喜讯 | 研究院精准医学研究中心在顶级杂志《science》增刊上发表成果

纳兰烙烙

2018年2月2日，《science》推出了最新一期名为《Precision medicine and cancer immunology in China》的增刊，由10余位国内专家牵头撰写，深入探讨了中国精准医学的发展趋势及癌症免疫治疗的过去、现在和未来。

研究院精准医学研究中心关于精准医学大数据的研究《From big data to knowledge in precision medicine》在本期发表，文章表示生物医学领域正处在一个数据爆炸增长的时代。在世界范围内，电子医疗病历系统的普及使得大量临床数据得以收集和储存起来。这些数据不仅包括大量在线或实时数据，还包括临床决策支持中的诊断和用药建议、病史记录、检测结果、医疗影像等多种数据。此外，伴随着新技术的发展，基因组、转录组、表观组、蛋白组、代谢组、微生物组、暴露组等分子层面的数据，得以在几小时到几天内获得，多组学测序大数据迅速产出并被广泛应用于精准医学的研究和临床应用，极大地加快了临床诊疗的速度。

此次在《science》增刊上发表文章，是研究院精准医学研究中心在精准医学领域取得的又一项硕果。精准医学研究中心主要从事面向精准医学的研究及临床应用，在多组学测序数据分析、挖掘算法研究、基因疾病网络研究取得了突出进展。近十年在多项国际著名期刊发表论文40余篇，总SCI引用超过 1200次，单篇SCI引用最高达269次， SCI引用超过百次文章6篇。中心团队自主开发了晶读TM-单基因遗传病分析解读平台、晶锐TM-肿瘤NGS数据存储计算解读平台，一站式完成组学测序数据的分析解读；开发了针对出生缺陷的宜传TM新生儿疾病基因筛查、肿瘤早期筛查和精准用药检测、健康人基因检测等多款产品，具有重要临床应用和健康管理价值；团队自主研发的液相捕获技术，摆脱了对国际进口试剂供应商的依赖，覆盖深度、靶向率、均一性等技术指标均领先国内国际同行的水平。

附：《Science》增刊的具体文章及信息如下（摘自测序中国）：

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Targeted therapy for liver cancer: Challenges and opportunities

该文章由中国工程院院士王红阳团队撰写，文章总结了中国肝癌靶向治疗的研究进展，包括EGFR抑制剂、免疫疗法等，并重点讨论了其挑战和机遇。文章介绍，肝癌是全球第六大流行癌症，也是全球第二大癌症死亡原因，仅中国就占新发病例和死亡人数的一半以上。据估计，仅在2015年，中国就诊的新发肝癌病例为46.61万人，死亡人数为4.221万人。在所有的癌症类型中，肝癌生存率最差，年龄标准化的五年相对生存率仅为10.1％。由于早期诊断困难，大多数肝癌患者确诊时已是晚期，失去了肝切除或烧蚀手术等治愈性治疗的机会。庆幸的是，诸如下一代DNA测序等创新技术的发展使我们对个体癌症患者发生的遗传、分子和形态学变化的理解迅速而显着增加，为癌症靶向治疗奠定了基础。希望靶向治疗能够在分子水平上提供功能性甚至是结构上的纠正，或者至少为常规治疗提供有效的替代方案。由于肝癌是一种具有很大异质性的疾病，导至难以得到适当分层的患者无法进行最佳的靶向治疗，并会增加副作用的风险，进而导至靶向治疗的失败。

2The challenges of radiation oncology in the era of precision medicine

该文章由中国工程院院士于金明团队撰写。文章表示，放射治疗是治疗癌症的重要手段。70％的癌症患者会进行进行放射治疗或者作为治疗的一部分。物理学、计算机科学和放射生物学等方面的进步显著提高了放射治疗的安全性、精确性和有效性，同时能够控制肿瘤的生长，使许多癌症患者拥有了治愈的可能性。人类基因组测序为精准医学铺平了道路，尽管基因组研究的一些发现影响了化疗和靶向生物制剂的输送，但尚未影响放疗的临床应用。在精准医学新时代，放疗对医师和研究人员来说既是一个巨大的挑战，同时也是巨大的机遇，文章就放疗、精准放疗的研究进展，个性化放疗基因组学，放疗与靶向治疗结合、现代免疫靶向治疗结合的内容进行了探讨。

3The role of multidisciplinary efforts in precision medicine and immunology for clinical oncology

该文章由北京协和医院肝脏外科赵海涛教授团队撰写。文章表示，肿瘤学处于精准医学的前沿，精准医疗正在将癌症的治疗模式向个性化转变。同时，免疫疗法也为临床医生、患者和研究人员带来了新的希望。然而，精准医学和肿瘤免疫治疗仍然面临一些挑战。文章就精准医学面临的最紧迫问题和癌症免疫疗法的挑战进行了分析，并对北京协和医院肝脏外科和转化医学中心的多学科团队进行了介绍。

4Current status of immunotherapy in advanced HCC

该文章由中国人民解放军第八一医院副院长秦叔逵教授撰写。文章表示，原发性肝癌主要由肝细胞肝癌（HCC）组成，是全球最常见的癌症之一，在中国尤为普遍，发病率也在不断上升。2012年全世界约有74.6万人因HCC死亡，仅中国就有超过50％的新发HCC病例和HCC相关死亡。由于早期诊断困难，大多数HCC病例在诊断时已经是局部晚期或发生了转移。这些患者一般预后差，中位生存时间为6〜20个月，5年生存率低于16％。

