为什么不同基因测序公司提供的分析结果大相径庭？

笑看风云

今年 28 岁的 Kira Peikoff 因为家族成员的疾病关系，对自己未来的健康表示担忧，她希望能从基因测序里面找到一些提示和建议。但她发现，三家不同的基因测序公司，对她的基因测序结果分析却大型径庭。所以我想在这里请教各位，这是为什么呢？既然不同公司的结果不同，甚至分析结果矛盾。这样的测序又有什么意义呢？



> 23andMe said my most elevated risks — about double the average for women of European ethnicity — were for psoriasis and rheumatoid arthritis, with my lifetime odds of getting the diseases at 20.2 percent and 8.2 percent. But according to Genetic Testing Laboratories, my lowest risks were for — you guessed it — psoriasis (2 percent) and rheumatoid arthritis (2.6 percent)...

via I Had My DNA Picture Taken, With Varying Results — nytimes
原文地址：https://www.zhihu.com/question/22412164

队长是我

关于题主的问题，这里我觉得至少分为两种情况。
1，同一个位点，不同公司给出了不同的判定——某个公司测序质量有问题
大家知道DNA是由ATGC这四种碱基组成的，所以任何一个位置（业内叫位点），都会有ATGC四种可能性，但是，对于一个确定的位置，那么，它只有一种可能，要不是纯合的，要不是杂合的。
而无论是什么公司用什么手段进行检测，那么本质上都是测序。所以，测序的结果应该保持一致性。
同一个位点却出现了不同的结果，只能说明其中某家公司的测序仪出了重大事故才会产生这样的结果，这是要狗带的节奏啊。面对这种情况，靠谱的做法是找三家进行检测。当然，像我这种在实验室的情况，自己设计引物扩出来然后送出去做一代测序即可。
2，不同的位点，不同公司给出的结果有差异
这种又可以分为两种情况
A、不同公司在思路上存在差异
比如选择的参考人群不一样，数据库都会有差异，但是对于遗传模式比较简单的项目，这种情况比较少见。
而最常见的可能性是
B：基因检测分辨率的原因
基因检测分辨率是基因测序中最重要的概念之一，但是往往为大家说忽略。
比如我们看到基因检测的宣传的时候，往往关注的是这样子的内容：



（图片来自圆基因官网）

各种信息对我们十分有吸引力，比如疾病风险性，比如健康管理，当然还有各种有意思的内容，比如音准，比如运动健身等等。
然而，外行看热闹，内行看门道。
作为基因研究相关人员，我看这些检测，首先要看他们的检测技术，因为检测技术决定了最终的结果，而大家看到的各种解读，不过是在检测结果上的解读而已，皮之不存毛将焉附？
那么，基因检测技术有哪些呢？
在这里做个简单地科普：
我上面提到，人的DNA是由ATGC这四种碱基构成，而这些碱基连在一起，形成了人类的基因。
比如下图就是人的基因某一部分的内容，就是ATGC不同组合形成的。


人的基因组，总共有30亿这样的碱基对（因为DNA是双链嘛，所以也可以说是60亿碱基，但是互补配对的）
而所谓的基因检测，就是我们要把这些ATGC的不同组合来读出来，因为这些信息蕴含着我们的所有遗传信息，决定这我们是否罹患某些疾病，决定着我们的身高长相，决定着我们的健康情况，甚至还会决定我们的性格。
但是，要检测30亿这样的庞大规模基因信息，可不是件容易事情，以一代测序为例，一次性只能检测1000个长度的碱基信息，现在价格便宜了，也要十几块钱，要是检测30亿这么长，大家可以计算下，是个非常庞大的数字。
而即使二代测序发达的今天，可以做很高通量的检测了，但是这个价格依然不菲。面对这种情况，我们就开发出了很多简便（简略）的做法，这样最大的意义在于：最佳性价比。
最常见的检测技术有以下几种，我们按照分辨率从低到高来介绍：
1，芯片检测
芯片检测是分辨率较低的一种检测，其做法就是在我们全基因组上挑一部分位点进行检测。比如我了解的目前市场上最大的几个面向大众的基因检测公司就是采取的这种办法，不同公司会根据产品的分类选择几十到几十万个基因变异位点，但是也只能覆盖基因组已知的一小部分变异，但是优点是价格低廉。


