如何看待饶毅支持公开和共享中国人基因序列，称有助于解决国内疾病？基因信息公开到底有何利弊？

虎威将军

11/24 发文：对于基因信息是否公开和共享，有一种反对意见是共享信息会有利于外国人（外国科学家、外国企业）利用中国人的资源，帮助他们的研究、帮助他们制造可以牟利的药物。
这种说法，貌似“爱国”，其实，也可能是害国，有时还可能更是害中国病人。
<hr/>11/20 发文：如果继续限制公开和共享中国人群的基因数据，那么我们国内很多人也只能依赖西方数据，研究西方人的疾病基因突变，为西方病人服务是肯定的，而是否为中国人服务就不是很确定。如果有中国数据，国内多选中国发病率高的。
这种状况，需要正直和负责任的人，尽快改变。
这一政策，对广大中国人民没有任何好处。

原文地址：https://www.zhihu.com/question/568598450

长长的路

有人在搞混水，我来以正视听几点。
首先，中国人是有公开数据的。

看到有人污蔑中国闭关锁国没公开过数据，大谬！
无论是NCBI、ENSEMBL还是1000GENOME这些大型公开数据库，都有中国人的基因信息样本的。
事实上，作为一个参与了人类基因组计划的六个国家之一，中国怎么可能没公开过数据呢？
比如1000GENOME里，按照族群（population），大概有210个族群，中国人就贡献了50个左右，相当于数据库里四分之一的族群种类样本是中国人。


其次，各国对公开数据是有限制的

我国事实上对基因数据管理是非常晚的，在这之前，那数据传的，各种中外合作就是任君采撷，上世纪有过国外大量采集少数民族样本的事情。
甚至在我们出台政策之后，依然有公司向国外传递中国人遗传信息，甚至采用作假的办法（比如说是动物样本，其实是人样本），why？
而国际上要规范很多，我曾经想用一个美国特定人群数据，但是无法获取。
事实上，很多国外的数据提供的也是处理过的数据，这一点也恼火！
（这一点，非生物信息学的人，哪怕是做生物医学相关的，都不一定知道，他们以为看到变异就行了，其实更原始的数据才有意义，但是不好意思，很多时候你拿不到）。
第三、我国是在建立自己的生物信息学数据库

正是因为各国都在各自为政，自己搞自己的数据，导致想使用这些数据很多时候都没办法，所以我国也建立自己的数据库。


比如前段时间我们申请了一个项目，里面的硬性要求就是数据必须上传到国家这个数据库里。
反正现在全世界都在朝着各自搞事情的方向努力，那大家就都别指责谁了。
第四，数据是要钱的

以现在的NGS价格，illumina大概40一个G，华大大概20多一个G，加上建库之类的费用，一个人按照30x的话，基本上一个基因组大概是3000左右了。
这样才能完成最基础的数据生成，但是接下来数据处理还需要服务器运行、人员处理以及管理。
所以这东西，不是说你动动嘴就行。
事实上，说句不好听点，很多课题组要不是国家要求上传数据，大家更愿意数据在自己手上。
第五、饶毅的问题，完全可以国内自己解决，出钱就行。

国内并没有禁止对基因进行研究啊，事实上，饶毅要是对某个遗传病有兴趣，他完全可以去针对性的去采样，然后自己花钱测序，最后完成对该遗传病的解读。
目前大家都这么干的。
想白嫖别人课题组花了好多钱做的内容，不现实啊（如果愿意合作，相信你要的数据都有）。
而且，由于不同人采样标准、收集标准都不大相同，事实上用他人数据的时候都是个问题。
不过随着我国对遗传资源的规范化，以后这些数据都会上传到国家数据库里。

第六、机遇和风险同在

说没风险那是没常识，过度强调风险又谨慎过度了。
但是这东西，大家都意识到是非常宝贵的。当年HGP完成，有人曾经想把人类基因组申请专利，然后被驳回了。

—————最后，一点小常识—————

基因组序列，包含全部信息，这种数据其实在所有数据库都比较少。
因为基因组至少包括了CNV、SNV、SV这些数据，更别提还有一些很特殊的存在，随着大家对基因组的了解，过去很多没发现的信息现在都成了新的宝贝。
目前很多数据库提供的是在基因组数据中提取的一部分数据，比如所谓的犹太人基因组数据，其实不是犹太人基因组全数据（基因全序列），而是采用array法获取的一些位点。大概相当于，一本字典 vs 3000常用字的差别。
下图是一代测序的一个示例。
最完整的数据是那18个碱基，但是很多数据库只提供下面的那个红色标记的A。


