FISH技术在软组织肿瘤中的应用

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软组织肿瘤定义
软组织肿瘤是起源于间叶组织位于软组织内（如肌肉、韧带、骨膜、脂肪等）的肿瘤。软组织肿瘤可发生在任何年龄的任何部位，以青壮年多见，发生于躯干者最多。

诊断难点
软组织肿瘤分布广、类型多、形态结构复杂多变，且不同类型的软组织肿瘤在组织形态上相互重叠，根据肿瘤生物学行为的不同，可分为良性、中间性（也称交界性）和恶性肿瘤（也称肉瘤）三大类。因此，软组织肿瘤的病理诊断是外科病理学难度最高的领域之一。
随着分子病理学技术的广泛开展和应用，肿瘤细胞分子遗传学的检测也得到迅速发展，许多软组织肿瘤亚型都具有特异的基因染色体异常，因此荧光原位杂交（FISH）分子检测，作为一种行之有效的辅助检测手段，为软组织肿瘤的诊断、鉴别诊断、分子分型和预后判断等提供重要指标[1]。

指南共识推荐FISH检测
软组织和骨肿瘤分子病理学发展十分迅速，其不仅在传统的诊断和鉴别诊断中起着非常重要的作用，而且在临床治疗策略制定和肿瘤生物学行为预测等方面也具有重要的价值。另外，分子遗传学异常的软组织和骨肿瘤新病种的报道也在不断涌现，软组织和骨肿瘤分类的基础正在从形态学分类转向分子分类，以期达到精准诊治。
FISH是利用碱基互补配对，将荧光素标记的探针直接杂交到染色体标本上，通过检测荧光信号，对染色体或基因异常进行定性、定位及相对定量的分析。


软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2022）推荐：常规采用荧光原位杂交(FISH）检测分子遗传学异常。越来越多的软组织和骨肿瘤涉及染色体易位，并产生融合基因。采用简便、快捷的FISH检测相关基因重排有助于软组织和骨肿瘤的诊断和治疗[2]。






2023年版CSCO软组织肉瘤诊疗指南明确提出分子检测需要在有资质的单位或机构进行，近50多种软组织肉瘤存在特异性的基因易位，部分存在基因扩增、缺失、突变等，根据需要选择相应的分子检测技术[3]。


FISH整体解决方案
近十年来，FISH技术在遗传学及病理诊断实践中的应用呈现快速增长态势。友芝友FISH产品线从临床需求的角度出发，以“更快速”和“自动化”为产品关键词，提供FISH临床实验所需的前处理试剂盒+自动化设备+多探针组合的整体解决方案，并已获得中国NMPA注册证和欧盟CE认证，产品性能优越、合规合法。
【参考文献】
[1] 王坚，范钦和.软组织肿瘤病理诊断中问题和挑战[J]. 中华病理学杂志，2016,45（1）.
[2] 《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019年版）》编写专家委员会. 软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019年版） [J] . 中华病理学杂志,2019,48 (7): 505-509. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2019.07.001.
[3] 2022年中国临床肿瘤学会（CSCO）软组织肉瘤诊疗指南.

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