人类主要血型系统简介

病理医师

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已知人类的血型系统共有 35 种。[1]（感兴趣的可以参看此处参考文献里面的表格）
一般比较常见的血型系统 (blood type system 或 blood group system) 主要有以下三类（算上 Hh 的话有 4 类）：【也是大学遗传学里面要掌握的】
ABO 血型系统和 Hh 血型系统

ABO 血型系统应该是人们最熟悉的血型系统了，同时它也是临床上最重要的血型系统，往往也会因为输血时血型不合导致严重的溶血现象（这部分内容应该是初中就学过的，不再赘述）。
这一血型系统抗原的化学本质是红细胞质膜上一种糖脂的不同修饰类型。在前体物质（记为H）上加上一个半乳糖 (galactose, Gal) 残基就成为 B 型抗原，加上一个 N-乙酰半乳糖胺 (N-acetyl-galactosamine, GalNAc) 就成为 A 型抗原，不加则成为 O 型抗原。这一步增加残基的反应（准确地讲是相应的酶，如 I^{B} 基因对应一种 Gal 转移酶， I^{A} 基因对应一种GalNAc转移酶）是由一组复等位基因 I^{A}, I^{B}, i  控制的，其中 I^{A}, I^{B} 是共显性 (codominance) 的，且它们对 i 完全显性（因为只有 i 不表达糖残基的转移酶）。（参见后文的图 2 ）
因此，有 I^{A} 基因而没有 I^{B} 基因的人，其红细胞表面只有 A 型抗原，表现为 A 型血；有 I^{B}基因而没有 I^{A} 基因的人，其红细胞表面只有 B 型抗原，表现为 B 型血；两种显性基因的杂合子 I^{A}I^{B} 因在红细胞表面可以同时有上述两种抗原，表现为 AB 型血；隐性基因 i 的纯合子 ii 因只有前体抗原而没有上述两种修饰的抗原，表现为 O 型血。 O 型血在人群中最多，而 AB 型血最少（中国约为10%）。
ABO 血型系统的抗体存在于血浆中，化学本质一般是 IgM。表现为 A 型血的人，血浆中一般有抗 B 抗体；B 型血的人一般有抗 A 抗体；O 型血既有抗 A 抗体，又有抗 B 抗体；AB 型血没有上述两种抗体。（图 1）[2]



Figure 1. ABO 血型的抗原和抗体。图中部分内容的翻译：antibody 抗体，plasma 血浆，antigen 抗原。（引自 Wikipedia）

另外这种血型系统还有一个有意思的特例——孟买型血。这种血型的红细胞如果用上述两种抗体去检测，都不会有凝集反应，因此在临床上一度作为 O 型血处理。但是这种血型的先证者（第一例，在孟买发现），其父母双方有一方居然是 AB 型血。根据我们上面的分析，先证者必然从这一方得到一个显性等位基因，从而不可能是 O 型血。这引起了医生和科学家的注意。
后来进一步的检查发现，该个体连 ABO 血型的前体物质 H 都无法合成，因此尽管他具有 I^{A} 和/或 I^{B} 基因，但由于前体不存在，也没有办法合成 A 型或 B 型抗原，从而表现为 O 型血。它与 O 型血的区别是，O 型血至少还有前体物质 H，而孟买型血连前体物质都没有。
后来发现孟买型血也是由一对等位基因的隐性突变纯合导致的，它控制的是前体物质H合成的某一步（图2第一步所示的 FUT1 基因）。用遗传学中两对等位基因相互作用的术语，我们可以说 FUT1 基因（h 基因）对 ABO 血型的决定基因是隐性上位 (recessive epistasis) 的。即：只要 FUT1 基因隐性纯合，不论 ABO 血型的决定基因的基因型如何，都只能表现为孟买型。



Figure 2. ABO 血型及孟买型抗原的化学本质和遗传机制。由图可知 FUT1 基因对 ABO 血型的决定基因隐性上位。（图片系自制，参考百度百科和 Wikipedia）

通过系谱图的分析发现这个先证者的父母属于近亲结婚，那么这种罕见的隐性纯合也就不难解释了。【实际上这种血型在临床上是个大麻烦（因为这种血型连前体物质 H 都没有，所以在误输 O 型血时，就可能刺激机体产生抗 H 抗体，从而发生凝血反应），所以禁止近亲结婚！！！】
这里，有无 H 抗原（前体物质），又构成了一种新的血型系统，即 Hh 血型系统。如前所述， Hh 血型系统是 ABO 血型系统的基础。
Rh 血型系统