据我了解，目前市场上做基因检测的公司，大部分都是这么做的，价格可以降到100-300个档次。
2，全外显子组测序
这个就比较专业了，什么是外显子？基因一般简单的分为启动子区域，外显子区域和内含子区域。其中，最关键的是外显子区域，因为这个区域决定了基因编码蛋白质的情况。而对所有基因的全部外显子进行检测，就是全外显子组检测（Whole Exome Sequencing,WES）。
从这段可能很多人看起来难以理解的内容不难看出，这是专业领域范围，事实上，由于外显子组测序可以解决85%以上的基因异常情况，成为全球范围公认最适合应用于临床检测的测序技术。毕竟这个技术既能帮助我们获得最需要的、最关键的基因信息，又能够很好的减轻测序的成本负担。
而目前，WES技术已经非常成熟，甚至听说已经走入了消费市场领域（比如圆基因就是主打WES）。



3，全基因组测序
这个检测是真正意义上的“核武器”，是目前信息量最大的测序技术。我们上面提到的无论是芯片检测还是全外显子组检测，本质上都是一种“定制版”的基因检测，而全基因组测序，则可以真正做到把我们的全基因组那30亿个碱基对一一读出来，但是目前的基因组还有很多不明确的区域，因此数据利用率并不高，并且检测周期长。当然，价格也是不菲的。比如我最近刚刚做了几十个全基因组测序，那个价格感人啊， 搞得我自己心理压力也很大，万一测序结果不理想，发不了好文章，那真的是欲哭无泪啊。


以上是对三种测序技术的一个简介，我这里做一个简单的小结：
从分辨率角度：
芯片检测＜全外显子组检测＜全基因组检测
从价格角度
芯片检测＞全外显子组检测＞全基因组检测
而由于全基因组测序基本不向个人开放，所以芯片检测技术和WES全外显子组测序技术才是消费市场的主流，简单的一图比较如下：



（图片来自圆基因官网）

而在面向消费者的基因检测领域，价格是最为敏感的，分辨率反而是其次的，因此，从当前市场来看，绝大多数的基因检测都是分辨率最低的芯片检测，价格区间大概在几百块左右。而分辨率居中，价格居中的全外显子组检测，在我看来，应该是一个最佳性价比的区域。因为芯片检测的分辨率实在太低了，而且还会丢失很多关键基因的信息，这种省了钱但是收获低的做法是不可取的。

当然，最佳的做法是全基因组检测了，不过价格较高了而且基本不对个人开放，比如我们科研这种大客户报价都是5k左右，我估计要是普通客户，可能价格得2万以上，毕竟我们业内人士自己会解读基因测序结果，而普通客户，给你一堆测序结果束手无策，这个解读成本不低。

Ps：
1、基因检测还有个测序深度的概念，这是一个专业名词，大致意思是平均覆盖深度。
所以，哪怕是同样的全基因组检测，也是有深度说法的，比如5x和30x的分辨率悬殊，而要做深度研究的时候，甚至需要200-300x，这样成本就好几万了。
2、当前测序主要是二代测序，三代测序目前还需要进一步成熟，当然价格也是很“感人“，大概是二代测序的5倍以上。

队长是我

产生变异，引发检测差异的情况很多。各家有各家的算法，文献，也会有所不同。虽然好答案已经很多了，但我觉得还有要抛砖的必要。
我不是搞流行病的，但搞过一点 SNP genotyping，就凑合一下，试读一点报告。
别家看不到了，23&Me，可以上图。这是 coursera 上 Useful Genetics 课（
Coursera.org 链接）的老师，UBC 的教授，Rosie Rosefield 自己的检测结果中（module 5E），健康部分的（现在已不提供），我截了下来：
给出的信息包括健康风险，继承的状况，遗传特征（喝酒上不上脸，有什么样的耳屎，头发是卷是直），药物反应。




