为什么癌症患者做个基因检测却要一周以上才能拿到结果？

非诚勿扰孟非

为什么癌症患者做个基因检测却要一周以上才能拿到结果？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/388906240

大力水手

现在的基因检测，往往是送检到第三方实验室。因为使用的技术是大规模二代基因检测技术。一般样本抵达实验室会经过下面几个步骤。

• 质量控制，样本是否合格啊，是否有癌细胞，是否能提取出足够量的DNA，好进行下一步的检测，如果不合格，还需要协调再次送样。这个很麻烦。但是很必须。
  
• 提取样本的基因，然后建库，在放到仪器里去测序。这个一般我了解很多基因检测公司是7天24小时运转。三班倒流，他们其实也知道越早发报告越好。
  
• 生物学分析，测序都是测出来了什么，有哪些变异。这个一般会形成一个数据，交给到报告组。
  
• 报告组会根据生物信息学分析结果编写报告。这个比较考验公司的能力，也就是检测的结果，代表患者可以使用什么药物啊，那些药物使用的效果不好等。
  
• 报告出来之后还需要进行校审，然后发到客户那里。
  

所以这个整个过程下来，需要不短的时间，七八天很正常。如果加上样本邮寄的时间就更长了。但是这个没办法，因为现在肿瘤治疗药物和措施进展太快了。只有专门做这种业务的公司有力量不断更新，组建团队。一个医院专门做这块，它分不出精力和人手，其次是样本不够多的话，也成本不合算。
但是基因检测市场最近太乱，我在癌度APP的基因检测关爱营分析和解读报告，其实会经常发现有的检测报告很一般，往往是一些小公司搞的，就是靠临床费用攻关来获取检测意向。但实际上，他们往往不进行检测，而根据患者的情况伪造一个报告出来。而且用一种很模棱两可的语言来写到报告上。这种公司很多的，即便是北上广的一些大医院送检的第三方实验室也有这么干的。所以送检基因检测，一定要查查那个公司，有没有相应的资质。知名度如何。而且一定要客观看待基因检测结果，你要的是一个结果，而不是一个“患者和家属喜欢的结果”。检测出来是什么结果就是什么结果，哪怕是没有靶向药物，可以选择其他治疗手段，但是不能给编造一个出来。
这个基因检测行业，其实很需要大变革，认真整顿。

检验医师

上面精准小天使已经回答得很准确了。
每次患者急匆匆的催我说，能快点么？明天能出结果么？我虽然能理解这种心情，但是也很无奈。所以每次检测前，我都会给患者看一个简化流程图，告知一共有几个流程，耗时多久。你总希望报告的结果是准确的吧？少一步，这个报告的结果都是不可信的！
患者所看到的只是接受样本这个过程，病理科检验科窗口后面的那片天地，才是别有洞天。二代测序的组织样本接收后，首先要做样本质量评估和肿瘤细胞含量判读。一般来说只有肿瘤细胞含量大于20%，才不影响后续的结果。这里要说一句，有些无良检验所没有这一环节，所以即使送进去一块火腿肠也可以通过这一关。穿刺组织较小，肿瘤细胞含量QC容易出现问题，所以每一次面对提交穿刺组织的患者，我都再三告知病理QC的重要性以及风险。
下一步就来到了DNA的抽提。判断抽提是否合格看两个维度：DNA的质以及DNA的量。很多样本因保存年限太久保存条件简陋，或者在福尔马林里浸泡时间过长等各种原因，造成DNA的质不合格。而有些样本却是抽提出来的DNA的量太少。通俗回答这个问题，手术样本较大，一般DNA量足够，但如果保存不当也可能造成DNA质不合格；穿刺样本有限，虽然DNA的量较少，但是DNA的质可以非常好。所以DNA抽提QC到底能不能顺利通关……还真就是一件看运气的事情。
抽提过后，样本继续经历文库构建、文库捕获、上级测序等一系列环节。下机数据在分析前还需要经过一道数据QC环节。有一些样本在下机数据QC环节又败下阵来，插入片段过短，有效深度不够等等，都能导致下机数据QC不合格。如果一个检验所的QC不严格，有效深度较浅的数据也可以放行。这一步的QC，真的就是看良心了。
一路过五关斩六将，合格的数据经过生信分析和临床数据注释，最后才变成了那本厚厚的报告。所以你瞧，肿瘤患者做个基因检测不仅仅是送进去标本等报告这么简单的事情。
一个负责任的检验机构，是会根据CAP或者CLIA标准，来严格把控生产线各个环节的QC。一步出错，都不能出具报告。如果样本足够充足，我们都会留A/B样本，一旦A样本出现问题立即停止检测，采用B样本背对背重新开始检测流程。
而所有的这些环节，能够在一周以内完成，已经非常非常非常快速了。这里面没有攒样品量才开机的等待时间，使用的全部是自动化的建库和一键式生信分析过程，避免人为的拖延时间。
一周获得一份高质量的肿瘤基因检测报告，是值得的。为了避免每日焦急等待的尴尬，建议肿瘤患者在手术或者初诊获得组织的同时，就同步启动基因检测。做全程管理，越提前，越主动，只有益处，没有弊端。

