孕前必须做基因检测吗？

笑看风云

来源：知乎
孕前必须做基因检测吗？
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清风寡欲

每个家庭都想要个健康的宝宝，然而有些夫妻均携带一些遗传病的隐性致病基因，例如先天性耳聋、血友病、地中海贫血等。这些夫妻自身不会发病，但基因组合后会把不好的基因传给下一代，导致后代发病。“孕前基因解码”解读男女双方基因信息，分析各种组合后可能发生的疾病隐患，并给出合理的规避方案，真正做到优生优育。

病理医师

遗传咨询焦老师：准备备孕的我是否需要做基因检测？【极简致知】系列：检测前遗传咨询-孕前阶段-检测项目
【Q3】如果需要做基因检测，我们应该做什么检测项目？（适用于孕前诊断的情况）
出于诊断目的的项目选择要充分考虑受检者情况，进行：细胞遗传学、基因组学、分子遗传学的检查技术，因其每种检测技术都有其检测范围和局限性，选择正确的检测项目势必是精准诊断的关键和前提保证。这三类检测技术分别对应着解决着三种不同变异形式而引起的孕前需诊断的临床问题。（请注意：这里常用的“变异“不要过度焦虑，这只是表示和人类的正常染色体组数目或参考基因组相比有”不同“，这种”不同“可能是异常情况也可能是良性情况），这三种变异分别是：
1.细胞遗传学：主要通过核型分析等技术，来判断是否存在染色体数目异常或结构异常携带。正常人类的染色体有22对常染色体，1对性染色体，健康男性核型是XY，健康女性核型是XX，通常在孕前需要诊断的情况大多数是性染色体异常！因为常染色体的数目异常大多数很难存活，或少数存活者也会有智力障碍等影响，不会等到成人才有一些症状而有诊断需求，因此，此阶段需要诊断的染色体异常主要是性染色体异常，如像女性可能由于缺少了一条X染色体的特纳综合征（45,X)，男性多了一条X染色体的克氏综合征（47,XXY)都可能出现不孕不育的情况发生。第二种核型常检测染色体结构异常，如易位（两条或两条以上染色体相互交换染色体片段）携带者，倒位（一条染色体同时发生两处断裂，中间片段发生180变位重接）携带者等，这种情况虽本人通常无异常表型，但有可能会怀孕期间出现胚胎流产等情况，未流产的胚胎常会出现染色体片段缺失或重复而需产前诊断进一步检测。
2.基因组学：主要通过芯片或高通量测序技术，来判断基因组是否有片段的缺失或重复。常用于男性非梗阻性无精症就是由于AZF基因的微缺失而使配偶难以受孕或出现不良孕产结局。也有研究表明女性卵巢发育不良也和这种变异类型有关，因此该方法适用于在核型分析后未找到致病原因，可尝试性的进行序贯检测。
3.分子遗传学：主要通过高通量测序技术，来判断人类基因的外显子组和外显子与内含子附近区域是否有基因突变。例如像CFTR基因突变引起的先天性输精管缺如是导致男性梗阻性无精子症及不育的主要病因。
<hr/>题外话：帮助理解三种变异类型
众所周知，人体是由无数细胞组成的，基因位于细胞核和细胞质，位于细胞核的基因组称之为核基因组；位于细胞质的基因组主要是线粒体基因组。我们通常所说的基因组为核基因组。细胞核内有22对常染色体，1对决定性别的性染色体。染色体都是成对存在的，按照变异类型的范围依次是：染色体异常（数目异常或结构异常）、基因组异常（染色体某处片段缺失或重复）、基因突变。



核基因组组成



书的比喻可形象的理解三类变异类型

书架某个格子多本书：染色体三体；
书架某个格子少本书：染色体单体；
书架某两个或以上的格子换了位置：染色体易位携带者；
书架某个格子书放反：染色体倒位携带者；
某本书多一页：基因组片段重复；
某本书少一页：基因组片段缺失；
某页书有一个错别字：基因突变。

病理医师

每个人生阶段都是一个新开始，验孕棒的两条线、超声检查出现的心跳声，让人感到幸福又期待，为了希望新的生命一切健康平安，不少人会在婚检或产检时做足了各式各样的检查，但有时候却忽略“单基因遗传病基因检测”的重要性。
通常在婚检或是孕期，医生会建议做一些常规检测，其中大多包括血液检查（白细胞、红细胞、血红蛋白、红细胞比容、平均红细胞容积、血小板等）、艾滋病、风疹、乙肝等感染类疾病检查、水痘抗体、甲状腺刺激素、披衣菌抗体检查等。
但可能来自父母的单基因遗传病却经常容易被忽略，因为该疾病的特性属于“隐性遗传”，也就是患病宝宝的双亲通常没有疾病症状，容易悄悄遗传给孩子而导致疾病发生，因此事前检测则显得至关重要，可以帮助夫妻于孕前或孕早期尽早发现，为宝宝的健康做更完整的把关。