大家比较关心的健康风险部分，这是风险较普通人增高的疾病：


注意分类首先按可信度分：有充分科学研究支持的在最上面，支持较弱的在下面（甚至没有给出具体的风险数值）。在这几个认为科学证据较充足的疾病中，又是按绝对风险排列，而不是相对风险。
风险降低的病也是如此：


点入具体疾病，比如 Rheumatoid Arthritis（类风湿性关节炎）


可以看到与此病有关的相关信息，并说明，23andMe 的预测结果是基于 9 个 SNP marker。点入可以得到具体的位点信息。比如：


这里 SNP 的名字是 rs6457617，基因型是 CT，风险是 0.89（根据前面的表估计是 relative risk），并说明这是针对欧洲人种的结果，亚洲人种还没有结论。
23andMe 还给出了帮助得出此结论的具体文献，看上去的确都是重量级研究结果。
老实说，23andMe 的报告详细到这个程度，已经大大超出我的预料了。
仔细的人应该注意到，在结论部分，说类风湿性关节炎的风险由 9 个 Marker 得出，是根据 2010 年 12 月 2 日更新的结果。也就是说，这个报告不是一个死的报告，而是会根据学界研究的发展，而不断更新的。
想对自己负责的话，就算看不懂，也完全可以拿这个结果，去找专业的遗传学家根据最新的研究来帮你解读。
那大相径庭的结果又是为什么呢？
直接拿上面的 SNP rs6457617 出来去搜一搜。23andMe 给出了两篇文献。早一篇是 WTCCC 的研究：
Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls

在正文里没有提到这个 SNP，在补充材料里，但是，只是显示了有最强的关联，没有给出相对风险。Rheumatoid arthritis genetic variants database 的总结里也肯定了这一点：
http://hinv.jp/hinv/rav/association.php?snp_id=rs6457617ðnic=European

第二篇文献，
TRAF1–C5 as a Risk Locus for Rheumatoid Arthritis，也是在补充材料的 table 1B 里找到了这个 SNP，提到在患者和普通人中的，两个基因型的比型差别很大，分别是 0.230 和 0.496 ，并得出 odds ratio 是 0.29，也就是相对风险降低。
但是，这个表里没说这个 C 和 T 里，谁是野生型，谁是疾病型。因为这个风险显然是一个比例，谁做普通人很重要。最后，在
T1DBase - rs6457617 Marker Overview 找到了，T 基因型更常见一些，是野生型。于是，上文中的 0.230 和 0.496 估计是说，在类风湿性关节炎中，C 基因型的数占了 23%，而在没有得病的人中，占了 49.6%，所以有 C 基因型和低得病风险相关，而且看 odds ratio 还很低，0.29，比 23andMe 的 0.89 低不少（虽然这个可能是 relative risk，但在发病率较低的情况下，可比性还是有的）。
但是，这个文章中，没有指出 CC，CT 的相对风险或 odds ratio 到底是多少。所以也不清楚，如何出文章的结论中推出 CT 基因型的风险，是和 CC 一样，还是介于 CC 和 TT 中间。
在 SNPedia 上，关于此
Rs6457617 的结果里说 CT 型是 CC 型风险的 2.3 倍，TT 型是 5.2 倍（反过来就是 0.43 和 0.19），也和 23andMe 的结果差很大。但是，引用的文献是也是前面提到的 WTCCC，就是我没找到具体风险数的研究，所以不知道这个数从何而来，要专业人士指出了。（还有为什么它要用 CC 做野生型进行比较呢？）。
最后找到去年国内人做的一篇，是基于中国人的：
http://www.hindawi.com/journals/jir/2013/891306/，根据他们的计算，也肯定了 rs6457617 作为 Marker 对类风湿性关节炎的关联，CT 型的 odds ratio 是 0.59，CC 型是 0.39。当然这是对于中国人的比例。
转了一圈，我只能说，仅就 rs6457617 这个 snp 的 CT 基因型，23andMe 给出风险降低和现在的科学证据是一致的，给出的文献也很有帮助，但看不出 23andMe 给出的 0.89 这个风险是如何得出的。
只能说，水很深。