同花顺

这个要看做的平台，如果是pcr平台和fish平台，这就很快，快一点的医院或者实验室一两天出结果的。如果是二代测序那就比较慢，检测中需要做提取、建库、捕获、测序、分析、出报告、打印等环节，周期肯定长的。以前最早的时候周期甚至达到十五个工作日，随着技术的进步优化，后来缩短到十个工作日，再后来5_7个工作日，现在甚至5到7个自然日，当然这个里面也要分平台，就是一个illumina公司就有好几款测序仪，有xten，novo 6000，还有nextseq550，这三个平台第一个通量高，测序时间长，那就存在积攒样本，不然平均成本太高。而第三个平台测序时间短，通量小，但是单个成本比较高。这是造成周期长短不一的主要原因。第二个原因可能是有一些实验室的检测平台不全面那么就存在样本外送问题；除此以外就是现在竞争太激烈，在市场上两三百家第三方，还有不少医院实验室，导致大部分实验室一个月样本太少，那就存在开机成本高，那就不如外送检测了。综上所述，检测周期也不是普遍长的，根据平台来定，包括一些特殊情况的。

感恩由您

样本收样后需要邮寄到基因检测公司，需要有病理医生去看病理跟医院是否一致，之后抽提DNA，构建文库，上机测序，生物信息分析，出检测报告。
跟血常规等普通实验不同的是，数据信息比较多，有建库和生物信息分析环节，对检测结果需要查阅文献进行解读。并且几乎每步都会有质控，需要病理，实验员，生物信息，遗传咨询等多背景人员参与。中间实验室环节或者生物信息环节质控不合格的还需要跟销售反馈，销售需要跟临床确认是否继续检测或者补充送样。要求严格的公司步骤会更细致。目前除了top公司量比较多，自己检测，大部分公司样本量比较少，测序部分是外包给其它的公司，中间也会差几个小时。
现在的检测周期已经比几年前快多了，之前一个月，半个月，后来10天，10个工作日，甚至有些公司7天，7个工作日。时间的缩短是从每个步骤中一点点挤出来的，受限于前面的多步步骤，周期进一步缩短的空间有限。需要技术革新。

感恩由您

简单来说，两个方面的原因。
第一：肿瘤基因突变检测，涉及的基因位点众多，如EGFR基因检测主流的检测位点数因试剂盒不同大约在20个左右，这客观上延长了每个样本的检测时间。
第二：
本院未开展，样本外送:
由于肿瘤组织的异质性，对基因突变检测的灵敏度要求较高，因此对检测技术及试剂盒要求较常规的传染病基因检测要求高，多数医疗机构尚未直接开展该项检测，而且选择把样本送到第三方检测机构，这是导致样本检测时间长的重要因素。
本院已开展，但不是每日开展检测：
多数医疗机构选择每周固定的时间开展肿瘤基因突变检测项目。一方面是由于肿瘤突变基因检测试剂成本较高，每次检测，都需要额外设立质控对照，增加试剂的损耗，积攒样本，可以平摊损耗的试剂，另外一方面也是由于科室人员及设备的不够，可以与科室开展的其他检测项目合理安排时间。

最后，由于肿瘤患者从确诊到治疗方案的确定中间时间较长，基因检测结果，仅仅影响靶向药物的选择，因此对于肿瘤基因检测的结果出具时间临床要求并不严格。