AGBT 2014：NGS数据分析的新方案

千姿百态

第15届基因组生物学技术进展大会（AGBT 2014）于上周在佛罗里达州马可岛举行。许多顶尖的基因组科学家在此次大会上发言，围绕基因组研究、遗传学研究、技术应用与开发等主题。各大测序平台供应商也会介绍他们的解决方案，以帮助研究人员获得更多宝贵见解。

QIAGEN之前曾做了一项有关新一代测序的调查，发现样品获取和数据分析是科学家面临的两大挑战。在生物通去年底发起的NGS调查中，69%的参与者也认为，数据分析是最大的挑战。由此可见，科学家需要一些新方案，来打破数据分析的瓶颈。

QIAGEN此次就带来了一些新的信息学产品，它们来自新近收购的CLC bio和Ingenuity。CLC Cancer Research Workbench是一款用户友好、以癌症为重点的生物信息学方案。它提供了癌症特异的灵活分析流程，可由用户修改或个性化。先进的重测序工具，以及直观的图形用户界面，将实现NGS数据的快速分析和准确解释。据介绍，有了这款工具，科学家和临床医生能够鉴定预后标志物，确定体细胞突变，检测遗传性状，发现药物反应的标志物，以及确定新的致癌基因。它预计在今年4月份推出。

QIAGEN的另一产品是Ingenuity® Clinical，这是个基于web的解决方案，旨在从基于NGS的检测中获得高度可信的临床解释和报告。利用Ingenuity知识库中的临床和基因组数据，Ingenuity Clinical旨在解决医疗实验室在采用NGS时面对的规模、速度和决策支持的挑战。

同时，在此次大会上，安捷伦也推出了2.0版本的SureCall软件，它有望扩展该公司目前的NGS靶向富集方案的能力。新升级的软件与SureSelect定制靶向富集和Human All Exon panels兼容。据介绍，SureCall软件将让临床研究人员能将原始的NGS数据转化成有见地的分析，而无需高级的生物信息学培训或实验室设施。

安捷伦基因组学解决方案的高级营销总监Victor Fung谈道：“临床研究实验室采用新一代测序技术的需求正处于历史最高水平。但对于内部的生物信息学团队和外包的数据分析而言，快速高效的数据分析都是潜在的障碍。SureCall能帮助减少设置时间和费用。”

在AGBT之前，GenomOncology与Roswell Park癌症研究所签署了合作协议，准备开发一个信息学解决方案，让NGS结果与知识资源相关联，以定义可操作的突变。合作双方打算开发一个软件平台，整合实验室信息管理系统、电子病历、信息技术以及生物信息学，为基因组分析人员和病理学家建立可操作的报告提供流程。