,遇到致聋因素就“中招”了。


在国际聋人节到来之际,本期《大咖视野》栏目邀请了上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室——上海交通大学医学院耳科学研究所聋病分子生物学实验室主任杨涛教授,来谈一谈关于耳聋基因突变那些事儿,为大家科普如何预防耳聋基因突变遗传。


大咖视野|耳聋基因那些事


杨涛

研究员/博士生导师


国家优青,教育部新世纪优秀人才,上海市高校东方学者特聘教授,中国中西医结合学会耳聋基因专家委员会副主任委员


长期从事遗传性耳聋分子机制研究,承担国家自然科学基金5项,发表第一或通讯作者SCI论文44篇(总影响因子151分),获美国人类遗传学会C.W.Cotterman奖、上海市卫生系统银蛇奖、上海市明治生命科学奖


聋人其实是一个庞大的群体,这组数据或许会让你震惊:



遗传性耳聋是如何发生的?


从上图可知,在耳聋致病因素中,遗传因素占到60%。为何有的耳聋会遗传呢?杨涛教授介绍:“遗传性耳聋通常是一种单基因病,由父母的遗传物质(基因和染色体)发生异常改变,并通过常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体遗传、线粒体DNA遗传等方式传给后代。其中以常染色体隐性遗传为主,所以听力正常的夫妻生出听障儿的情况并不少见。据统计,80%的耳聋患儿出自听力正常的家庭。


人群中,携带耳聋相关基因突变的占多少呢?“是惊人的5%。也就是说,每20个正常人中就有一人携带突变。目前已知的耳聋相关基因达一百余个,常见的包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因,我国近一半的遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。”杨涛教授表示。

目前,杨涛教授致力于中国人群常见遗传性耳聋的基因突变图谱及基因型-表型关联的研究。他阐述道:“耳聋具有广泛的遗传异质性,且具有种族差异,不同的基因突变的致病因素不一样,所产生的表型也各不相同。比如,不同突变会造成听觉系统不同的细胞生长异常,发病的轻重和早晚也有所区别,所采取的干预手段也不尽相同。如果能够及早知道哪个基因发生了问题,就可以提前采取措施,或以最佳的治疗手段实现精准治疗。”



遗传性耳聋应该如何防治?


杨涛教授曾在美国留学并工作11年,非常了解国内外耳聋基因诊疗的差距:“国外有着完善的诊疗体系,尤其是规范的首诊、转诊制度,能为病患争取到宝贵的诊疗时机。大众科普也做得比较到位,这在很大程度上提高了耳聋基因诊断和干预的有效性。我国耳聋基因筛查尚处于快速发展阶段,由于绝大部分耳聋患者是散发病例,并无家族史,相关检测、干预和预防工作具有较大的难度。对于我们而言,不能仅仅将目光放在高危人群身上,也应普及针对普通人群的大规模耳聋基因孕前及产前筛查。


那么,遗传性耳聋一级预防中的突变筛查工作具体如何开展?杨教授说:“针对有相关症状或家族史的受检者,一般需要采用基因测序等全面的诊断方法;针对普通人群的筛查,从检测效率、成本和数据解读等方面考虑,可以采用PCR、芯片、质谱等热点筛查技术,重点排查10-20个位点的热点突变,发现阳性结果后,再转诊至专业的聋病分子诊断中心,通过测序等诊断方法来进一步确诊病情。”

上海交通大学医学院耳科学研究所



耳聋基因筛查有何重要意义?


每个聋儿的出生,都将给社会和家庭带来长期的、沉重的精神压力和经济负担。有统计表明,一个聋儿一生需要公共卫生支出70万元,一般家庭往往难以承受。对于本身就是聋人的夫妇来说,更是雪上加霜。


杨涛教授说,在他接诊的人群里,有一对聋哑夫妇令他印象深刻。这对聋哑夫妇双方都有家族史,他们知道自己的耳聋很可能是遗传性的,为此来进行耳聋基因诊断。幸运的是,诊断发现他们发生突变的基因彼此不同,而且是隐性遗传,生育出聋儿的可能性很低。当时,聋人夫妇却不敢相信这一说法。“他们已经有了不生育的心理准备,但让他们放心生育,反而变得瞻前顾后了。”经过一番耐心解释后,聋人夫妇才放下心来,而且非常高兴。后来,他们果然生育了一个健康的孩子。


这样的例子,让杨涛教授更觉得,耳聋基因检测有着重要的价值,能为许多家庭带去光明。

随着医学研究的不断深入,越来越多明确的耳聋致病基因将浮出水面,同时先进的检测技术不断问世,也注定能为耳聋出生缺陷防控以及明确听障人群病因、制定康复方案等提供更广阔的应用空间,从而使更多孩子有机会聆听世界的美好。

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