诊断神秘遗传病的新希望：外显子测序

当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。

现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的 DNA 中的 1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。

据《ScienceNOW》报道，在近日的《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上，研究人员报道使用外显子组测序技术成功查明了 250 名病人中的 25% 存在潜在的基因突变，这些孩子大多患有神经系统疾病。在他们中，有 3 人罹患有狄兰吉氏症候群，该病能引起认知延迟和与众不同的面部特征，诸如又长又粗的眉毛和向下翻的嘴唇（如图题所示）。该成功率意味着外显子组测序技术能够常规应用于临床诊断一系列罕见的遗传疾病。

原文检索：

Yaping Yang, Donna M. Muzny, Jeffrey G. Reid, Matthew N. Bainbridge, Alecia Willis, Patricia A. Ward, Alicia Braxton, Joke Beuten, Fan Xia, Zhiyv Niu, Matthew Hardison, Richard Person, Reza Bekheirnia, Magalie S. Leduc, Amelia Kirby, Peter Pham, Jennifer Scull, Min Wang, Yan Ding, Sharon E. Plon,, James R. Lupski,, Arthur L. Beaudet, Richard A. Gibbs, and Christine M. Eng. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. nejm, October 2, 2013; DOI:10.1056/NEJMoa1306555