从事分子诊断行业，想补理论知识，有推荐渠道、书籍吗？

心中u你

来源：知乎
本人从事分子诊断行业，本科，生物专业，近期在做二代测序的项目，在工作中发现本科期间的一些基础有些薄弱，在与生信分析人员沟通时，发现有很多时候会有问题，主要源于自己的基础已经落下了，想再补一补基础，毕业7年了，本科阶段书籍确认了一下已经滞后了，望广博的知友们推荐一些方式、方法，或者是否有推荐书籍，感谢！

原文地址：https://www.zhihu.com/question/529017873

清风寡欲

分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化而做出诊断的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子为主，相比于发展成熟的免疫诊断、生化诊断等技术，分子诊断处于快速成长期，是体外诊断（In Vitro Diagnosis, IVD）领域发展最快的细分领域，具有检测时间短、灵敏度更高、特异性更强等优势，被广泛应用于传染性疾病、血液筛查、 遗传性疾病、肿瘤伴随诊断等领域。

• 应用分类：
  
  
  • NIPT：无创产前DNA筛查（Non Invasive Prenatal Testing）；
    
  • CDx：伴随诊断（Companion Diagnostics）；
    
  • 肿瘤早筛；
    
  • 传染病检测；
    
  
  
• 技术名词：
  
  
  • NGS：下一代测序（Next Generation Sequencing），高通量测序（High-Throughput Sequencing）的别名；
    
  • PCR：聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction），一般分三个过程：1) DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链；2) 低温（60°C左右）时引物与单链按碱基互补配对的原则结合；3)调温度至DNA聚合酶最适反应温度（72°C左右），DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链（磷酸二酯键）；
    
  • FISH：荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization），利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶 DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，来确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分子在染色体或其他细胞器中的定位。