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罕见的儿童肿瘤共占所有儿童恶性肿瘤的10%以上,因其罕见,给临床研究和治疗带来了多重挑战。近年来随着人们对罕见儿童肿瘤的关注大大增加,以及肿瘤基因组学的进展, 罕见的儿童肿瘤可能会从精确诊断和治疗的进步中大大受益。
从数量来看,所有的儿童恶性肿瘤都可以被认为是罕见的。然而,有一些儿童肿瘤的诊断,即使对有经验的儿科肿瘤学家也可能十分陌生。
这些肿瘤共同的特征包括诊断的不确定性和延迟,缺乏标准化诊治手段等。在功能上,罕见的儿童肿瘤可分为两类,一类几乎只发生在儿童(如肝母细胞瘤,胸膜肺母细胞瘤,胰腺母细胞瘤),另一类最常发生在成人,但偶尔出现在儿童,如黑色素瘤、上皮来源的癌症等。
一般来说,罕见的儿科肿瘤至少有两个标准: 一个非常低的发病率(通常每百万人口发生病例<2人) ,或因对该疾病缺乏认识和需要临床亚专业知识才能认识和处理。例如,国际儿童肿瘤组(COG)将恶性上皮性肿瘤和黑色素瘤列为罕见肿瘤,这些组织学包括甲状腺癌、黑色素瘤、肾上腺皮质癌、鼻咽癌、皮肤癌、非黑色素瘤皮肤癌,以及其他非特指的恶性肿瘤。
参考资料:Fair D, Potter SL, Venkatramani R. Challenges and solutions to the study of rare childhood tumors. Curr Opin Pediatr. 2020 Feb;32(1):7-12. doi: 10.1097/MOP.0000000000000857. PMID: 31789973. |
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