PGS/PGD被淘汰？美国试管婴儿开始NGS技术时代？

纳兰烙烙

要说起美国试管婴儿的独特优势，就不得不提它高超的技术支持和专业的医疗团队。在所有寻求妈咪帮咨询的客户中，有绝大部分客户是信任美国试管婴儿第三代PGS/PGD技术而决定赴美。

关于PGS/PGD技术相信大家都不陌生：

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，主要通过胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

根据美国有关机构整理统计，PGD/PGS可筛查出几百种遗传疾病基因，妈咪帮也曾出过专题将这些疾病一一列出。（具体可点击查看《美国试管婴儿让“艾”健康前行》）

如今又有些国内中介开始宣传美国试管婴儿医院已经开始“流行”NGS技术，并且通过NGS技术筛选的胚胎，妊娠率可提高到80%及以上！

NGS是什么

NGS即Next Generation Sequencing的缩写，是胚胎植入前遗传学基因染色体筛查，属于新一代高通量基因测序范畴。NGS与PGS同属于基因染色体的筛查技术，但NGS相当于是PGS的进阶版，还有的国内媒体称其为“第四代美国试管婴儿技术”。

NGS主要包括：全基因组重测序 （Whole GenomeSequencing，WGS）、全外显子组测序 （Whole Exome Sequencing，WES）和目标区域测序 （Targeted Regions Sequencing，TRS）。

全基因组重测序（WGS）：通过血液以及其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测，从而使人们能了解自己的基因信息，预知自身患疾病的风险并且推测试管宝宝的患病几率；

全外显子组测序（WES）：外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法；

目标区域测序（TRS）：目前常用的是基因芯片技术，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序。

NGS的临床应用

以上关于NGS的解释实在是太专业太难懂啦，那么让我们通俗易懂的来了解一下NGS在美国试管婴儿中的临床应用。

美国第三代试管婴儿的流程是通过前期的一系列治疗获得健康的精子和卵子，精卵结合后将受精卵培育至囊胚，提取囊胚切片后进行PGS/PGD基因筛查，确保囊胚是健康的不携带任何染色体疾病，最后把质量最优的囊胚移植到准妈妈/代孕母子宫内等待受孕。

而随着美国试管婴儿PGS/PGD技术的成熟和广泛应用，美国试管婴儿专家以及医学研究者按耐不住不断探索的心。他们不再满足现有的基因检测技术，于是便秉承“我爱工作，我要让全世界人民从此免受染色体疾病折磨”的信念研究出NGS技术。

NGS在分析研究自然流产胚胎的停止发育原因以及染色体畸变中发挥了有效的临床作用。当然，如此牛气冲天的医学技术不仅巩固了美国试管婴儿的成功率，同时也被应用在癌症、肿瘤和中枢系统感染性疾病等世界性医学难题中。

“既然NGS这么牛X，我去美国进行试管婴儿就舍弃PGS/PGD了，直接进行NGS筛查肯定能保证80%的成功率！”如果看了这篇文章的你如是想，那可万万使不得。

NGS技术现在有没有？有！许多国内中介也有在鼓吹自家合作机构的NGS技术多么准确、高量。但其实NGS技术在美国试管婴儿界并没有广泛大量的应用。

赴美妈咪帮合作的美国试管婴儿医院其中就有NGS技术的鼻祖并且取得相应牌照（具体医院可向妈咪帮专业客服咨询），但妈咪帮从不特意鼓励和推荐每一位客户都去选择NGS技术。因为每个人的身体状况不同，所适用的试管婴儿技术和治疗方案各不相同。

如果是女方因素造成的不孕，比如子宫内膜异位症、严重的输卵管疾病、卵泡不破裂综合征等，第一代试管婴儿技术就可以帮助其成功怀孕；

如果是男方因素导至不孕的夫妻和一些特殊情况，比如有严重的少、弱精症、梗阻性无精症、生精功能障碍、男性免疫性不育（有抗精子抗体等）、第一代试管婴儿失败的，成功怀孕可借助于第二代试管婴儿技术。

而有染色体疾病的夫妻和一些特殊情况，比如有多次自然流产经历的不孕症夫妻、有辅助生殖手段（一代或二代）失败经历的夫妻、性连锁遗传病患者，或相关基因的携带者、部分单基因遗传病患者，在美国试管婴儿PGS/PGD技术的帮助下，完全可以实现成功怀孕，成功率可达70%—80%。（美国试管婴儿各年龄段CDC成功率分析《CDC新数据：赴美妈咪帮合作机构全面超越全美平均活产率！》）

NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，所以选择此项技术必须选择冻胚移植（培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植），给患者带来一个更准确的检查结果。

试管婴儿治疗方案的具体选择要根据个人的身体情况、美国试管婴儿专家的专业诊断来决定，最新的技术不一定是最适合你的。

走自己的路，让宝宝顺利到来吧~

来源：赴美妈咪帮