谈谈从30亿美元到1000美元的的基因检测技术！

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要谈“基因检测”，我们还是先聊聊“基因”。“基因”是生命科学中最核心的概念之一，它是遗传物质的载体，是一段段定位在细胞染色体上的核苷酸序列。现在我们已经知道，基因的序列和表达调控模式，决定了人们的生长发育和与遗传有关的健康状况。

由此看来，掌握体内基因的信息，就如同掌握了人体生老病死的密码，破解这些密码就能够预测、诊断或解释我们所关心的健康问题。

已故著名华人生物学家吴瑞开创的“引物延伸法”为破解基因密码奠定了第一块基石，在此基础上，英国科学家桑格（F. Sanger）发展出了基因测序的“末端终止法”，并因此获得1980年的诺贝尔化学奖。桑格测序法的原理催生了第一代测序技术，成就了生命科学史上具有划时代意义的“人类基因组计划”，更将“基因”“测序”“遗传病筛查”等生物学术语带入了大众的视野。

2001年，人类基因组计划发表了包含30亿对核苷酸序列的人类基因组草图。这项必将彪炳史册的伟大科学工程由来自美国、英国、日本、法国、德国、中国的超过3000名科技人员，在16个测序中心、耗时13年完成，花费超过了30亿美元。

其时，人们还无法预见到基因测序技术发展会如此迅速——到2007年，应用第二代测序技术，第一个完整人类基因组序列图谱的诞生仅仅用了3个月，花费了150万美元。在第二代测序技术市场中，值得一提的是我国科技企业华大基因研制的BGISEQ系列测序仪近年也已陆续投放市场，这家发轫于承担1%人类基因组计划任务的公司目前已成为全球最大的基因组学研发机构。

今天，新一代基因测序技术正在萌芽。基于“纳米级大小微孔设备”的单分子测序、基于“大规模平行标签”的直接判读测序等方法应运而生，已经能够实现以1000美元成本在一天内测完整个人类基因组的壮举。

除了基因测序，免疫组织化学（Immunohistochemistry，IHC）、荧光原位杂交（Fluorescencein situhybridisation，FISH）等也是临床常用的基因检测方法。

节选自《光明日报》