当然， 在基因组基础上的转录组、蛋白组之类的因为和组织、细胞、环境、行为相关，所以反而很多。

感恩由您

坚决反对！
但凡是一个正常人，都知道人体的基因信息代表着什么，这是人体的终极秘密。假设中国人的基因信息完全曝光，然后被国外某些势力得知，那么他们完全可以根据中国人的基因信息制造特定的基因武器，用这些基因武器让中国人彻底亡国灭种也不在话下！
不要觉得人家做不出来，印第安人是怎么被灭绝的？你以为是用枪一个一个杀的吗？那效率可太低了。西班牙人为了对付美洲印第安人，主动将天花感染者穿过的衣服送给印地安部落，最终导致印第安人感染天花病毒，而他们对天花的抵抗力极低，致使其大批大批死亡，由此西班牙人几乎不费吹灰之力就拿下了这么一片富饶的大陆。
如果现在的西方人能够轻易的拿下神州大陆，他们一定会这么干！
杰克伦敦早在1910年就写过一本小说《空前绝后的入侵》，里面的剧情就是当中国崛起以后，整个西方都极为恐惧，用了各种方法都无法遏制中国。然后他们向中国使用了生化武器，发射了一种特定的病毒，让整个中国受到了一种空前绝后的入侵，最终用生化武器灭亡了中国，让整个中国亡国灭种！
而现实也证明了小说剧情并不是荒诞的联想。美军一直在全世界收集基因信息，其中也包括中国人和俄国人的基因信息。事实上，他们还在国内有着代理人，带出了不少中国人的基因信息，其中就包括药明康德和阿斯利康等企业，违规收集中国人的基因信息传递给外国人。
我有些搞不懂，人家都如此居心叵测的对待你，就是想拿到你的基因信息，你不保持警惕不说，还想着主动公开基因信息，这是真的嫌自己死的不够快？
建议国家从严从重处理，这是涉及到我们民族和国家生死存亡的大事，容不得丝毫马虎！

长长的路

其心可诛，什么也别说了。建议国安部门介入对饶毅的背景审查吧。
别小看基因的差异性，虽说不同人种之间基因差异性很小，但是这些极小的差异在某些方面是巨大的，甚至致命的。就拿我们常见的一种抗结核药物来说吧，异烟肼，是治疗肺结核的一线用药，但是因为严重的肝毒性，所以用药剂量要求极为严格。
简单来说吧，正常中国人吃两片异烟肼没事，但是白种人如果也吃两片，会造成明显的肝损伤，这就是因为中国人种存在的对这种药物的高代谢基因，而白种人不具备。同样剂量异烟肼，中国人可以治病，但是对白种人来说可能致病。这就是基因的差异性。异烟肼口服吸收快而完全，1～2h血药浓度达峰值，广泛分布于全身体液和组织，包括脑脊液和胸水中。穿透力强，可渗入关节腔，胸、腹水以 及纤维化或干酪化的结核病灶中，也易透入细胞内作用于已被吞噬的结核杆菌。异烟肼主要在肝内代谢，由乙酰化酶乙酰化为乙酰异烟肼和异烟酸等，最后与少量原 形药一同从肾排出。由于乙酰化酶的表现型与人种有明显关系，异烟肼的代谢分为快、慢两种代谢型。前者尿中乙酰化异烟肼较多，后者尿中的游离异烟肼较多。慢代谢型在白种人中占50%～60%，在中国人中慢代谢型约占25.6%，快代谢型约占49.3%.快代谢型的t1/2为0.5～1.5h.用药体现明显的人种差异！
这还是一个简单的已知的案例，如果把中国的基因组全部共享，不是难免，是一定会，百分百有别用用心的国家会利用基因的差异性定制一些东西出来。最直接的案例就是二十年前的SARS病毒，同样的病毒，黄种人的致死率远高于白种人，这个可是有文献支持的，可以自行百度！
下面这是差不多二十年前的新闻！
钟南山称由于存在某种基因缺陷黄种人易染SARS

http://NEWS.SOHU.CO　　2003年11月22日10:27　　
　　新快报讯 (记者林劲松 杨莉 实习生颜静瑜)为什么SARS主要集中爆发在黄种人身上而欧美白人较少感染？中国工程院院士、广州呼吸病研究所所长钟南山说，关键是黄种人存在容易感染SARS的某种基因缺陷。
   钟南山昨晚向参加第八届“挑战杯”全国大学生课外学术科技作品竞赛的高校学子作学术报告时，有学生就前段时间一本书上提到SARS可能是国外针对中国的一种基因武器这一说法向他征询看法。钟南山表示，没有更多证据能表明这点。“为什么黄种人感染SARS多，研究表明，主要是黄种人的白细胞抗原存在某种缺陷，这种遗传基因上的缺陷导致黄种人容易感染SARS。”
所以主张把中国人基因组共享的人，肯定是知道这个常识的，既然明知如此，还大言不惭的建议，其心可诛，其行可杀！
大概七年前国家就严厉处罚过一些生物科技公司出卖国人基因的行为，下面是新闻原文，这才过了多久，这群汉奸就又开始蠢蠢欲动了！

