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[分享] 婚前有没有必要做基因检测?

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发表于 2024-9-8 15:34 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2024-9-8 15:35 | 显示全部楼层
首先,这个问题问的是婚前有没有必要做基因检测,我觉得肯定是非必要的。婚前必须要做的不是基因检测,而是传染病检测,比方说乙肝丙肝HIV啥的。因为两个人结婚不一定会要小孩,但大概率是会生活在一起,所以还是要知道一下对方是否携带传染病。我这么说绝对没有歧视这些患者的意思,只是知道了才能事先做好防护。
然后再说什么时候做基因检测,我觉得可以等到两夫妻要备孕的时候。举个例子,如果夫妻双方都携带了地中海贫血的基因突变,但是他们还是有75%的概率能够生出表型健康的孩子,只有25%会生出重度地贫的孩子。如果在备孕阶段做了基因检测,哪怕双方都是携带者,也可以求助于三代试管获得健康的下一代。如果双方在婚前就做了基因检测,嫌弃对方是携带者,这个婚还能够结吗???
这不是夸张,因为我在工作中经常会被患者问到,我老公他们家有好多亲戚都是癌症去世的,他不会把癌症遗传给我们的孩子吧。。。拜托,虽然癌症有一定的遗传倾向,但是你老公家患不同类型癌症去世的亲戚只是单纯因为年纪大了,基因突变在细胞中累积最终导致癌变。对于这些由于后天环境因素造成的癌症,进行癌症早筛,哪怕每年做体检,都要比做基因检测靠谱啊。
有人可能会反驳,你刚才说的地中海贫血刚好是能够通过三代试管阻断的遗传病,如果我对象得的遗传病是无法通过医学方法干预的呢?我不能说所有的遗传病都可以通过现有的医学手段得到解决,但是你会因为你对象有遗传病而不和TA结婚吗?如果是的话,我只能说,麻烦以后相亲都带着基因检测报告去。。。按照常理来说你和你对象都能活到谈婚论嫁的年纪了,你们的孩子大概率也是可以活到这个年纪的。如果运气不佳,你们刚好携带了相同的隐性遗传病突变,也是可以通过三代试管解决的。如果夫妻中的某一方患有和生育相关的遗传病,这种确实很头疼,但也不是没法解决。
基因检测不能解决所有的问题,但生育前不做基因检测确实可能会造成潜在的问题。我的建议就是等他们打算生孩子的时候再去做基因检测吧,找一家靠谱的公司,不要制造不必要的焦虑。
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发表于 2024-9-8 15:35 | 显示全部楼层
表型正常人也可能是致病基因携带者,很多基因病单个基因发病率并不高,但累计发病率病高达1/100,特别是有些地区某种疾病的携带率本来就比较高,所以孕前基因检测也是有必要的
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发表于 2024-9-8 15:36 | 显示全部楼层
什么“基因检测”?

面向所有夫妇,排除染色体三体变异风险 —— 必须做,尤其是高龄夫妇。可以做无创产前检测,排除较常见的13、18、21三条染色体三体风险(但是也只能排除这些)。

面向有流产史、家族流产史的夫妇(不光是女方),应该做羊水穿刺+核型检测甚至基因组测序,或者父母双方生殖细胞的核型检测甚至基因组测序。这个可以发现所有的染色体级别的变异。发现严重变异应该进一步采取胚胎植入前筛查(PGS)。

面向所有夫妇,尤其是有家族病孟德尔疾病病史的夫妇,应该做孟德尔疾病(遗传规律极其明显)的筛查。比如比较成熟的是耳聋、地中海贫血的单项筛查,也可以做一些消费级基因检测(如23andme和wegene)或者全基因组测序,可以cover大部分常见的孟德尔疾病。如果疾病家族性明显,却又不能被常见的基于SNP分型的孟德尔疾病筛查所发现,就应该做全基因组测序,查找罕见的致病突变。如果夫妻双方无病症,但都携带某种病的致病变异,则可以用PGS来规避患病儿出生。

面向所有夫妇,如果有复杂疾病家族病病史(比如糖尿病、脱发、通风,etc),也可以做消费级基因检测或者全基因组测序,来了解未来孩子可能出现的各种健康风险。
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发表于 2024-9-8 15:36 | 显示全部楼层
做这个检测,三甲医院一个人四五千。
商业性质的检测,两个人遇到打折季不过七八百,口水就可以做检测。
检测主要是先天性遗传病,天赋这种东西只有指导作用,主要靠后天培养。
先天性遗传疾病,决定了你们以后是否要孩子,或者子女的遗传该先天疾病的概率是多少。
其他无关轻重的
比如你老公先天秃头,但是年轻,现在还没显示出来,你生出来的男娃子,到了年纪也是秃的。
如果你老婆胖,现在年轻没看出来,你老婆生出来的女娃子,到了年纪也是胖的。




啊,或者对方嫌弃你矮,你也可以甩报告,先天基因你或许很高,但是后天营养和运动没有跟上,导致你矮,这一纸报告也可以有说服力。
当然,对方还是不接受,那就是对你不满意,拿你身高当借口呢。
还有一个很重要的,男士如果怀疑自家娃子不是亲生的,不好直接去做DNA,可以选择商业性质的检测,暂时看一下,是不是自己亲生的,或者是跟你那个兄弟生的。
当然,如果你老婆知道,强烈拒绝提供娃子的口水……你要做最坏的打算。
PPPS:如果一家三口进行商业性质,提供口水进行基因检测,微信绑定的时候,千万不要绑反噢!
不然会变成,儿子跟你没血缘关系,你老婆却是你亲生的人间喜剧。
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