队长是我

楼上的很多人已经给出了比较准确的解读，而且很多回答能把一些晦涩的生物学概念用很浅显的语言和例子做以说明，深入浅出地介绍给非生物专业的读者，非常不错，值得学习。
不过这里本人就做一个小小的补充：
1）文章提到的基因检测，其实确切的说是direct to consumer genetics testing (直接面向用户的基因检测）。通常使用的方法是通过检测某些基因位点（这里不是对基因（组）进行测序）然后对一些常见病风险进行评估，给出一个患病的百分比，然后用户根据检测结果，在日后的生活中对饮食，生活方式以及相关的方面进行预防和干预。这种检测，个人认为更具“娱乐”性质，不太具有临床指导意义。为什么呢？首先给出一个百分比就是一个很难解读的结果。比如，患二型糖尿病的风险26%，相比于平均人群的风险24% 高出2个百分点，这个2个百分点之于一个个体而言意义几乎为零。其次，评估风险的疾病大部分是一些常见病。不同于罕见病（大多数是单基因或少数基因造成，且基因型和疾病表型的关系比较简单明了）的是常见病大多数是多基因，以及基因和环境的相互作用造成，致病机理也相对复杂。目前，通过GWAS研究找到的和常见病相关的基因位点（具体方法原理参见火焰之河的回答里面关于2米小明的例子），很多只是证明的相关性，但是对造成疾病的作用（effect)有多大，有的还没有很好的功能性实验的证据。所以说，对常见病的患病的风险评估本身是一个非常具有挑战性的工作，目前的基因检测也只能做到靠大量的数据统计计算一个百分比的程度，生物学意义和临床意义都不大。
2）这种直接面向用户的基因检测其实是基因检测发展到近期，努力市场化的一个产物。但是这并不代表基因检测的全部应用。 很多消费者其实不了解基因检测的应用，错误的认为基因检测就是用来预测疾病风险的，这样误解加上new york times上这样的报道，很容易让人们产生基因检测“不靠谱”的错误印象。事实上，基因检测还大量运用在临床检测方面（不同于直接面向用户的基因检测，这样的服务可以称作面向医生/病人的基因检测），这也是我一直强调的具有临床意义的基因检测。个人认为，目前的技术水平将基因检测使用在确切的具有临床指导意义的医学检测更实际，也更加“靠谱”。那么临床上如何应用基因检测的呢？这里举几个例子

• 本人工作的地方是美国一家大学附属医院下面的独立实验室，主要提供罕见病的基因检测。这里检测的大部分样本不是来自于“健康人群”，而是来自于病人的。这些病人因为出现某些罕见病的症状，去看医生，然后医生根据身体检查，做一些基本的检测，怀疑某种罕见病。于是，为了帮助确诊，医生将病人refer到实验室做基因检测。向我上面提到的，罕见病一般是单基因或者少数基因的突变造成的疾病，并且基因和疾病的关系比较明确，所以这类针对罕见病的检测，一般不会检测整个基因组，而只是针对可能的一个或几个致病基因进行深度的测序和分析。一旦找到明确的致病基因，那么该疾病的诊断便可以确立。再加上大部分罕见病也是遗传病，所以基因检测的同时，还为病人及家属提供遗传咨询服务，比如显性隐性的遗传概率多大；父母能否生育正常的孩子；病人将来生育遗传疾病给下一代的概率多大，等等之类。
  
• 关于罕见病，目前还有个应用就是：有少数的病人患了病后，根据临床症状连医生都没办法确切地知道是什么疾病，通常这个叫做undiagnosed disease（未确诊的疾病）。这样的病人现在有一个选择，就是做全基因组或者全外显子组测序，试图通过这样的基因检测，找到致病基因，然后把基因以及已知基因的功能和临床症状联系起来，看看能不能试图找到治疗方案。目前美国有实验室和公司都有提供这样的服务，也的确有病人通过这样的基因检测最后确诊了疾病，并且得到有效的治疗。不过这个技术目前更多使用在比较棘手的病人身上，因为测序尤其是数据的分析和解读非常困难且耗时，需要有经验的专业人员来做。
  