华大基因、阿斯利康、药明康德、上海

华山医院等6家公司或机构因违反人类遗传资源管理规定遭科技部处罚。

　　部分处罚决定是在2015年和2016年作出。




　　2018年10月25日上午，科技部相关部门负责人向澎湃新闻（http://www.thepaper.cn）证实， 科技部官网24日公开了相关罚单。
　　相关案件的部分细节在处罚决定书中被披露。
　　北京大学基础医学院免疫学系教授王月丹向澎湃新闻表示，严厉查处非常有必要。此举体现了国家有关部门对国人基因和遗传信息安全的重视，相信未来我国对人类遗传信息资源的监管会越来越规范，越来越严格。在促进国际科学研究合作的同时，保障好我国的战略安全和人民健康。
　　王月丹表示，前述违反中国人类遗传资源管理规定的案件也反映出个别企业的法律意识淡薄、国家安全意识淡薄，为了个别公司的私利，随意泄露涉及国家和人民安全的信息，应进一步加大查处和严惩力度，以维护国家和人民的利益与安全。
　　《人类遗传资源管理暂行办法》第四条规定，国家对重要遗传家系和特定地区遗传资源实行申报登记制度；未经许可，任何单位和个人不得擅自采集、收集、买卖、出口、出境或以其他形式对外提供。
　　相关处罚决定书称，中国人类遗传资源管理办公室调查发现，华大基因（深圳华大基因科技服务有限公司）未经许可，将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。
　　此外，《人类遗传资源管理暂行办法》第十一条规定，凡涉及中国人类遗传资源的国际合作项目，须由中方合作单位办理报批手续。申请单位按隶属关系报主管部门，审查同意后，向中国人类遗传资源管理办公室提出申请，经审核批准后方可正式签约。
　　但中国人类遗传资源管理办公室调查发现，华大基因和上海华山医院（复旦大学附属华山医院）未经许可与英国牛津大学开展“中国女性单相抑郁症的大样本病例对照研究”的中国人类遗传资源国际合作研究。




　　2015年9月7日，科技部作出处罚决定，要求华山医院及华大基因立即停止前述研究工作；销毁前述研究工作中所有未出境的遗传资源材料及相关研究数据；停止华山医院和华大基因涉及中国人类遗传资源的国际合作，进行整改。
　　中国人类遗传资源管理办公室调查发现，苏州药明康德新药开发股份有限公司未经许可将5165份人类遗传资源（人血清）作为犬血浆违规出境。2016年10月21日，科技部对苏州药明康德公司作出警告、没收并销毁该项目中人类遗传资源材料、暂停受理苏州药明康德公司涉及中国人类遗传资源的国际合作和出境活动的申请等处罚。
　　此外，凡涉及中国人类遗传资源的国际合作项目，须由中方合作单位办理报批手续。相关单位按隶属关系报主管部门，审查同意后，向中国人类遗传资源管理办公室提出申请，经审核批准后方可正式签约。
　　相关处罚决定书称，阿斯利康（阿斯利康投资（中国）有限公司）未经许可将已获批项目的剩余样本转运至厦门艾德生物医药科技股份有限公司和昆皓睿诚医药研发（北京）有限公司，开展超出审批范围的科研活动。
　　2018年7月12日，科技部对阿斯利康作出警告、没收并销毁违规利用的人类遗传资源材料、撤销已有的两项行政许可等行政处罚；对未经许可接收阿斯利康567管样本并保藏的昆皓睿诚医药研发（北京）有限公司作出警告、没收并销毁涉案遗传资源材料的处罚决定；对未经许可接收阿斯利康30管样本，拟用于试剂盒研发相关活动的厦门艾德生物医药科技股份有限公司作出警告、没收并销毁涉案遗传资源材料的处罚决定。
顺便说下，这则新闻发生在新冠肺炎病毒爆发前一年，细思极恐，我不是阴谋论者，但是一些巧合如果太过巧合，那就不是巧合了！

