FISH技术在乳腺癌诊疗中的应用

John

乳腺癌现状
乳腺癌是全球女性人群中最常见的恶性肿瘤，其发病率和死亡率均高居榜首。2020年世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的全球癌症数据表明 ：约226万女性被诊断为乳腺癌（约有 68.5万人死于乳腺癌），首次超过肺癌诊断人数221万。
在乳腺癌分子分型中，人表皮生长因子受体2（HER2）基因扩增及蛋白的过表达检测与疾病的辅助诊断、用药指导以及预后评估密切相关。因此，正确检测和评定HER2状态对乳腺癌的诊疗至关重要。

乳腺癌的检测方法
多项指南建议，使用IHC与原位杂交相结合的检测策略评估HER2蛋白表达和基因扩增状态。乳腺癌标本一般可先做IHC检测，根据IHC情况，再决定是否进行原位杂交检测，如HER2检测结果为阳性，则视为检测结果与组织病理学特征不符合，需要核实诊断或重新检测。
《乳腺癌HER2检测指南（2019版）》提到，所有乳腺原发性浸润性癌均应进行HER2检测。只要能获取肿瘤组织，对复发灶和转移灶也应进行HER2检测。组织学分级为Ⅰ级的浸润性导管癌、经典型浸润性小叶癌、小管癌、黏液癌、筛状癌、髓样癌、分泌性癌、低级别腺鳞癌、腺样囊性癌等通常为HER2阴性，如HER2检测结果为阳性，则视为检测结果与组织病理学特征不符合，需要核实诊断或重新检测。

HER2与FISH检测
HER2是跨膜酪氨酸激酶受体，其通过与 HER 家族成员形成同源或异源二聚体并促进乳腺癌细胞分裂、增殖、迁移等恶性生物学行为，在乳腺癌、胃癌及尿路上皮癌等多种恶性肿瘤的发生发展中起重要作用。
HER2基因是定位于人染色体17q12-21.3的原癌基因，其扩增是指染色体中HER2基因拷贝数增加。HER2蛋白是一种受体蛋白，HER2受体蛋白过表达可以认为是HER2基因扩增的结果。通常情况下，免疫组化（IHC）方法是用来测定细胞HER2受体蛋白表达情况，而荧光原位杂交（FISH）则是测定HER2基因扩增的“金标准”。





「来源：乳腺癌HER2检测指南（2019版）」

HER2基因检测的意义包括：评估患者预后（HER2基因扩增的患者预后差，无进展生存期短，复发风险高），指导靶向用药（HER2基因扩增患者适合使用曲妥珠单抗药物），合理选择辅助化疗方案（HER2基因扩增患者宜采用紫杉类、大剂量蒽环类药物方案）等。

HER2检测在其他癌种的应用
近年来，针对HER2阳性的胃癌的HER2相关治疗在临床上也取得了良好的疗效。《胃癌HER2检测指南（2016）》建议，所有经病理诊断证实为胃癌的病例均有必要进行HER2基因检测；对于新辅助治疗后的病灶以及复发或转移的病灶，如能获得足够标本，建议重新进行HER2基因检测。

FISH整体解决方案




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【参考文献】
[1]《乳腺癌HER2检测指南（2019版）》编写组,乳腺癌HER2检测指南（2019版）[J].中华病理学杂志,2019,48(3):169-175.DOL:10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2019.03.001
[2]《胃癌HER2检测指南(2016版)》专家组.胃癌HER2检测指南(2016版)[J].中华病理学杂志，2016,45(08):528-532.
作者 | 程念念
编辑 | 盛亚琴
校对 | 郭   妍
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