Rh 血型系统因最早发现于恒河猴 (学名 Rhesus macacus，英文 rhesus monkey) 中而得名。这一血型系统一般包括 2 种血型，即 Rh 阳性和 Rh 阴性（后者因在中国汉族中相当罕见 (0.34%[3]) ，故又称「熊猫血」）。它们的区别是前者的红细胞表面含有所谓的 “Rh 因子” (Rh factor)，而后者没有。
但是实际上 Rh 血型系统包括 5 种抗原（不仅仅是单一的 Rh 因子这么简单），这 5 种抗原分别为 D, C, E, c, e。有 2 对等位基因 RHD（显性等位基因对应 D 抗原）和 RHCE（复等位基因，对应其他四种抗原）控制它们的表达。在 5 个抗原中，D 抗原的抗原性最强。因此通常将红细胞上含有 D 抗原的，即称为 Rh 阳性；而红细胞上缺乏 D 抗原的，称为 Rh 阴性。也就是说所谓的 Rh 因子指的就是 D 抗原。有证据表明 Rh 血型抗原是一种跨膜蛋白，从结构上来看很可能是一种离子通道。[4]
为了简化问题，在只考虑 D 抗原时，可以将 RHD 基因的显性等位基因记作 Rh，而将其隐性等位基因记作 rh。
Rh 血型系统一般是没有对应的天然抗体的，一般是刺激产生的免疫性抗体 IgG（分子量比 IgM 小），可以透过胎盘由母体进入胎儿。因此，如果母亲是 Rh 阴性血型而父亲是 Rh 阳性血型（因 Rh 阴性较罕见，假设父亲是显性纯合就好了，那么胎儿就是 Rh 阳性），在第一胎分娩时，由于出血可能导致胎儿的 Rh 阳性血进入母体，继而诱导母体产生抗 Rh 抗体（即抗 D 抗体）。那么母亲在怀第二胎时，因抗体通过胎盘进入胎儿的血液循环，可能导致新生儿溶血。因此对于 Rh 阴性的女性，在其生下第一胎后，如果考虑怀第二胎，则需要服用免疫抑制剂。而 ABO 血型系统因为对应的是大分子量的 IgM 抗体，不能透过胎盘，所以一般不会有这种问题。
Rh 系统可能是红细胞血型中最复杂的一个系统，其重要性仅次于 ABO 系统。[3]
MN 血型系统（或 MNS 血型系统）

MN 血型系统的抗原由 M 抗原和 N 抗原两类抗原（糖蛋白，前者比后者多一个唾液酸残基）组成，分别由等位基因 L^{M}, L^{N} 编码。这两个等位基因是共显性的。因此3种基因型 L^{M}L^{M}, L^{M}L^{N}, L^{N}L^{N} 分别对应 3 种不同的血型：M 型、MN 型和N 型。MN 型在人群中是最多的，约占 50%。
此外，这一血型系统还包括两个次要的 S 抗原和 s 抗原（因此又称 MNS 血型系统）。它们是由其他的等位基因编码的。
MN 血型系统的抗体属于 IgM，但一般不引起严重的输血反应。

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感觉写得好少啊。。。不如来做个题吧：（图 3，2016 年全国生物学联赛第 95 题）[5]
三观不正预警！！！



Figure 3. 2016年全国中学生生物学联赛试题第95题。引自中国植物学会。

题目有点烧脑，不过认真分析一下，应该能做出来。
答案是 AD（感兴趣的小伙伴可以在评论区留言，需要的话我可以给个解析）

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其他血型系统

其实感觉也没什么可说的，35 种血型的表格都在参考文献[1]里面了
但是本着回答问题的态度，我干脆把这个表格[1]弄过来算了，仅供参考。

Table 1. 目前已知的 35 种人类血型系统

chromosome: 染色体



参考

• ^abWikipedia镜像. Human blood group systems https://encyclopedia.thefreedictionary.com/Human+blood+group+systems
  
• ^Wikipedia镜像. ABO blood group system https://encyclopedia.thefreedictionary.com/abo+blood+group+system
  
• ^ab百度百科. Rh血型系统 https://baike.baidu.com/item/Rh血型系统/9496850?fr=aladdin
  
• ^Rh blood group system - Rh system antigens https://encyclopedia.thefreedictionary.com/rh+blood+group+system
  
• ^中国植物学会官网 http://www.botany.org.cn/index.aspx
  

原文地址：https://zhuanlan.zhihu.com/p/163026876