队长是我

我举些真实例子，大家感受一下基因信息多宝贵。
先讲血友病和凝血因子Padua:
血友病B是缺少凝血因子FIX，补个凝血因子就行了。
最近上市的基因治疗药物AMT-061，它用AAV5（一种病毒载体）包裹凝血因子FIX基因的变体Padua，递送到肝脏，让肝脏表达Padua。



AMT-061和上一代基因治疗相比，就是用了凝血因子突变体Padua

这个Padua有多厉害呢？
它活性是人正常凝血因子FIX活性的五倍，也就是说，本来治病要很大剂量的病毒载体，病毒有免疫原性，现在低五倍，一点点病毒载体就行了。
Padua从哪里来呢？
Padua是从凝血功能太强，容易血栓的病人身上发现的。这病人凝血怎么这么强？一看，是个凝血因子变体。
这么好用的凝血因子，不拿来给血友病B患者实在是暴殄天物，于是现在用上了Padua。
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再讲个镰刀型贫血症的例子。
镰刀型贫血症是血红蛋白Hbb突变，导致血红蛋白运输氧气的能力下降。人本来有两种血红蛋白，一种叫Hbb，成年人表达它；一种叫HbF(Fetal)，胎儿才表达它。
HbF在成年后应该关闭掉，但有些成年人，大了还表达HbF，这是怎么回事？
结果发现，这些人关闭HbF的基因Bcl11a出了问题，Bcl11a没关闭HbF，成年人的HbF依然激活。



Bcl11a会抑制胎儿血红蛋白HbF，只要解除抑制，HbF就能发挥作用，救助镰刀贫血症和B-地中海贫血症

所以目前治疗镰刀型贫血症，就是效仿天然突变的人，敲除Bcl11a的增强子部分，激活胎儿型HbF，替代Hbb起效。
和Padua一样，策略同样来自突变的人。
复旦也有研究组做相关工作，从人的遗传数据里寻找调控HbF的突变位点，向自然学习，治疗镰刀型贫血症。
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所以，基因组是个宝库，能提供大量有价值的数据。
那有价值的数据要不要分享呢？
共享，是为了全人类的福祉。
不共享，是为了中国人的福祉。
为了谁的福祉，我也没资格说。
但铤而走险，夹带遗传资源到国外的公司还挺多的：

比如药明康德：

2016年，苏州药明康德公司未经许可，将5165份人类遗传资源（人血清）作为犬血浆违规出境。
科技部对其作出如下处罚：对药明康德进行警告；没收并销毁该项目中人类遗传资源材料；暂停受理药明康德涉及我国人类遗传资源的国际合作和出境活动的申请，验收合格后恢复。

比如AstraZeneca：

2018年，阿斯利康未经许可将已获批项目的剩余样本转运至厦门艾德生物医药科技股份有限公司和昆皓睿诚医药研发(北京)有限公司，开展超出审批范围的科研活动。
2018年7月12日，科技部对阿斯利康作出警告、没收并销毁违规利用的人类遗传资源材料、撤销已有的两项行政许可等行政处罚；对未经许可接收阿斯利康567管样本并保藏的昆皓睿诚医药研发(北京)有限公司作出警告、没收并销毁涉案遗传资源材料的处罚决定；对未经许可接收阿斯利康30管样本，拟用于试剂盒研发相关活动的厦门艾德生物医药科技股份有限公司作出警告、没收并销毁涉案遗传资源材料的处罚决定。

比如金斯瑞/传奇生物：

2021年9月21日，金斯瑞发布公告，中国海关缉私部门对公司位于中国南京和镇江的公司办公地点进行了检查，该检查关于涉嫌违反中国法律关于进出口的规定。
目前，金斯瑞董事长、非执行董事兼控股股东之一章方良正处于“监视居住”状态，亦有4名其他员工被拘留讯问。
可能涉及国内遗传资源未经许可的境外泄露。

这几年被抓到的是这几家，没被抓到的不知道有多少。
你觉得它们违反法律，仅仅是为了“全人类的福祉”？

同花顺

之前申请seer数据库中乳腺癌21基因检测数据，直接被告知该部分数据涉密，只对美国大学邮箱注册者开放，可能因为SEER数据库收集了大约30％的美国人口的癌症诊断，治疗和生存数据吧。如果是简单的临床特征，对全世界开放。。。而一旦涉及基因，哪怕只是21个基因组成的预测模型，也是保密的。。。

tcga就不说了，全部样本量能上万就不错了