立即注册找回密码

QQ登录

只需一步,快速开始

微信登录

微信扫一扫,快速登录

小桔灯网

小桔灯网 门户 资讯中心 新品前瞻 查看内容

“破冰”国外垄断局面!中国首个基于国产高通量测序仪的基因检测试剂盒步入肿瘤临床

2019-9-11| 编辑: 面气灵| 查看: 5896| 评论: 0|来源: 肿瘤资讯

摘要: 精准检测是精准治疗的前提与基础,随着精准医疗时代的到来,伴随诊断日益为人们所关注。日前,我国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤用药基因检测试剂盒获批上市,或将打破进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局 ...

精准检测是精准治疗的前提与基础,随着精准医疗时代的到来,伴随诊断日益为人们所关注。日前,我国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤用药基因检测试剂盒获批上市,或将打破进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面,意味着国产高通量测序仪及其核心技术和过硬质量在肿瘤临床领域实现重大突破。【肿瘤资讯】特邀华大基因肿瘤业务顾问朱师达博士,就肿瘤伴随诊断的价值及国内外现状,以及获批试剂盒的特点及落地推进等热点问题做一专访。

EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒

               
朱师达
博士

深圳华大生命科学研究院副院长
深圳市创新分子诊疗工程实验室负责人
深圳市基因产学研资联盟专家组成员
中国抗癌协会肿瘤防治科普专委会青委会副主任委员
中国抗癌协会肿瘤分子标志物专委会青委委员

肿瘤伴随诊断的价值及国内外现状

朱师达博士:癌症本质上是种基因病,越来越多的研究证明,不同癌症甚至同一种癌症不同患者,其肿瘤基因组差异非常大。针对特定基因变异采用靶向治疗是目前临床上非常重要的治疗手段,也取得了很好的效果。随之而来即是伴随诊断的概念,指在治疗前通过特定基因检测方式来确定肿瘤基因组层面的变化,进而选择适合的靶向药物。国内外的一些研究统计证明,根据伴随诊断的结果来选择靶向药物的客观缓解率在40%到80%以上,而没有使用伴随诊断盲选靶向治疗的客观缓解率只有5%到40%,所以在确定治疗方案之前采用有效且准确的检测方法确认肿瘤相关基因变异情况,对于药物选择以及提高治疗效果非常重要,这也是精准医学概念的内核,是真正为每一个患者量身定制治疗方案的基础,体现了基因检测和伴随诊断的价值。

国内伴随诊断在检测应用开发上并不落后于国外,随着基因组学科和基因检测技术的发展,国内已经建立了相当完善的开发体系,很多企业具备深厚实力,华大基因是其中之一。但不同于华大拥有自主可控平台技术,绝大多数企业在核心平台设备“测序仪”上依赖外国供给,存在成本居高不下、核心供应能力缺失的问题。在审评监管上,国内从2018年开始已经有5个试剂盒应用获批上市,在高通量测序体外诊断(IVD)应用审评的步伐上紧跟世界领先水平。也应注意到美国从2017年开始已经有两个泛癌种多基因的大panel应用以实验室开发检测(LDT)的形式获批上市,国内在这一方面也在积极探索,希望能够以我们全面具拓展性的技术去推动这一块的进展。 

首个基于国产平台的肿瘤基因检测试剂盒:检测精度高、检测全面、落地可操作性强

朱师达博士:华大基因这次获批上市的是肺癌多基因检测的试剂盒,全名为“EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)”。主要的技术原理是基于探针捕获的方法,通过预先设计的探针来抓取涵盖目标区域的DNA片段,之后通过对这些片段所形成的文库进行高通量测序,一次性检出其中的突变、插入缺失、融合(重排)等不同类型的DNA变异。该试剂盒用于定性检测EGFR/KRAS/ALK基因变异,可用于吉非替尼、埃克替尼、克唑替尼等非小细胞肺癌适应证药物的伴随诊断检测,这是国内首个基于国产高通量测序平台的肿瘤用药基因检测试剂盒。目前世界上只有两个国家三个公司能够量产临床应用级的测序仪,华大的国产测序平台不管在质量上还是数据可靠性上都是与国外平台不相上下,同时我们还有非常好的可拓展性和成本优势,这一次基于该平台获批上市的试剂盒也进一步证明我国自主精准医学研发能力的提升。该试剂盒有这样几个特点:第一,检测精度高,对于这三个基因不同的变异类型的检测限能达到1%,远高于传统的检测技术的1%到10%,处于领先水平。第二,检测全面,除了获批许可的三个基因(EGFR/KRAS/ALK),该技术还覆盖其他17个与肺癌相关的基因,能为30种靶向药物的选择提供依据。检测的变异类型非常全面,包括点突变、插入缺失和融合等,对于肿瘤基因组复杂情况能够灵敏定性。第三,可拓展性强,该试剂盒可配套使用3款华大高通量测序仪,包括MGISEQ-2000、MGISEQ-200和BGISEQ-500,具有不同测序通量和运行时间。基因检测是一个比较复杂的技术流程,我们不仅在测序阶段专精,还为测序之前的样本处理、文库构建以及之后的数据分析和解读都提供了全面自动化的方案,能够让医院和应用机构更方便使用全套检测体系。基于我们自主平台的肺癌高通量测序检测试剂盒配套更加全面灵活,能够更好满足国内临床多样化需求。

华大肺癌多基因检测试剂盒落地应用,低价惠及更多患者

朱师达博士:该试剂盒从样本处理、文库制备、测序到后续的数据分析和信息解读,整个过程都能很好地实现自动化,从而更好地实现本地化,样本不出医院就能完成全部检测过程,节约样本运输时间和成本,为医生和患者带来便利,因此比较适合在医院快速落地。另外,目前肿瘤基因检测价格整体还相对昂贵,很多患者受限于经济压力难以承受检测费用。华大的理念是基因科技造福人类,我们希望这些先进技术能让更多的人受益,所以在提升质量的同时不断地努力降成本。我们看到在国内一些地方,肿瘤基因检测已经进入医保范围,我们也希望借由这次检测试剂盒的获批上市,能够推动低价肿瘤基因检测的广泛覆盖,不仅能为患者减轻经济负担,也能为社会节约医疗资源。肿瘤用药基因检测纳入医保要求行业有标准有监管,公平有序、规范健康发展是行业必然趋势。华大基因希望与行业同道一起,与医院、医生一起,为肿瘤患者提供更好的精准医学服务,为我国肿瘤防控事业做更大贡献。

声明:
1、凡本网注明“来源:小桔灯网”的所有作品,均为本网合法拥有版权或有权使用的作品,转载需联系授权。
2、凡本网注明“来源:XXX(非小桔灯网)”的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。其版权归原作者所有,如有侵权请联系删除。
3、所有再转载者需自行获得原作者授权并注明来源。

鲜花

握手

雷人

路过

鸡蛋

最新评论

关闭

官方推荐 上一条 /3 下一条

客服中心 搜索 官方QQ群 洽谈合作
返回顶部