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“人体的肿瘤抑制基因有两个拷贝，分别来自于父母亲的基因遗传，这就好比抑制肿瘤的两个‘刹车’。”浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心主任祁鸣教授说，一般来说70%至80%的人，随着年龄增大、不良生活习惯、环境因素的影响等，肿瘤抑制基因会受到破坏，直到两个“刹车”都坏了，从而诱发癌症。但是也有20%至30%的人，由于父亲或母亲的基因遗传，先天就有一个“刹车”是坏的，相比正常人更容易得癌症。基因检测，就是检查肿瘤抑制基因是否都是完好的两个“刹车”，如果发现只有一个“刹车”，那就表示检查者带有某种癌症的易感基因，比普通人更容易得癌症。 三大癌症基因检测准确度高 浙江省肿瘤医院头颈外科副主任医师赵坚强，最近就为温州一个家族的6位成员做了甲状腺切除手术，其中3人是因甲状腺肿物而确诊为甲状腺癌的患者，另3人是携带甲状腺癌基因，“一开始，家族中小姑娘爸爸被查出甲状腺髓样癌，接着叔叔和奶奶也被确诊。考虑到家族遗传性问题，医院为小姑娘的父系亲属都做了一个名为‘RET基因’的检测，结果显示小姑娘与爸爸、叔叔、奶奶及两个堂兄弟都为634R基因突变。” 赵坚强说，634R基因突变在医学上很明确，几乎可以肯定会发展为癌症。在美国，这类人群都建议在5周岁前切除甲状腺。 除了甲状腺癌外，乳腺癌和大肠癌等单基因遗传的癌症基因检测准确度非常高。 杭州市肿瘤医院热疗中心博士吴稚冰说：比如乳腺癌的肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2，如果检测发现这两个基因发生变异，那么今后发生乳腺癌的几率在70%至80%以上，可以说基本无法避免得乳腺癌；再比如大肠癌的DNA修复基因组发生变异，那就意味着患者今后将难以避免患上大肠癌。 并非人人需要做全套检测 祁鸣教授说，除了单基因遗传的癌症，经过长期研究，其他许多癌症的易感基因也都已被找到，携带某种癌症易感基因的患者，患癌症的几率要比普通人高。 但是至于到底高出多少倍，目前研究人员还无法统计出具体的数据。因此，如果患者拿着检测报告来问医生自己最终患癌的概率，医生也无法给出具体答案。 得了癌症，身体基因肯定出现了突变，但基因突变，并不意味着已经患有癌症。 对于癌症基因检测“天价”套餐里的17项检测有没有必要全做，祁鸣教授建议，并非人人有必要做全套，一般建议有家族史的患者，可以根据亲属所患癌症，单检测某一项癌症基因即可。 检测出癌症基因怎么办 “虽已明确很多癌症的易感基因，但目前的医学水平，还无法修复这些受损变异的基因。”祁鸣教授说，有些癌症只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生，比如乳腺癌、大肠癌等。 杨芬芳主任说，基因检测的结果可成为患者选择保守治疗还是彻底治疗时的一个参考。比如肺部结节的患者基因检测结果如发现患有肺癌的风险很大，就可以进行彻底治疗。 什么人需要检测癌症基因 “一般来说，50岁以前如果患癌症，是基因遗传性的可能性比较大。因此，如果家族中有亲属患有某种癌症，且发病年龄又在50岁以前，就有必要做相关的基因检测，明确是否携带该癌症易感基因。当然，这还是要根据每个人的不同情况，以及经济状况来综合分析。” 一般来说，需要做基因检测的有以下人群： 首 先，具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与 生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据报道，已故苹果公 司CEO史蒂芬•乔布斯在患癌时，曾经花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。 其次，长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。 人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。 不过，目前基因检测的准确率无法达到100%。据悉，已在美国形成产业的基因检测机构，其准确率也不过是85%左右。随着越来越多和疾病相关的基因被发现，以及参与基因检测的人数越来越多，准确率会进一步提高。 祁鸣教授也表示，目前在我国，基因检测还没有完全普及，包括对基因检测的操作流程、检测结果的准确度等，都缺乏相关的监管标准和制度。