肺癌患者基因检测做多少钱的合适，现在医院推荐做全基因检测，费用的两万元左右了？

会里很

来源：知乎
肺癌患者基因检测做多少钱的合适，现在医院推荐做全基因检测，费用的两万元左右了？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/406285448

大力水手

肺癌是一种具有广泛临床病理特征的异质性疾病。一般分为NSCLC（85%）和SCLC（15%）。在NSCLC分类中，腺癌是最常见的肺癌亚型，其次是鳞状细胞癌（figure 1）。鳞状细胞癌是最常见的组织学类型。


如果属于非小细胞肺癌，最基本的需要检测跟肺癌明确相关的基因，比如指南或者专家共识推荐进行检测的基因。
非小细胞肺癌分子病理检测临床 实践指南 （2021版）：
靶向治疗相关分子病理检测：我国NSCLC患者分子变异谱不同于西方人群，主要体现在肺腺癌（肺鳞癌目前尚无明确的基因检测位点和获批的分子靶向药物），如EGFR突变频率45%~55%，ALK重排/融合变异频率5%~10%，ROS1重排/融合变异频率2%~3%，MET ex14跳读突变频率2%~4%（上述为必检基因），MET扩增变异频率 3%~19%，HER2突变频率2%~4%，BRAF V600突变频率1%~2%，RET重排/融合变异频率1%~4%，KRAS突变频率8%~10%，NTRK，NRG1/2，FGFR2重排/融合变异频率 均<1%等（上述为扩展基因）。
NCCN指南推荐的检测基因如下：

同花顺

并不是所有的肺癌患者都需要做基因检测，基因检测有什么用，应该做哪种基因检测？我来回答一下这个问题！
1、基因检测是干嘛的
肿瘤是基因与环境共同作用的产物，与正常的组织相比，肿瘤细胞发生了基因突变，获得了永生的能力，并且失去了控制，可以不停地进行分裂增值，掠夺营养、浸润生长、转移到身体的各个器官和组织。这是癌细胞与普通正常细胞最本质的区别。
简单来讲，肿瘤组织的基因与正常组织有不同，基因检测就是寻找这些异常的基因。
2、基因检测有什么用？
这些表达异常的或突变的基因，在癌症的发生发展过程中，起到了关键的作用，例如导致癌症的发生，促进癌细胞增值和转移。因为每个患者的癌症都是独一无二的，每个患者癌细胞的基因表达也是完全不同的，发现这些异常的基因，可以精准预测患者的预后，并且提供个性化的治疗。
在没有靶向药物治疗之前，化疗是最主要的辅助治疗手段，但是化疗副作用大，精准度低。现在已经有很多专门针对特定基因突变的靶向药物，患者的癌细胞携带这个基因突变，使用特定的靶向治疗才有效果，真正做到个体化精准治疗。例如，亚裔人群肺腺癌EGFR基因突变阳性率高达50%，这些患者都可以使用针对EGFR的靶向药物（EGFR-TKI），例如奥希替尼、吉非替尼、埃克替尼或者厄洛替尼[1]。
国际上开展了许多大型的临床随机对照研究（ADAURA、ADJUVANT、EVIDENCE 和 EVAN 等），这些研究发现 EGFR-TKI（奥希替尼、吉非替尼、埃克替尼、厄洛替尼，尤其是奥希替尼）辅助治疗可显著延长EGFR突变阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的无病生存期，例如ADAURA研究显示，对于EGFR突变阳性IB期患者，肿瘤完全切除术后使用奥希替尼辅助治疗3年可降低疾病复发或死亡风险61%；对于IIIa期的EGFR突变患者，术后靶向治疗的疗效明显优于化疗，无病生存时间延长了10个月左右，尤其是奥希替尼可显著降低远处复发率，特别是脑转移的风险，可作为II-IIIA期EGFR突变阳性NSCLC患者术后标准辅助治疗方案[1]。
所以，NSCLC的治疗已经发生了翻天覆地的变化，携带突变基因的患者，靶向治疗可以显著改善患者的生存时间。为了明确患者是否携带突变基因，能否接受靶向治疗，无论是美国的NCCN指南，还是我国的CSCO抗癌协会指南，均推荐非小细胞肺癌患者在接受靶向治疗之前，完善基因检测。
3、哪些肺癌患者需要做基因检测
肺癌可以分为两大类：小细胞肺癌和非小细胞肺癌（NSCLC）。非小细胞肺癌又可以分为腺癌、鳞癌、大细胞肺癌、腺鳞癌等多种病理类型。目前来讲，肺癌的靶向治疗手段主要集中在非小细胞肺癌，尤其是肺腺癌。以下几类肺癌的患者需要接受基因检测：1）拟接受靶向治疗的肺腺癌（或包括含腺癌成分的非小细胞肺癌）患者；2）非腺癌的晚期非小细胞肺癌患者，除肺腺癌外，靶分子基因变异在其他非小细胞肺癌患者（如肺腺鳞癌、大细胞肺癌及肺肉瘤样癌等）中真实存在，且患者可在靶向药物治疗中获益。如EGFR 基因敏感突变、EML4-ALK 基因融合可发生于非腺癌的晚期非小细胞肺癌。因此经活检组织病理学证实为非腺癌的晚期非小细胞肺癌患者，均可推荐进行靶分子基因检测，以期使这部分患者获得更多治疗方案的选择。3）拟进行 PD-1/PD-L1免疫治疗的非小细胞肺癌患者，推荐进行PD-L1表达检测，以及肿瘤突变负荷检测，可以预测免疫治疗的效果，挑选适合治疗的人群。
4、测哪些基因
检测的基因数目越多，检测范围越广，提供给临床的参考信息越全面，但是价格越贵，可以按照自己的需求和经济实力，选择适合自己的。我知道国内有非常多的基因测序公司，推出了非常多种类的产品，大家选择的时候，一定要去查一下，产品是否获得国家药品监督管理局（NMPA）的批准。
而且国内的检测机构良莠不齐，尽可能的选择大型的检测机构，所有配套实施（从提取、建库、测序到数据分析，从硬件到软件）全部具有相关资质认可的机构，保证全流程检测可靠性，例如华大基因、燃石、世和等。
国内外已经上市的，针对非小细胞肺癌的靶向和免疫治疗药物如下图所示[2]：
此处内容仅为医学科普不代表用药建议，请在专业的医疗机构和医生指导下诊断病情~


