基因突变检验对癌症预后非常关键

临床医师

检测结肠-直肠癌（CRC）患者组织样本的基因突变可使医生确定治疗方案和预后。
      切片或块状的福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）组织都可用来检测基尔斯滕大鼠肉瘤病毒癌基因 （KRAS）或原癌BRAF基因的突变。从样本中提取DNA并用突变特异性的多重聚合酶链反应（PCR）进行扩增。
      该测试至少需要一个10微米的未染色FFPE切片，其组织表面积大于等于1平方厘米并至少含有40%的异常区内容。同时需要一个苏木精和伊红（H&E）染色组织切片做病理评估。这些测试可根据病人的需求或者医生的目标而使用不同的配置。KRAS 7突变检验能检测在密码子12和13上的7个临床相关的KRAS突变体，KRAS 12突变检验是对KRAS 7检验的扩充，可以多检测密码子13上的5个KRAS突变。
      基因突变检验服务由 Asuragen公司提供，地点是在他们经美国病理学家协会（CAP）认证的实验室。RAS基因是人类癌症中体细胞获得功能突变的最常见靶体。将近30%的人类癌症中存在RAS突变的激活，且不同的癌症有各自特异的RAS基因突变，包括肠癌、非小细胞肺癌、胰腺癌和其它肿瘤。约40%的结肠直肠癌患者体内的某些KRAS基因突变与不良预后和抗表皮生长因子受体治疗缺乏响应相联系。确定这些肿瘤中KRAS的突变状态对于评估病人是否适合该疗法是至关重要的。BRAF是细胞周期所涉信号转导通路中KRAS的下游分子，像KRAS一样，CRC中也观察到BRAF的突变。3%到12%的CRC患者体内发现了BRAF的突变，它同样也预示不良预后。当KRAS测试显示KRAS为野生型时，就应该测试BRAF突变。
      该公司的副总裁、工商管理硕士Carol E. Berry说：“我们经临床实验室改进修正案（CLIA）认证的实验室增加了KRAS和BRAF基因突变检验后，我们更加有责任为我们的合作伙伴和病人提供个性化医疗解决方案。