因此，市民在选择做基因检测时，也要考虑检测机构以及检测医生的权威性。 国内基因检测开始流行 因为工作压力越来越大，杭州一家民营企业的负责人对身体开始有些担心，加上家族里还有肠癌病人，他日前开始打听哪里有肠癌基因排查的体检项目。最近，打听类似基因体检项目的企业家不少，已有不少浙商开始参与基因体检。 这个月上旬，创新工场董事长兼CEO李开复在微博上确认自己患上淋巴癌，目前正接受治疗，这消息让企业家们更加关注自身的健康，基因体检在他们的圈子里蔚然 成风。事实上，“健康就是领导力”。杭州多家基因技术有限公司的负责人透露，近年来越来越多的民营企业家选择了高端体检，并对高端体检当中的基因检测项目尤为关注。 “基因治疗，备份健康”已然成了高端人士的一种新消费动向。消费前沿往往预示着一个全新产业的崛起，比尔·盖茨曾预言，“下一个世界首富将出自基因领域”，目前美国每年约有几十亿美元的市场规模，基因检测的市场逐年扩大，基因测序行业正在成为朝阳产业被广泛看好。有分析人士表示，基因诊断领域前景十分光明，该市场在今后数年或将迎来“蓝海”时代。 2000 年6月26日，美国前总统克林顿和英国前首相布莱尔联合宣布，科学家们已绘制完成有史以来人类第一张基因组图谱（Genomic map）。其后的十余年内，各国纷纷开始大力支持基因产业发展。在各国政府的积极推动下，人类遗传学研究也取得了长足发展，其中最令世人瞩目的当属全基因 组关联分析。这类研究，通常是将病人和健康人群的数十万个基因位点进行扫描，然后比较两类人群基因的异同，从而找出与某种疾病可能相关的突变基因。 与此同时，不少商业公司也看中了这片新兴的市场，不失时机地推出检测常见疾病易感基因的服务。在“基因”经济的诱惑下，使得这类公司在知名度和数量上都大大增加。相关公司纷纷向社会推广包括基因检测在内的高端临床检测业务，市场逐渐升温。 在国外，著名谷歌联合创始人Sergey Brin的妻子Anne Wojcicki就是一家名为“23andMe”的基因技术公司的联合创始人。该公司属于新兴行业，它可以让消费者查看个人家谱和未来健康的详细遗传密 码。参与者在支付一定费用后，只需在试管里吐口吐沫，然后寄给这家公司，大约六周后你就可以通过电子邮件收到检测结果和报告。他们的测试可以告诉你的祖先 起源、头发质量和肌肉等体征情况、多种疾病的风险因素、对药物的反应预测等等。 而 此次“朱莉效应”引发全球众多女性对乳腺癌的重视，为朱莉进行基因检测的生物医药企业万基遗传的股价也因此涨幅超过4%，股价创下3年来的新高。“朱莉效 应”也影响到国内。有专家称：“目前国内个人基因检测的市场还未打开，未来几年或将达到几十亿元甚至上百亿元，保守估计将会迎来 10倍的增长。” 中投顾问医药行业研究员郭凡礼指出，在美国，有将近15%的人群都知道“基因检测”这项服务的存在。美国每年进行此类检测的就有400万至500万人，通过基因检测和预防性手术，而在中国仍处于初级阶段。 据悉，国内已经有金域医学、解码DNA及协和医院等多家机构在做乳腺癌基因检测。 广州金域医学检验分子病理学科负责人赵薇薇表示：“朱莉事件很好地普及了民众知识，目前是国内推广包括乳腺癌基因检测在内的高端检测项目的一个好时机，我们为此准备了两三年，相关人才、设备都已经到位。” 两大原因制约行业发展 基因检测标准急需建立 基因检测对于疾病的预测具有十分重要的意义，但中国个人基因检测的标准还不统一，很多机构并不规范，甚至过度夸大基因检测的功能，使得基因检测看上去像是“算命”。 与 美国如火如荼的基因检测行业相比，基因检测产业在我国发展较慢。 一位业内人士透露，一些基因检测项目需要临床资质。事实上，我国70%的基因检测公司没有相应的临床资质，进行基因检测必须通过临床医生，这必然制约基因检测项目的开展。而且由于缺乏监管，临床医生不知道或忽略了对患者进行基因检测，很大程度上限制了该产业的发展。 缺乏标准也是重要原因。目前我国没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准，国内基因检测公司技术手段不同，良莠不齐，一些基因检测公司强行开展并不成熟的基因检测项目，造成市场混乱，公众信任严重缺失。
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雷达卡
发表于 2013-10-3 09:00
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