• 基因检测目前还用于癌症的诊断和治疗，主要在指导靶向药物的使用。比如病人患了癌症，可以对其癌变的组织进行检测，察看是哪个突变基因造成的癌症。肺癌白血病等都有针对某一个突变基因的靶向抗癌药物。如果病人刚好携带那个突变的基因，便可以使用对应的靶向药。这样的治疗不同于化疗，对病人的伤害比较小。但临床上有时候是和传统方法结合起来使用。但是，目前的靶向药物不多，如果病人即便得了癌症，但是不携带靶向药物针对的突变基因，那么靶向药物就起不到作用。
  
• 同样还是癌症，最近有研究发现对于癌症的划分可以不再遵循发病的器官，比如乳腺的癌变就是乳腺癌，结肠的癌变就是结肠癌。而根据基因检测的结果，可以把癌症按照致病的突变基因来划分。比如两个不同的病人，一个乳腺癌，一个宫颈癌，看似不同的疾病，但是可能是同样的基因突变造成的，且癌变组织里的其他分子特征都非常类似。那么这种情况下，可以把用于该突变基因的靶向药物同时使用在不同的癌症病人身上。这种做法已经在一些临床案例中证明有效的。去年大概CNN还是某个知名媒体就报道了一个神奇的案例，那个病人患白血病，不断地化疗但是复发，后来通过基因检测和基因表达谱的检测，找到异常基因是一个经常造成肾癌的突变基因。于是医生大胆地把治疗肾癌的药物用在这个病人身上，结果白血病治好了。
  
• 药物基因检测。这个在临床上也有应用。因为每个人对药物的代谢和反应是不同的，这个主要是由体内药物代谢的酶决定的。为了防止不良药物反应，主要针对病人代谢药物的基因进行检测，根据不同的基因型，来给病人特定剂量的药物。比如用于针对抗血栓药物的warfarin(华法令）的药物基因检测，目前比较广泛应用在临床。
  

以上举的一些例子，就是基因检测在临床上的应用。个人认为这才是现阶段基因检测的主要战场，并且是对病人具有实质帮助的基因检测。比起那些所谓的面向用户的疾病风险预测的检测，个人觉得如果好奇的话去玩玩可以，但是别太当真。反正我自己是不会做这样的检测，因为意义不大。不过23andme里检测有上面提到的药物基因组的检测，这个可能还有点意义吧。
还有一个就是关于癌症的screening （筛查），个人觉得这个检测对于有癌症家族史的人还是有意义的。但是对于普通人群，如果体检的时候想做个癌症基因筛查，我觉得这个意义还有待商榷。因为如果没有家族史的话，非遗传性癌症，那大部分是自发性的癌症，这样的话通过血液测癌症基因不一定能检测到。但是鉴于本人还没有详细的了解过这些筛查都包括哪些癌症哪些基因，目前不好评论，以后如果有详细资料的话可以拿出来讨论一下。
矮马，第一次在之乎回答问题码了这么多字，不过都是想到什么写什么，希望大家可以指正，提问和讨论！

长长的路

我觉得这篇文章就是讨论为什么结果大相径庭的。而且测序误差---例如本来是A的地方测成了G，所产生的不同并不是导致结果不同的主要原因。
不同公司花费不同，测量的疾病也不尽相同

23andMe’s saliva test kit, which for $99 promised a report on more than 240 health conditions and traits
Genetic Testing Laboratories and Pathway Genomics. G.T.L. charged $285 for a report on 25 disease risks
Pathway charged $399 for a report on 24 disease risks.

没有统一的工业标准。不同公司所用方法不同

a lack of industry standards for weighing risk factors and defining terminology.