上表中，除了最后面的肿瘤突变负荷以及PD-L1检测是针对免疫治疗的，其他的基因都是靶向治疗的靶点。如果之前没有接受过靶向治疗，现在考虑接受靶向治疗，那么这些基因是强烈建议检测的，基因数量也不多，只有10个左右。那么大家就可以选择基因100以内的小panel检测产品，我发现有些公司会细分，针对不同的患者和不同的需求，推出了不同panel的检测产品，就像手机似的，有低配版，也有高配版和豪华版。我以华大基因公司为例，它们公司的“低配版”——肺癌11基因检测，它检测非小细胞肺癌重点关注的与靶向治疗相关的11个基因，例如EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF、HER2、KRAS等，指导60+种靶向药物，价格不贵，适合初治的患者。
如果家中经济条件不错，想要获得更多的靶向治疗的参考信息，那么可以考虑检测更多的基因，例如华大基因的肺癌50基因检测，一次检测50个与非小细胞肺癌诊疗相关基因，除了临床指南推荐检测的靶点基因外，包含了更多的潜在靶向治疗相关的基因，以及更多的靶向治疗耐药相关的基因，解读90种以上靶向药物与基因变异的关系，提供更多的精准靶向治疗的参考。也可选择包含数百个基因的大panel，例如华大的688基因检测，不仅可以反应驱动基因的突变情况，指导靶向治疗，还可以了解整个肿瘤的突变负荷（TMB），指导免疫治疗。
如果患者是肿瘤晚期，全身广泛转移，或者曾经接受过常规化疗，以及一二线的靶向治疗，肿瘤仍然进展，说明已经出现耐药，就需要再次进行基因检测来寻找耐药的分子原因和指导后续治疗，这种情况下更推荐选择检测范围广的大panel检测产品，可以为耐药的患者提供更多的治疗参考信息。那么可以考虑华大的688基因检测，一次性检测688个肿瘤相关基因，覆盖FDA、NMPA获批上市、NCCN指南推荐及临床试验阶段的300多种药物的基因检测靶点，解决靶向用药、免疫治疗、化疗药物、遗传风险、提示预后、复发监测六大临床需求，并根据每个样本的检测情况有详细的的解读，可以帮助医生制定更完善的治疗方案，为患者争取宝贵的治疗时间和用药机会。
总而言之，肺癌的基因检测需要根据病理类型、疾病分期、既往治疗情况、经济情况等因素，选择一个适合自己的基因检测方案，并不是越贵的越好，适合自己的就是最好的。建议大家选择老牌的、正规的检测机构，最好是获得过卫健委临检中心（NCCL）、美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外权威机构认证的检测机构。同时，机构一定要有强大的数据分析能力，因为数据分析是至关重要的环节，需要有分子生物学家、肿瘤专科医生、生物信息学家、病理科医生等协同合作，针对你的每一个基因突变位点挖地三尺，查阅大量的文献，寻找相似的病例，找到最适合你的药物，最新的临床研究，为你出具一份精确的基因检测报告，国内有一些大型检测机构，积累了大量的中国患者的基因数据，建立了自己的数据库，分析出来的结果更适合国人，大家可以优先考虑有自己内部数据库的公司。
主要参考文献：
[1] 中国抗癌协会肺癌专业委员会,中华医学会肿瘤学分会肺癌学组,中国胸部肿瘤研究协作组.Ⅰ～ⅢB期非小细胞肺癌完全切除术后辅助治疗指南(2021版)[J].中华医学杂志,2021,101(16):1132-1142.​​​​
[2] 中华医学会病理学分会, 国家病理质控中心, 中华医学会肿瘤学分会肺癌学组,等. 非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南(2021版)[J]. 中华病理学杂志, 2021, 50(4):10.

