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[分享] 遗传病三大特点,优生优育需谨慎

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发表于 2024-10-31 18:51 | 显示全部楼层 |阅读模式

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我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。这些病种是阻止我们实现优生优育的重要因素,遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。一起看一下这些遗传病的特点及如何实现优生优育吧!
遗传疾病的特点:
1、先天性
染色体数目、结构异常,基因突变等,这些情况是在胚胎发育的早期或者胎儿发育的早期就存在了,是没法改变的,宝宝如果能够顺利度过孕期的话,出生后就会带有先天疾病。
2、终身性
大多数的遗传疾病是难以治愈的,比如先天愚型、白化症等疾病。也有一些疾病如果能早期诊断,及时治疗,便有缓解症状或避免发病的可能。例如,苯丙酮尿症的患儿若能在出生后3个月内确诊,6岁前坚持采用低苯丙氨酸饮食,就能避免出现智力发育迟缓的现象。
3、遗传性
有的遗传病是会传给后代的,所以在孕前要进行遗传疾病咨询,因为致病的基因可以分为显性、隐性或性连锁等,遗传的方式很复杂。比如白化病,可能是代代相传,或者是隔几代才发病。伴性遗传,比如血友病,红绿色盲等,不过这种遗传疾病传男不传女,男性发病,女性为致病基因携带者。
患有遗传病如何实现优生优育?
携带遗传病者想要达到优生优育的目的,在备孕期间需要做到:进行产前诊断、提倡遗传咨询、禁止近亲结婚、适龄生育、孕妇定期到医院检查身体等,众多的低风险遗传病是可以通过常规手段去避免遗传至下一代达到优生优育的目的!
而一些高风险基因遗传病患者则可通过试管婴儿助孕技术达到优生优育的目的,所谓试管婴儿不是指全程都在实验室培育(技术条件无法达到要求,羊水中的环境、营养难以模仿),而是指体外受精(其间有人工筛选,包括对精子、卵子、基因等)并将受精卵培育到一定阶段后移植子宫,在母体中继续发育直至生产的技术。是目前为止筛查排除高风险遗传病遗传至下一代的最佳疗法!
人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。不管如何,携带遗传病患者孕育需定期做好各项检查,而一些高风险遗传病患者则需通过三代试管婴儿技术助孕才有望达优生优育的目的。

原文地址:https://zhuanlan.zhihu.com/p/300766072
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