自2000年人类基因组计划完成,测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上,各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。

核酸(DNA和RNA)测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序,即下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术,已成为当前精准医学的重要组成部分。NGS以其高效、廉价等特点显示了在临床分子诊断应用中的技术优势,为精准医疗提供了坚实的分子依据。
NGS发展的关健技术 自2000年人类基因组计划完成,测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上,各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。
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