检验之星

基因检测，肺癌患者该不该做？怎么做？

肿瘤治疗，已经从“千篇一律”的传统治疗，逐步发展到了“量体裁衣”的个性化治疗时代。而基因检测是精准医学时代的肿瘤诊治中的核心检测手段之一。在患者社区，经常看到有的病友纠结要不要做基因检测？

今天，我们就肺癌患者基因检测这个话题，进行以下深入科普。

一、为什么要做基因检测？
答案很简单，为了不化疗，为了使用靶向治疗，为了更好的生活质量、更长的生存期。
目前靶向治疗已经是晚期肺癌的一线治疗方案首选，但是想用靶向治疗，必须首先通过基因检测确定自身肿瘤的“靶标”，对“靶”用药。化疗，是一个让很多患者谈之色变的词，强烈的毒副作用让人望而生畏，对于体质偏差的患者，副作用会更明显。这是由于化疗本身特异性低的原因，杀敌一千自损八百，导致身体中很多正常细胞也被杀死。
靶向治疗也被称精准治疗，是对癌细胞实施精确打击，不光毒副作用大大低于化疗，而且疗效通常也远好于化疗（无疾病生存期和总生存期更长），口服的给药方式更是让患者少受很多罪。在化疗和靶向治疗的选择上，无论医生和患者，毫无疑问首选可行的靶向治疗，但基因检测结果是判断能否使用和使用哪一种靶向治疗的前提。在没有经过基因检测的情况，擅自选用靶向治疗非常不可取。




表1.化疗的恐惧


二、被诊断为肺癌就一定要基因检测吗？
被诊断为肺癌，不一定要进行基因检测。首先肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，对于小细胞肺癌，目前并没有需要基因检测指导使用的靶向药，临床上一般不会第一时间建议晚期小细胞肺癌患者做基因检测，只能选择放化疗。而非小细胞肺癌中的由吸烟导致的肺鳞癌，通常存在可靶基因突变的可能性也较低，NCCN指南仅建议不吸烟、或鳞癌中混有腺癌成分的、或判定鳞癌使用的标本较小的肺鳞癌患者做基因检测。
肺癌中，靶向治疗临床主要集中在非小细胞肺癌中的肺腺癌，这和肺腺癌的分子分型研究得最为透彻有关，不同的分子分型对应着不同的靶向治疗方案，通过基因检测确定分子分型从而指导靶向治疗方案选择已是晚期肺腺癌患者的必做项目。当然对于确定为肺癌，但病理类型不明的患者，考虑到肺癌中非小细胞肺癌占大多数，这类患者也可选择做基因检测。




图1 肺癌分类（图片来源：自做）


另一方面，是否需要做基因检测和肺癌分期也有关。一般来说，早期肺癌患者在手术切除病灶后，定期随访就好，或者做辅助化疗预防复发，因而基因检测并非必要要求。但是通常临床医生仍然会建议做基因检测，主要是因为如果若干年后，切除的病灶复发转移到了晚期，再次取组织活检可能一方面会受制于晚期患者虚弱身体的承受力，即使患者身体能承受也会存在因为病灶小而散导致取病理组织并不容易，只能使用灵敏度低的血液代替组织做基因检测，在这种情况下，如果有早期病灶的基因检测结果，可以作为参考指导服用靶向药（复发的肿瘤，大部分情况下和原发灶的驱动基因突变情况相同）。再者，当前也有研究表明，个别靶向药物在早期肺癌术后辅助治疗中的表现优于化疗，随着各类研究的推进和新药的问世，可以预见靶向药广泛用于早期肺癌术后辅助治疗将在临床上成为可能。