近年来，免疫疗法尤其是免疫检查点抑制剂，已在HCC患者中表现出初步临床活性，目前正在进行大规模随机3期临床试验。该文章还对分子靶向疗法研究进展进行了介绍。文章中强调，尽管目前还存在很多挑战，但在制药公司和学术机构等各方的共同努力下，会逐步促进HCC的治疗更为安全，也更为有效。

5Challenges and prospects for precision cancer immunotherapy in China

该文章由北京大学肿瘤医院副院长沈琳教授团队撰写。该文章表示，近年来免疫治疗尤其是抗PD-1/PD-L1的免疫疗法已经在癌症治疗方面取得了重要的进展。与此同时，免疫治疗已成为中国的癌症研究和治疗的热门领域。在这篇文章中，作者根据中国人群的特点，讨论了癌症精准免疫治疗在中国人群的挑战和前景。

6The rise of engineered T-cell therapy in China

   

该文章由郑州大学第一附属医院生物细胞治疗中心主任张毅教授及解放军总医院分子免疫学研究所主任韩为东教授团队撰写，对我国CAR-T疗法的兴起和未来前景进行了深入探讨。文章表示，控制或消除癌细胞的方法有很多，包括肿瘤疫苗、化疗、放疗以及酪氨酸激酶抑制剂等。基础研究的进展使得恶性肿瘤的治疗有了显着改善。日前，基于免疫检查点抑制剂和CAR-T细胞疗法的最新进展，免疫疗法已经逐步走到了肿瘤治疗的前列。

7Precision cancer medicine and immunology in China

该文章由广东省人民医院副院长吴一龙教授团队撰写。在中国，精准医学已经很大程度上改变了临床实践，并进一步塑造了肿瘤治疗标准的格局。中国研究人员已经为EGFR和ALK基因发生突变的非小细胞肺癌（NSCLCs）建立了标准治疗方案。同时，免疫疗法的研究也取得了诸多进展，未来国际市场竞争也将日益激烈。在文章中，吴一龙教授等人从生物标志物、患者的选择、免疫疗法等多个角度讨论了中国精准医学的研究现状，特别是肺癌的治疗研究方面，并对未来的发展方向进行了展望。

8From big data to knowledge in precision medicine

该文章由中国科学院院士陈润生及洛阳中科信息产业研究院精准医学研究中心主任赵屹教授团队撰写，文章深入探讨了大数据在中国精准医学领域取得的巨大成果、当前挑战及未来发展趋势。文章表示，生物医学领域正处在一个数据爆炸增长的时代。在世界范围内，电子医疗病历系统的普及使得大量临床数据得以收集和储存起来。这些数据不仅包括大量在线或实时数据，还包括临床决策支持中的诊断和用药建议、病史记录、检测结果、医疗影像、电子录音等多种数据。此外，伴随着新技术的发展，基因组、转录组、表观组、蛋白组、代谢组、微生物组、暴露组等分子层面的数据，得以在几小时到几天内获得，多组学测序数据迅速产出并被广泛应用于精准医学的研究和临床应用，极大地加快了临床分析的速度。

9The role of circulating cell-free DNA in the management of cancer in China

该文章由首都医科大学附属北京地坛医院曾辉教授和张恒辉教授团队撰写。文章从中国癌症管理的临床需求入手，阐明了生物标志物在癌症早筛、诊断和治疗中的意义，并详细介绍了cfDNA在疾病预防、疾病诊断、用药指导、疾病监测等方面的重要作用，并对cfDNA在中国癌症诊治中面临的挑战和未来发展方向进行了探讨。

10Next-generation sequencing–based testing for cancer precision medicine in China: A review of technologies and validation procedures

该文章由至本医疗科技CEO王凯博士团队撰写。文章表示，目前NGS技术在中国仍然面临着质量控制、生物信息学分析、临床注释以及NGS平台选择等方面的诸多问题。文章回顾了中国NGS检测技术的发展及其所面临的挑战，并探讨了未来NGS技术在中国癌症患者的临床应用前景。

11ctDNA-NGS: The key to unlocking a molecular diagnostic revolution in the heart of Asia

该文章由上海安可济生物科技有限公司CEO应康博士团队撰写。文章提到，虽然肿瘤ctDNA在外周血中含量非常低，但NGS的灵敏检测能力恰好满足了ctDNA低频突变的检测要求。这篇文章中，作者对中国ctDNA-NGS在临床诊断中面临的挑战进行了分析，并给出了解决方案。最后，作者还探讨了基于NGS的ctDNA检测技术所面临的新挑战。

12Adoptive cell transfer therapy: A strategic rethinking of combination cancer therapy

该文章由清华大学医学中心细胞治疗研究所所长张明徽教授撰写。近年来，免疫检查点抑制剂已经取得了诸多临床成果。美国食品和药物管理局也已批准CAR-T疗法用于癌症治疗。但是，这些治疗方法仍然需要改进，研究人员仍在努力减轻它们的副作用。科学家们也在积极开发更加有效的治疗方法：将免疫疗法与传统的癌症疗法结合起来，以增加治疗效果，减少伤害，达到肿瘤的治愈或长期缓解的目的。在这篇文章中，研究人员探讨了如何将ACT（adoptive cell transfer）作为更为广谱的癌症疗法加以利用，并与传统疗法结合以提高其治疗效果。

来源：阳中科信息产业研究院