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[分享] 肺癌患者抽血查基因检测靠谱吗?

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发表于 2024-9-27 23:06 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2024-9-27 23:06 | 显示全部楼层
组织样本更可靠,如果实在不能取得组织样本的,送检血液样本检测也是可以的,准确率会略微低几个百分点,但也能达到95%以上的准确率,需要了解基因检测技术详情和相关优惠政策的,可翻看我主页详细沟通下。
对于基因检测的一些注意事项及套餐选择的要点,也可以参考下下面的科普文章:
随着精准医疗理念在癌症诊疗中广泛普及,肿瘤基因检测已成为癌症治疗中不可或缺的关键环节。面对市面上多种多样的基因检测套餐,患者和家属往往面临选择难题。有人认为“选择基因检测套餐就应该越大越好”,但真的是这样吗?本文将结合近年来的医学进展及相关研究数据,探讨肿瘤基因检测套餐的选择策略,旨在帮助患者能够选择到更精准、更适合的基因检测服务。
肿瘤基因检测的科学基础
肿瘤基因检测的核心在于对肿瘤细胞中DNA序列的准确分析,从而识别出可能导致癌症的基因突变或异常。这些基因信息对于帮助医生制定个性化的肿瘤治疗方案至关重要。随着技术的进步,从单基因单个位点的检测到多基因全序列的高通量测序(NGS),我们如今已能更清晰、更全面地了解肿瘤的基因状态异常。
不同大小的基因检测套餐
基因检测套餐(Panel)的大小可分为小套餐(Panel)、中套餐(Panel)和大套餐(Panel)。其中,小套餐一般检测几个到几十个基因,适合病情较简单或初次检测;大套餐则通常能覆盖几百个基因,更适合复杂的肿瘤类型或需要更加个性化治疗的患者。然而,套餐越大,费用越高,对经济条件有限的患者可能会有较大压力。
因此,在选择肿瘤基因检测套餐时,医生与患者及家属应根据患者的病情、治疗阶段和预算进行综合考量,而不能单纯追求套餐的大或是小:
1. 病情特点:
不同分型的癌症、不同阶段的病情,对基因检测的需求不同。以非小细胞肺癌为例简要说明下,A、对于晚期、复发进展或转移性的非小细胞肺癌患者,大套餐(panel)检测通常更加合适,因为这类患者可能存在更加复杂的基因突变,针对这类患者,各大权威癌症诊疗指南均推荐基因检测大套餐,以获得更全面的精准治疗所需信息;


B、有癌症家族病史或自身合并有其他肿瘤复发进展高危因素的早期非小细胞肺癌患者也应考虑在术后送检大套餐,以囊括更多的治疗方案选择,应对可能较快出现的病情变化;C、而对于非常早期的非小细胞肺癌患者,同时也没有癌症家族史或其他肺癌复发、进展的高危因素时,一般术后选择检测非小细胞肺癌核心靶向药的中小套餐即可满足基本的术后辅助治疗需求,当然经济条件好的患者也可选择大套餐以获取全面的精准治疗所需信息。
2. 治疗目标:
如果目标是寻找精准靶向药物治疗的依据,那么选择覆盖相关基因的套餐更为重要。对于常见癌种的常见病理分型,通常大部分中小套餐即可覆盖。而如果要把免疫治疗的疗效评估指标一次性完整检测到位,则可能需要检测肿瘤突变负荷(TMB)等指标,这时就只有大套餐才可以。
另外,肿瘤活检所获取的组织样本或较早期肿瘤患者手术后所取得的组织样本通常总量不多,第一次送检小套餐后如果没有检测到期待的靶向药结果,需要再测大套餐时,是有可能没办法取得足量合格的组织样本来送检的。
而送检基因检测,通常首选的样本就是肿瘤组织,其次是体液(血液、胸水、腹水及脑脊液等样本类型),而如果初次送检有限的组织样本时就考虑一次性完整检测全部指标的,就需要尽量选择基因检测大套餐来检测。从而避免出现第二次送检时缺少组织样本或是需要再次接受活检手术,以及仍然需要重新支付第二次大套餐检测费等不利局面。
3. 经济承受能力:
大套餐检测虽然全面,但成本的确更高。患者和家属需要根据自身的经济状况,权衡检测套餐的大小与经济负担。
4. 测序深度及是否全测序也尤其重要:
除开套餐大小之外,还应该考虑测序深度及所选择的基因套餐中有多少基因进行了全测序,又有多少基因只检测了热点突变。测序深度越深,检测的结果越可靠,成本也越高;全测序的套餐相比只测热点的套餐而言,成本也会高出很多,但好在对罕见突变也不会放过,可尽量减少漏检机率,因此不能光看基因数量的多少,还应清楚测序深度和是否为全测序的套餐。


