癌症患者用PD-1需要做基因检测吗？有关基因检测的5大作用你不得不知！

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前言
基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过血液、体液或细胞对DNA进行检测，通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入/缺失/拷贝数变异/融合情况；以及与免疫治疗相关的生物标志物，从而找到对特定患者有效的药物或方案。
1. 指导肿瘤靶向药物的使用
国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。
靶向药物，就是能够精准打击发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。除了判断靶向药物的使用，基因检测还可以分析相关基因的突变状态。因为靶向药物也会出现耐药现象，此时可以通过基因检测，了解耐药突变，能够帮助医生为患者量身定制最优的靶向用药治疗方案。
2. 指导免疫治疗药物的使用
以目前的数据看，免疫相关的基因主要可以分为以下三类情

• 肯定有害的：携带典型驱动基因突变（除KRAS以外) 的患者，使用PD-1抑制剂，可能会发生爆发进展，所以要提前检测一下。
  
• 可能有害的：携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1抑制剂天然耐药，所以要提前检测一下。
  
• 可能有利的：肿瘤突变负荷（TMB）高的患者，PD-1抑制剂的有效率更高，生存期更长，更适合接受PD-1治疗。还有MSI-H/dMMR亚型的，肿瘤细胞携带的突变多，对PD-1抑制剂的响应比例异常的高。
  

因此，在接受PD-1抑制剂治疗前，做相关基因检测意义重大。



图源：网络

3. 看看肿瘤是否有遗传风险
我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。
因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。
4. 评估肿瘤患者预后及复发风险
基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。例如：HER2 基因扩增的乳腺癌患者，预后比 HER2 基因无扩增者要差。进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。
5. 提示临床入组，最大化治疗希望
目前已获批准的靶向药物只占少数，还有更多在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术，分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因，提供潜在的用药可能性，能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。
目前国内基因检测市场鱼龙混杂，选择正规权威的基因检测公司最具有说服性和权威性无疑是基因检测公司是否具备室间质评、CLIA认证、CAP认可、IS09001认证、ISO15189认可等。
通过国际性的质量体系认证代表着实验室的管理能力和质量水平，ISO15189、 CAP认可、CLIA认证是作为国际性的医学实验室能力认证标准，还有国内的室间质评证书、临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书也是检验基因检测公司权威性的重要标准，大家在选择基因公司的时候尽量选择有以上资质的基因检测公司，获得更为准确的检测结果。

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