JECCR: 新型多基因肿瘤标志物帮助肾癌精准医疗

纳兰烙烙

作者：顾露露来源：生物探索

该研究是由复旦大学、同济大学、美国加州大学尔湾分校和杭州可帮基因科技有限公司联合组成的科研团队所领导，并以题为“Identification and Validation of a 44-gene expression signature for the classification of renal cell carcinomas”发表在国际学术期刊《Journal of Experimental & Clinical Cancer Research》上。

据了解，2015年我国新增肾癌病例人数达到约6.68万，男性为女性的1.83倍，占所有恶性肿瘤的1.5%以上，死亡人数超过2.3万人，死亡率达到35%。根据2016年世界卫生组织发布的分类指南，三种最常见的恶性肿瘤亚型分别是透明细胞癌，乳头状细胞癌和嫌色细胞癌；最常见的良性肿瘤为嗜酸细胞腺瘤。不同肿瘤亚型所对应的治疗方案和预后各不相同，临床上采取不同的治疗策略。

论文第一作者、复旦大学附属肿瘤医学病理科王奇峰副主任医师介绍：“传统基于组织形态学，鉴别肾细胞癌不同亚型的方法存在较大的局限性，主要依赖于病理医生个人的专业能力和经验，诊断结果易受到主观因素的影响。即使结合免疫组化标记，鉴别肾细胞癌的不同亚型也仍然面临诸多挑战，特别是在不常见的形态学和小组织检查中。国际上，Allory等人采用12种免疫组化抗体合集，进行肾细胞癌的鉴别诊断。研究结果显示，AMACR，CK7和CD10是最有效的分类标志物，但准确率也仅为78-87％（Allory et al.,2008）。因此，临床上迫切需要更加精准，更加可观的新型生物标志物，用于肾细胞癌亚型的鉴别和诊断。

王奇峰副主任医师

在此项研究中，科研人员对295例临床样本的全基因组表达谱数据进行分析，开发出一组由44个基因组成的生物标志物可准确鉴别透明细胞癌、乳头状细胞癌、嫌色细胞癌和嗜酸细胞腺瘤；并且在1149例临床样本进行了验证，诊断符合率达到93.0%，相对于常规免疫组化检测，准确度得到显著的提升。

“随着药物研发和临床试验的快速进展，未来针对不同的肾细胞癌亚型，在治疗上将会有更多、更有针对性的选择，例如酪氨酸激酶抑制剂，索拉非尼和舒尼替尼，mTOR抑制剂，依维莫司和替西罗莫司等”，王奇峰认为：”将转录水平的多基因分子标志物检测，与现有形态学和免疫组化检测相结合，有助于病理医生对肾细胞癌的不同亚型进行精确诊断，进而帮助临床医生和患者实现精准治疗”。