隐性基因携带者通常没症状！“单基因遗传疾病”产检难测出

不少人对于单基因遗传疾病感到陌生，根据统计，目前约有 8000 种的单基因遗传疾病，平均每人都至少有携带 2 至 3 个隐性遗传病的致病突变，如果夫妻双方刚好带有同一种遗传病的致病基因，则有 25% 几率生下患病宝宝。
另外，随机抽样也显示出，每 4 人就有 1 人为常见 10 项单基因遗传疾病的带因者，而每 50 对夫妻中，就有 1 对可能生下患病的孩子，棘手的是，很多夫妻双方（隐性基因携带者）都没有明显家族病史、自我表现也正常，因此容易忽略了单基因遗传病的检验，通常是宝宝出生后才发现彼此带有异常基因，但很多疾病目前少有药物治疗或药价昂贵，且绝大多数病症尚无法根治。
而一般彩超检测，则疾病病征需发生“外观结构性”情况才可能检验出。因此，这类疾病仍是必须通过单基因遗传疾病检测，才可以从多方面、更全面地了解下一代罹患遗传疾病的风险。


染色体异常疾病≠单基因遗传疾病！二者致病成因不同

孕期常做的染色体异常疾病（例如21-三体综合征、18三体综合征）检测，和单基因遗传疾病有什么不同呢？
两者的差异在于“致病成因”。单基因遗传疾病是极微小的单基因点突变所导致，染色体疾病则是包括有染色体数目、结构、片段缺失或重复异常所导致。
目前针对染色体异常疾病，通过产前检查的卫生教育普及，例如建议高龄产妇进行羊膜穿刺等，使得染色体倍数异常（如21-三体综合征）的患童出生比例逐渐下降，因此，“单基因遗传病”造成新生儿出生缺陷的比例反而比染色体异常还高出三倍。
单基因遗传病目前可以通过单基因遗传病基因检测来筛查，以抽血的方式进行，最好夫妻双方都可进行，分别得知是否带有异常的基因，以评估遗传给下一代的风险。
常见的单基因遗传疾病如下：

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）
  
• X 染色体脆折症（FXS）
  
• 遗传性耳聋
  
• 海洋性贫血
  
• 血友病
  

而染色体疾病大多为随机发生，少部分才是通过遗传，目前可以以 NIPT、NIFTY、羊膜穿刺、羊水染色体芯片等方式检验，可以直接对胎儿检验有没有异常，但每一胎都要检验一次。
常见的染色体疾病如下：

• 21-三体综合征
  
• 18三体综合征
  
• 帕陶综合症
  
• 猫叫综合征
  

由于单基因遗传疾病和染色体疾病两者致病的成因不同，因此需用不同的检测进行检查，一般建议两种检测都要做。


备育者、精卵捐赠者 也建议做单基因遗传疾病检测

“预防胜过于治疗”，因此建议夫妻双方及早进行单基因遗传病筛检，才可以为宝宝出生预先做好充足的了解与准备。
而条件允许的情况下，建议以下所有人群都做一次单基因遗传疾病检测：

• 任何注重下一代健康、计划备孕的夫妇
  
• 曾经有不良生育史的夫妇
  
• 希望接受人工受孕者
  
• 精卵捐赠者
  
• 有遗传病家族史或本身为遗传病患者
  

<hr/>

感恩由您

不是必要的。
有家族史的患者可以考虑对致病基因携带情况进行筛查，孕前携带者筛查主要是筛查一些隐性遗传疾病的致病基因携带情况。只是排除一些疾病，并不能真正的完全排除所有疾病。因为遗传生育是个比较复杂的过程，比如胎儿的一些自发突变，这些是孕前没法排查的。

孕中注意进行唐筛，减少唐氏患儿风险，定期做好产检。
产后医院会采集宝宝的足跟血免费做2-5项遗传病检测（项目因地区而异）
家长也可以根据自身需求，可以做单基因遗传病筛查项目（项目一般会比医院多很多）
但，孕前基因检测和产后基因检测都不是一定要做的，
就看家长是不是有筛查意识还有筛查意愿啦

大力水手

不是必须的，一来目前就检测13、18、21染色体整倍，其他的染色体有问题是承认的，如果年轻夫妇的话概率都不算高，我和我爱人都是干基因检测这一行的，也没有做，做了一个普通唐筛看了下概率之后就没做下一步了；二就是现在行业黑心的公司太多，为了降成本，随机对样本进行进行检测，反正出事了有保险公司兜底，不过就几十万有什么用了，所以你要是想做的话找一个靠谱的公司最好能给数据的公司，因为有些黑心的公司是真想不到的黑心，希望这些公司都原地爆炸。