三、基因检测是送组织好还是送血液好？
优先送组织。目前血液检测的准确性较差，有出现假阴性的可能，肿瘤组织基因检测是金标准，在无法获得肿瘤组织或取组织较困难的情况下，可以选择血液代替。在一些情况下，还可选择胸水、腹水、脑脊液、胸腔积液等代替组织做基因检测。

四、检测的基因越多越好吗？
越多越好，但综合考虑合适最好。根据非小细胞肺癌NCCN指南推荐，非小细胞肺癌用药相关常见驱动基因包括EGFR、KRAS、ALK、BRAF、ERBB2、MET、ROS1、RET、NTRK1/2/3等11个基因。中国肺癌人群中，EGFR突变比较常见，约占52%，其次为KRAS突变（18.9%），EGFR突变适用的靶向药较多，而KRAS基因突变往往意味着对各类靶向治疗耐药，当前尚未有靶向KRAS的药物获批上市。
因此，肺癌患者做基因检测，应至少包含EGFR基因，最好包含指南提示的全部11个基因。条件允许的情况下，还可使用几百基因大套餐（大panel），大panel基因基因检测结果不光可以反映驱动基因的突变情况指导靶向用药，还可以反映整个肿瘤基因组的突变状态（TMB）从而为免疫治疗用药提供参考。




图2.中国人群肺腺癌基因突变情况（PMID：29700208）


五、对于已经做过基因检测的患者来说有必要再次做基因检测吗？
有必要。当根据患者基因检测结果服用相应的靶向药一段时间后发生疾病进展，就有必要再次做基因检测，明确耐药的原因，并根据耐药的原因，改用靶向药。最常见的情况时，首次基因检测检出EGFR突变的肺癌患者，使用第一代EGFR靶向药一年左右出现进展，再次基因检测往往会出现的新的EGFR突变，或其它基因的突变（如MET、ERBB2等），在这种情况下需根据检测结果改用靶向药。也有研究表明，在晚期肺癌控制周期中，无论是否进展，定期做血液基因突变动态检测，在出现耐药突变但影像学尚未进展时就改用对应的靶向药能使患者获得更长的生存期。
总之，做好、用好基因检测是战胜肺癌的重要一步，当前可用的肺癌靶向药几乎每年都在增加，越来越多的靶点可用靶向药物针对，也越来越多的患者因为靶向药获得生命的延续，基因检测在肺癌的治疗也将扮演这越来越重要的角色。

大力水手

要具体的看亚型，哪一种肺癌。
如果是非小细胞肺腺癌，使用组织样本做个50个基因的就行了，在癌度APP里，这种检测产品价格是6800元。
如果是非小细胞肺鳞癌，这种肿瘤基因突变范围比较散，可能需要做个多点基因，找到驱动基因突变，206个基因的检测套餐，价格是8800元；
如果是小细胞肺癌，那么没必要做基因检测。当然之前写过文章，有那种极为罕见的情况小细胞肺癌是ALK突变，还能使用克唑替尼的，那是非常非常极为少的特例，一般是不需要花费那个钱的。
如果说最为节省，那就是使用组织样本，只做那个50个基因的检查产品就可以了，最多加测一个PD-L1表达，也就是七八千块钱。只要是送检之前检查了，确实组织样本里有癌细胞，那应该就差不多。没必要测几百个基因检测TMB和MSI那些。
实在没必要，不建议使用血液样本进行基因检测，因为容易假阴性。而且确实价格太高。感觉现在基因检测的价格，顶的上一年用的PD-1的治疗药费了。

检验之星

我觉得不应该说多少钱合适。而应该考虑做什么检测合适。
肺癌患者应该根据
①肺癌的分期，
②肺癌病理学类型（腺癌还是鳞癌），
③样本有无（能否手术，是否有组织标本，血液标本），
④用药史（化疗史，靶向药物用药史）
⑤是否考虑使用靶向药物（经济条件是否支撑非医保药物）
来选择所做的项目。

如果单做EGFR基因就能满足，那一两千块钱就可以解决问题。如果没有组织标本，需要用血液样本，如果需要做几百个基因的panel检测，那么可能需要大几千甚至上万元。