国家基因库：全国出生缺陷联盟搭建健康大平台

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国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台——出生缺陷样本库与出生缺陷数据库已初具规模

        国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。联盟已支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。\

        出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明因素所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、遗传性免疫缺陷类疾病等。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。每一例出生缺陷都会给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担，努力减少出生缺陷的发生，直接关系到数千万家庭的幸福和切身利益。

        联盟旨在联合全国医疗、卫生机构收集高质量出生缺陷类疾病样本、建立资源信息共享平台，为出生缺陷疾病研究提供样本资源及数据支持，搭建科研、临床与病患之间的桥梁，打造中国首个集样本资源网络、基因数据库、科学研究和技术转化于一体的大平台。

        国家基因库负责人张勇指出：“出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因，希望通过联盟的大联盟大合作方式，能进一步推动出生缺陷类疾病的研究，通过各方面的力量，从科研、资源、医院、社会公益等角度，让研究更进一步。”

自2013年7月成立以来，联盟已有人类干细胞国家工程研究中心、中国人民解放军总医院、第三军医大学附属西南医院、广东省妇幼保健院、广西壮族自治区妇幼保健院、湖北省妇幼保健院、武汉市妇幼保健院、安徽省妇幼保健院、厦门市妇幼保健院及华大基因等十余家联盟成员，在整合出生缺陷生物样本资源和加速科学成果产出方面已卓见成效。截至2013年11月，该联盟依托国家基因库搭建资源信息共享平台（E-biobank）整合、公开和提供来自联盟成员的出生缺陷样本12,731份，涵盖心脏间隔的先天性畸形、脊柱裂、无脑畸形、胎儿水肿等21种出生缺陷类疾病样本信息。联盟内作为科研及技术转化方的华大基因同中国解放军总医院等多家医院合作开展科研项目，发表科研论文24篇，并实现多项临床技术转化，如单基因病的基因检测技术开发已达336种，覆盖耳鼻喉、皮肤、视觉、神经等多个系统，为出生缺陷相关疾病的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。

        在接下来的一年里，国家基因库全国出生缺陷联盟将继续扩大联盟范围，同联盟成员共同开发和分享出生缺陷疾病样本收集、保存、应用的国际标准，完善样本及信息共享机制，丰富现有E-biobank上的出生缺陷疾病样本及科研信息数据，同时依托华大基因强大的科研及技术研发基础，继续推动多方合作，并将研究成果及时反哺大众及出生缺陷患儿家庭。

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尽管全国基因检测商用市场正陷入一场空前整顿之中，但记者日前了解到，在基因诊断研究领域，深圳仍继续发力，深圳国家基因库目前已建成中国最大出生缺陷样本数据库。
　　大数据时代，拥有数据的规模和运用数据的能力成为一个国家和地区综合实力的重要标志。记者昨日获悉，“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称联盟）自去年成立以来，至今已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，成为中国目前最大的出生缺陷样本库以及数据库。
　　据悉，出生缺陷是指通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、遗传性免疫缺陷类疾病等。我国人口居世界首位，生物样本资源丰富，这将使我国很快成为生物数据产出大国，但目前还不是生物大数据利用强国。国家基因库负责人张勇指出：“出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因，希望通过联盟的大联盟大合作方式，能进一步推动出生缺陷类疾病的研究，从科研、资源、医院、社会公益等角度，让研究更进一步。”
　　据悉，国家基因库由国家发改委、财政部、工业和信息化部以及国家卫生和计划生育委员会四部委批复，并由深圳华大基因研究院组建及运营。国家基因库基地位于深圳市大鹏街道下沙片区禾塘仔地块。