本人在医院做了全外显子基因检测，但是医院只提供检测报告，拒接提供基因检测原始数据，请问这合法吗？

营养师

本人于2024年2月23日，在A医院做了全外显子基因检测。A医院于2024年3月4日，向本人出具检测结果报告单。此后，本人在B医院就诊时，因病情复杂，B医院主治医师需要查看本人基因检测原始数据，以便确诊本人疾病。现A医院以不符合其院规章制度为由，拒绝向本人提供基因检测原始数据，请问这合法吗?

原文地址：https://www.zhihu.com/question/650585318

检验医师

这是常规操作。半灰色区域。。。但确实挺刚需。。。行业规则还不那么明确。。法规是不健全的。。。所以。。。话说你要原始数据做什么呢！？挺大的。。。

检验医师

合法，检测方更承诺的就是报告而非raw data, 不行你就打官司吧，谁主张谁举证，你得举证他们答应提供rawdata的证据。

清风寡欲

本人WGS数据躺在硬盘里吃灰的路过...
你这里面乐子可就多了...
可能性1，A医院其实可能并不太在意什么规章制度，他们可能根本就没有你的原始数据，他们也是外包的...
可能性2，原始数据其实说大不大说小也不小，按某些单位的抠门劲...你的原始数据说不定已经销毁了...毕竟人家也没承诺要给你保存多少年对吧，存个excel对得起你了...
可能性3，其实A医院也是可以提供原始数据的，但由于99%的人都不会要，这就变成了特殊流程，特殊流程这个事在躺平摸鱼壬看来就是地狱，so...
至于B医院主治医师需要查看原始数据这个事也很乐...可能他也真是有闲情逸致吧...

同花顺

合不合法这个确实处于模糊地带，主要是目前基因检测中受检者支付的部分是检测报告，还是也包括原始数据部分，在知情同意时候并未明确。理论上提供原始数据是需要额外运营成本的，全外数据量一个人得接近10G，存储+寻找+导出+交付都需要一定运营成本，而且大部分人拿到原始数据也没什么用，所以大部分基因检测机构默认不提供这项服务。
对于医院拒绝提供，有很大一部分原因可能是根本没有这个数据，因为目前全外检测多数是交给第三方机构做的。可以尝试联络检测公司试试。但全外的解读只靠换个数据库跑一遍原始数据不一定能解决问题，更重要的是有个靠谱的遗传咨询师，要把基因型和表型结合起来综合分析

大力水手

因为你是在医院做的，所以我的个人经历恐怕不太能给你提供建设性意见。
我是在检测机构做的，具体机构名就不说了。
当时是由医院医生联系的该检测机构的销售，拿走了我家属的肿瘤组织切片和外周血样本，说是要做基因检测。
信任医生的关系，当时我个人没有介入这个事情。然后过了大概一周，好像是一周不到的时间，报告回来了。
检测机构的销售微信给了一个很水的word报告，一看就是标准化的word模版，然后给到患者的时候写一下患者姓名编号以及填一下数据就完事了。
我放两个版本的基因报告在这，应该能看出明显的差异。
图一是一家广东机构做的基因检测报告。


图二是我们亲爱的浙江机构。


我当时？这么多钱就是这么让你水报告的？
对比上面两个报告就知道了，第一份报告虽然也只检测到一个EGFR基因突变，但是人家好歹把检测的基因和位点都列了出来。
第二份，你在敷衍谁呢？
于是我找上门去了，拷打销售要求原始数据。
前提是我自己在实验室工作，之前自己实验室也做测序，后来是实验室项目太多了，就把测序外包给了别的机构，一般情况下，外包机构返回的测序结果会直接邮寄一个U盘，原始数据比较大。然后U盘里面含原始数据and分析软件，可以自己看数据。
当然说实话我个人对测序数据的分析不算很内行，但是刚好和两个专门负责测序项目的同事关系好，算是比较有底气。
我自己就是混迹于实验室的人，自然知道实验室的猫腻有多大，因此我找上门去的一大目的是要求证明他们确实做了这个样本。
先拷打对接的销售。
销售说没有这种东西，从来没听过。
（但是我明确知道有）
然后我打了他们的全国服务热线。
微信公众号投诉要求原始数据。
当天晚上销售就过来和我道歉，向我预约时间，说她本人只负责销售，对实验不太精通，安排了实验室负责人为我进行一个报告解读。
我愉快的同意了。
第二天，和实验室负责人以及一些项目负责人进行了语音会议，他们巴拉巴拉讲了一通原理，我还是提我的需求，要求原始数据U盘邮寄。
他们找借口，一是原始数据复杂，普通人看不到，简直没必要给家属，我表示巧了，我正是专业的，给我原始数据，我自己分析，再好不过了。
然后就又扯到原始数据过大，不方便邮件，不方便传输，我要求物理传输，塞U盘里寄给我。
后面还说到了原始数据的分析软件是他们的商业机密，不能轻易的给别人看。
我，累了，毁灭吧。
当场发癫，我要个原始数据你们推三阻四的，不会是压根没有做吧…报告其实是数据造假？
数据造假是对一个实验室最好的质疑。
我就揪着数据造假不放。
于是我就拿到了原始数据，包括保存在U盘里的纯正原始数据和分析完成后的excle。
好，误会解除。
拿到后其实我也没有仔细去分析原始数据，也就当晚加班的时候请同事看了一下，确定我家属最需要的那个基因结果无误。
我要的就是他们能给出原始数据的一个态度。
不然我是真的怀疑做没做检测。
所以话又说回来，因为我是在科研服务、机构做的，出于销售推广的目的，他们有客服部门，不能被差评困扰，这就导致我成功拿到了数据。
而题主是在医院做的，医院讲话就是硬气嗷。
所以我的建议是试试去要求原始数据分析出来的excle，单纯的一份word报告，是有点敷衍和不全面的。excle比world版全，又比原始数据更直观和方便传输，原始数据那可是几十G上百G。
excle数据大概就这样吧。