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前 言
纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA),也叫纯红再障,是指由于骨髓单纯红细胞生成障碍的一类正细胞正色素性贫血(红细胞平均体积正常,红细胞平均血红蛋白量正常的贫血)。其临床特征以贫血为主,外周血网织红细胞减少,骨髓象幼红细胞明显减少或缺如,白细胞和血小板通常正常。
纯红再障病因可分为先天性(如Diamond - Blackfan综合征)和后天获得性,后者根据是否存在基础病因,又分为原发性和继发性。其中在继发性获得性纯红再障中,胸腺瘤与其具有明显的相关性,胸腺瘤相关的患者可能达50%。纯红再障可以先于胸腺瘤发生,或者在胸腺瘤切除后发生。本文就将分享一个胸腺瘤患者合并纯红细胞再生障碍性贫血的案例。
案例经过
患者一周前无明显诱因出现头晕、乏力,近期自觉症状较前加重,一天前至我院就诊,门诊查血常规提示:白细胞计数6.07*10^9/L,红细胞计数2.19*10^12/L,血红蛋白浓度57g/L,血小板计数372*10^9/L,平均红细胞体积81.7fl,平均红细胞血红蛋白量26pg,平均红细胞血红蛋白浓度318g/L。临床诊断考虑“重度贫血查因”。
图1 血常规结果
可以看到患者为小细胞低色素贫血,可以考虑为地贫。
图2 地贫检测结果
但考虑到地贫的血红蛋白并不会降到这么低,因此加做一些项目和骨髓穿刺试验进一步排查贫血原因。
图3 发光检查结果
图4 骨髓穿刺检查结果
结合患者EPO大幅增加,骨髓象红系比例明显降低的检查结果,我们可以考虑患者为纯红细胞再生障碍性贫血。为进一步排查病因,根据获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识2015版的叙述,应做甲状腺功能检查,抗人球蛋白检查,自身抗体检查,PNH等实验室检查。
图5 自身抗体检测结果
图6 PNH检测结果
图7 抗人球蛋白试验结果
图8 肺部CT检查结果
从影像学的结果可以看到,患者左前上纵膈占位,此为胸腺瘤的好发部位,因此怀疑为胸腺瘤,手术切除做病理检查。
图9 病理检查结果
由此可见,此患者为胸腺瘤合并纯红细胞再生障碍性贫血。
案例分析
如前言中所述,获得性纯红细胞再生障碍性贫血又分为原发性和继发性,而胸腺瘤是继发性纯红细胞再生障碍性贫血最常见的病因 。贫血作为纯红细胞再生障碍性贫血主要的症状,骨髓象主要呈单纯红细胞系增生不良,但胸腺瘤患者又常无明显症状体征,非常具有隐蔽性,所以在日常工作中,很难因为单一的贫血症状就联想到胸腺瘤。
因此,如果日常检测中出现单纯贫血而无其他症状和体征的例子,建议进一步做骨髓检查,同时也建议做胸部CT和病理活检检查,排除胸腺疾病的可能。而对于不明原因的成人纯红细胞再生障碍性贫血患者,更加建议做纵隔充气造影检查,以除外合并微小胸腺瘤的可能。临床上胸腺瘤一旦确诊,需要及时手术切除,术后贫血缓解率可达30%,而未能手术的患者往往预后不良。
总结讨论
1在日常的检测中应注意同一症状和体征或许有多种病因,作为一名医务人员我们应该打开思路,注意鉴别诊断,不能只满足于一些表面的症状和体征,避免漏诊而影响患者预后。
2对于贫血患者应多次复查血象并前后对比,综合分析。
3贫血患者建议常规做骨髓穿刺检查,方便针对不同的贫血情况去分析和探讨病因。
参考文献
[1]获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识(2015年版)
[2]李明明,郭健,张卫东.胸腺瘤合并纯红细胞再生障碍性贫血一例[J].天津医药,2009,37(01):42.
[3]王学庆.胸腺瘤合并纯红细胞再生障碍性贫血12例临床报道[D].山东大学,2017.
[4]张昌明,张铸,李德生,邓延超,郭睿.胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血1例及文献复习[J].新疆医科大学学报,2006(02):132-133+136.
作者 | 刘洵
单位 | 兴宁市人民医院 |
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