测量的SNP数量有限
使用不同的模型解释相同的疾病成因

Scientists have identified about 10 million SNPs within our three billion nucleotides. But an entire genome sequencing — looking at all three billion nucleotides — would cost around $3,000; the tests I took examined fewer than a million SNPs.
my tests sometimes relied on different SNPs to assess the same condition

缺少可做比较的综合数据集

“Your results are not the least bit surprising,” he told me. “Anything short of sequencing is going to be short on accuracy — and even then, there’s almost no comprehensive data sets to compare to.”

基因在疾病中扮演的作用是有限的，环境起了很重要的作用。

the causes of most common diseases remain unknown. Genes account for just 5 to 20 percent of the whole picture.

已发现能归因于某些基因的疾病很少

There are only 23 diseases that start in adulthood, can be treated, and for which highly predictive tests exist. All are rare, with hereditary breast cancer the most common.

最后的建议

The tests “may be interesting as a kind of entertainment,” Dr. Caplan said, “but do not take them seriously yet in driving your health care or your lifestyle.”
He added: “If you want to spend money wisely to protect your health and you have a few hundred dollars, buy a scale, stand on it, and act accordingly.”

结论就是：老老实实锻炼，别乱熬夜无规律进食。别信这些结果。


最后推荐一篇文章： 真理在缩水，还是上帝在掷骰子？

检验医师

谢邀，第一次被邀请回答问题还是诚惶诚恐的，所以专门连上VPN把题干里面那份不存在的报纸（NY Times）中的报道完整读了一遍。
首先，澄清一下题干，因为下面所引的这篇文章中的姑娘用她的DNA找了三家不同的公司做基因检测，其中Google创始人布林投资的23&Me采用的技术肯定不是基因测序(Gene Sequencing)，而是基因芯片筛查(Gene Chip Screening)，两者之间的区别可以简单理解为：测序是把基因组这本书从头到尾读完，芯片筛查是从这本书里选一些重要的标志性字符（单个碱基的变异，SNP），通过核查每个人的基因组在这些标志性字符处的变异状态，来分析这个人与疾病或其他性状的相关性。
另外两家公司在业内名气可能没有23&Me那么大，从他们的官网上很难判断出他们使用了哪种技术，但是单纯从成本来看，应该也不是测序，而更可能是芯片。但是这并不影响题目本身的意义，就是为什么不同公司的基因检测给出的疾病风险预测差别这么大。
人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。
但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？
前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。
但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小组独立地重复核实。
到了这个时候，你就可以明白为什么这些基因遗传咨询公司给出的报告差异这么大。首先，他们选择的SNP位点可能来自于不同研究报告的结论，这些结论有的经过反复的检验，形成了金标准，但是还有一些并没有那么的靠谱；其次他们采用的检测技术和分析方案各有不同，同一个SNP位点的同一种状态，根据不同的分析方法也许就会出现不同的概率；最后他们在给出报告的时候，对人种、生活方式、环境因素的考量方式不同，也就会出现不同的概率。
而这些概率对这个参与检测的人而言，到底有多大的实际意义，我其实也就呵呵了。
那么现在基因检测里面有没有特别有临床意义，值得一做的呢？有！试列几个：
1. 乳腺癌易感基因BRCA1/2突变，其重要性已经被很多研究反复证实过，算是不多的可靠位点了。但是Angelina Julie是不是应该马上动刀切掉，个人意见是不以为然，实际上不如加强早期筛查，改善生活方式。
2. 癌症化疗药物的耐药基因，其中大多数都是经过大量临床实验验证的，针对特定癌症、特定药物，其关联性是比较高的。在确定化疗方案之前先选择相关药物耐药基因进行筛查，可以有效提高化疗方案的成功概率。
3. 通过采集母体血液进行胎儿染色体异常疾病（如唐氏综合症）无创筛查，准确率已经达到羊水穿刺等传统方法相同的水平。
最后，NY Times的科学文章水平比国内已经高了不知多少倍，但是仍然有不少事实性错误，好在他们采访面非常广，而且找了很多业内真正的专家。从这个角度来看国内的大众媒体科普文章水平，就能知道为什么一个转基因问题能够吵到这般地步。。。