洞察 | 新生儿基因检测现状分析

随着社会的进步，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷疾病高发国家，每年新增出生缺陷病例高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。

我国新生儿基因检测已经开始逐渐开展，但由于人口及地域环境的限制，目前仍处于起步阶段。新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、国家卫计委《新生儿疾病筛查管理办法》的要求，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早诊断、早治疗的目的，对防止残疾、降低出生缺陷、提高出生人口素质有着重大意义。目前，国家已经启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治，神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，出生缺陷防治工作任重道远。

新生儿遗传基因检测种类众多，主要包括听力筛查、遗传代谢筛查等。我国《母婴保健法》中有明确规定新生儿筛查疾病包括：遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查、新生儿免疫缺陷病筛查、先天性心脏病筛查、发育性髋关节发育不良筛查及滥用药物筛查等，其中主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症以及新生儿听力筛查。

我国为提高出生人口素质和儿童健康水平，减少社会经济负担，出台了一系列政策，推动新生儿筛查。2018年国家卫健委第19号文，《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》明确指出：到2022年，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％，新生儿听力筛查率达到90％；确诊病例治疗率达到80％。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

此外，在地方检测机构建设方面，地市级原则上至少有１个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、１个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、１个新生儿听力筛查中心；有条件的地方，应当设置新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心。

二、新生儿基因检测发展现状

对于新生儿遗传疾病筛查，基因检测相比传统检测优势明显，具体表现在以下几个方面：①传统筛查技术筛查的病种较少，基因检测技术一次可筛查上千种遗传病；②基因检测技术应用于新生儿疾病筛查时，在新生儿出生时采用血片采集脐带血即可，无需等待新生儿出生72小时后扎足跟取血，传统筛查技术是有创取血，而基因检测是无创取血；③传统筛查技术筛查结果显示阳性时，需再采一次新生儿足跟血，第二次还是阳性的，需要进行基因检测；若出生后直接选择基因检测，可一步到位，筛查价钱也相差不大；④传统筛查技术检测的是新生儿血液中代谢物的产量，检测结果易受生理状态的影响，而基因检测查的是基因，检测准确性高，无需重复检测。

表1 传统检测与基因检测的差异对比

目前，我国新生儿基因筛查已取得阶段性成果。2012年4月，北京市率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全世界首个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应，成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近20个省市区也将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民生工程，平均每投入1元可获得7.27元的社会和经济收益。截至2018年底，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有8400多人，避免了约8万多受检者和家庭成员因使用药物不当而致聋。

我国新生儿遗传疾病基因检测产业得到了进一步发展，主要是由于政策对产业的大力扶持和我国巨大的新生儿检测需求。根据火石数据库显示，目前已经有数十家基因检测企业积极布局新生儿遗传疾病筛查。包括我国基因检测头部企业：诺禾致源、贝瑞基因、华大基因、达安基因、博奥生物、明码生物，也有京方生物、中科金臻生物等公司。

三、新生儿遗传病基因筛查企业发展机会

对于新成立的公司来说，应把握国家在新生儿筛查方面的政策契机，积极在省市布局相应的检测中心，以点为出发点，逐步扩大业务范围。

对于头部企业来说，应积极与政府卫生机构开展合作，争取当地政策，在基因检测的同时，加大数据量的积累，在遗传数据的解读方面加大投入，探索基因与疾病的关系，寻找更多机遇。