现在基因测序的瓶颈主要在哪里？精度？速度？

检验之星

做相关研究的朋友测一次序大概需要2周左右的时间（ http://news.zhenduan.org/?p=3971.html ），我想问的是瓶颈主要在哪里？

精度：
现在测序的精度有没有问题？

速度：
测序的速度瓶颈在哪里？数据量大？算法复杂？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/20479004

队长是我

如果说要有什么新的测序方法，最近看到一篇文章就过来水一下。
这是一篇有关用量子隨穿效应做核酸序列解码的文章，总结起来就是简单，经济和高效，原理大概就是使序列通过一个窄缝，然后通过隨穿效应中能量对距离变化产生的不同信号组来辨别不同的碱基序列。（这大概是最简单的解释了）


量子力学的知识本人是渣渣怕是解释不清楚，各位大神有兴趣可以去扒扒原文。

大力水手

测序只是最基础的一环，测完后的解读才是最艰难的点，因为你不能解读就找不到应用的出口。
目前的测序技术就是让你知道碱基序列是什么，但这些碱基序列如何影响疾病，影响表达，人类只搞懂了1%。
过20赞再补充

长长的路

一代的Sanger测序的读长比较长（可以有七八百），而且比较方便测简单样品。缺点是单位价格高，而且样品必须是单一的。如果不是，你就得通过克隆文库一类的手段把样品弄成单一的。这成本和人力就高了去了。
二代里面，454前几个月死掉了。illumina用的较多，现在可以双端150或者牺牲通量达到双端250，已经快达到了454的长度。现在illumina用得最多，在基因组、转录组等领域都有用。缺点是有的时候单个样品的测序通量嫌高，barcode不够用，不能用更多样品分摊通量。
三代里面，我们用过PacBio的，测序长度非常长，拼结核杆菌可以一次拼成一两个碎片（illumina测MTB通常只能拼成上百个碎片）。但缺点是单条read的错误率非常高，现在使用多条read相互抵消错误，但这样就很难做定量的SNP分析或者转录组分析什么的。

同花顺

@姚笑天 的答案基本说的很完整了。理想情况下是可以以高精度测足够长，如果有技术可以直接测人类基因组全长，就什么问题也没有了。现在流行的测序方式是二代测序，通量高，价格低，而且很准确（错误率在千分位），但是长度有限，目前最长应该只能到200，再长准确度就没法保证了。所以之后propose了第三代测序，比如Pacific Bio的单分子测序，ph测序，还有至今没有见到实物产品的nanopore测序，三代测序可以测很长，就避免了很多计算的问题，但是错误率很高（Pacific Bio好像是10%），所以还是没办法取代二代测序。
至于速度问题，二代测序基于边合成边测序，之前需要扩增，所以应该主要的限制是DNA的合成速度吧，如果想从根本上有显著提升，只能期待三代测序，使用完全不同的原理。至于后续分析根据测序要研究的问题就有很多情况了。

卡卡

从测序仪上讲：
第一代的测序方法，主要是sanger测序，准确性高，测序长度好（1K以上），但是测序通量低，而且价格昂贵。
第二代测序仪，主要有illumina的，solid和454几个常用的测序平台。第二代测序仪最大的有点就是价格便宜，通量非常高，准确性99%。 但是illumina主要的问题是测序长度短，100bp以上错误率就会大大提高。另外两个可以更长，但是成本也略比illumina高。短序列的reads在做基因组装的时候，遇到大的重复片段就会很麻烦。
第三代的测序仪，即所谓的单分子测序，可以测的长度很高，但是会引入第二代测序很少出现的indel（插入，缺失）的情况。
从数据分析上看，高通量，大数据的分析，在计算机的存储和计算资源的消耗上都是很高的。
从实验室提取DNA，但最后得到分析结果，中间需要经历 建库-测序-比对/组装-变异检测-注释等 一系列实验和数据分析过程，第二代测序的方法动辄单个样本就上T的数据量都会使得分析过程耗时耗资源。