5. 医生建议:
医生通常会根据患者的具体病情,提供更专业、详细的检测建议,以帮助患者及家属选择最适合的检测套餐。
大套餐检测的优越性
近年来,逐年获批的基因靶点和靶向药日趋增多,大套餐基因检测也在发现新的治疗靶点、指导个性化治疗方面具有重要价值。例如,美国FDA认证的多款大套餐检测产品,就在靶向治疗和免疫治疗中发挥了重要作用。虽然大套餐有这些优势,但也应该充分考量患者的经济承受能力,并完全尊重患者及家属自己的意愿。


动态调整与持续监测
肿瘤的特性在于其异质性和动态变化。初次检测后,随着治疗的进行和疾病的进展,患者的基因突变情况可能会发生动态变化。因此,再次进行的基因检测套餐应根据患者的病情变化进行动态调整,以确保治疗的精准性。
结语
肿瘤基因检测是实现癌症精准治疗的重要工具。在选择检测套餐时,并不是单纯的“越大越好”,患者和家属还应综合考虑病情特点、治疗目标、经济承受能力、测序深度和是否全测序等参数以及医生的建议,尽量做出科学合理的决策。随着科技的进步和医疗的发展,我们有理由相信,每一位癌症患者都将得到更加精准、个性化的治疗方案。通过精准的基因检测,我们可以为患者铺就通往康复的道路。
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从这能了解,更多实用科普:

觅新生健康:住手!这种行为可能唤醒癌细胞三期直肠癌,大家身边有没有例子,手术后一般能活多少年?肺癌患者为什么要做肺穿刺活检?为什么有些癌症会转移,而有些却不会?我想知道结肠癌四期。还有机会吗?觅新生健康:为什么ALK基因融合突变被称为晚期肺癌的“钻石突变”?
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发表于 2024-9-27 23:06 | 显示全部楼层
肺癌患者进行血液基因检测是可以提供一些重要信息,但是它并不是诊断肺癌或确定治疗方案的唯一方法。确定是否有基因突变还是穿刺活检或者手中病理更靠谱一些。基因检测可以帮助医生了解肺癌的特定基因变异,这有助于确定某些治疗方法的有效性或可能的副作用。然而,因为基因检测的结果有时候会因为无法用到药物或方案,比如像在盛诺一家文章中提到的,国外的药物国内还没有获批的情况下,因此,它作为辅助诊断工具,有助于个性化治疗,但并不是单一确定治疗方案的依据。
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发表于 2024-9-27 23:07 | 显示全部楼层
目前液体活检的技术已经成熟。但是由于国内基因检测市场鱼龙混杂,套牌,外包检测产品泛滥,选择一个资质全,质量有保障的厂商才能保证检测准确性。可选择有CAP,NCCL,年度室间质评证书的资质单位,或者是肿瘤基因检测头部企业:燃石,吉因加,泛生子,华大基因,臻和,世和基因等等(只列举不推荐~_~)
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发表于 2024-9-27 23:08 | 显示全部楼层
肺癌患者一般都要进行基因检测。
肺癌是治疗最完善的一类恶性肿瘤之一,基因检测作用很大。作用由重要到一般有:
1.确定是否有特殊的基因突变。肺癌egfr和alk突变较多,ros1,met14突变也有,甚至十分麻烦的kras 12突变也有了对应的药物,对应基因突变,是选择靶向治疗的基础。
2.确定肿瘤内部基因情况,指导原则化疗方案,如tp53,ercc1等基因位点能够预测化疗的疗效,有的基因对化疗敏感,有的惰性不敏感,另外不同位点往往对某些化疗药毒副作用不同,能够指导选择毒副作用低的化疗方案。
3.Pd—L1基因受体检测能够确定使用Pd1 免疫检查点抑制剂的治疗效果,阳性患者往往能通过pd1免疫治疗受益。
最后基因检测的材料最好还是肿瘤组织,通过血液中游离的癌细胞检查,虽然轻松简单,但是因为肿瘤的异质性,有不准确的可能。
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